아무리 노력해도 사라지지 않던 뱃살이 사실 유전 질환 때문이었음을 뒤늦게 알게 된 여성의 사연이 전해졌다.
영국 매체 더미러에 따르면, 이스트요크셔 헐에 사는 제시카 라우트(29)는 10대 시절부터 뱃살이 과도하게 늘어진 모습에 스트레스를 받았다. 옷은 배를 가릴 수 있는 종류 위주로 입었고, 수영복은 엄두도 내지 못했다. 늘 타인과 자신의 몸을 비교하게 되면서 자신감이 떨어졌고 정신적 피로가 심해졌다.
그는 여러 다이어트 프로그램은 물론 식단 조절, 보정 속옷, 복대 착용 등 할 수 있는 모든 방법을 시도했지만 아무 소용이 없었다. 그는 “가장 날씬했을 때조차 배 모양은 그대로였다”고 말했다. 2016년에는 병원을 찾아 수술에 대해 문의하기도 했다. 당시 의사는 “원하는 만큼 체중을 감량하더라도 결국 처진 피부는 수술로 제거해야 한다”며, 출산 계획이 마무리되기 전까지 수술을 미루는 것이 좋다고 조언했다.
“살 때문이 아니라 질환 때문”…엘러스-단로스 증후군
전문의와의 상담과 추가 검사를 통해 그는 자신이 엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome, EDS)이라는 유전성 결합조직 질환을 가지고 있다는 사실을 뒤늦게 확인했다.
EDS는 신체의 주요 구조 단백질인 콜라겐의 생성 또는 기능에 결함이 발생하는 것이 특징인 질환으로, 결합조직의 강도와 탄력이 저하되는 문제가 나타난다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질로 조직을 잡아주고, 지지하며, 유연성을 유지하도록 돕는 핵심 역할을 하기 때문에, 콜라겐에 이상이 생기면 전신에 다양한 증상이 나타날 수 있다.
유형에 따라 증상이 다르지만 일차적으로 관절이 비정상적으로 과운동성을 보이거나 느슨해 쉽게 탈구되고, 피부가 얇고 느슨한 데다 잘 늘어나며, 작은 외상에도 상처나 멍이 잘 생기는 특징을 보인다. 일부 환자에서는 혈관벽과 내부 장기 조직이 약해지는 문제가 동반되기도 한다.
현재 EDS는 국제 분류 기준상 13가지 아형으로 분류된다. 전 세계 유병률은 약 5000~1만 명 중 1명꼴로 추정되나, 증상이 경미해 진료를 받지 않는 경우를 고려하며 실제 환자 규모는 더 클 수 있다. 환자 대부분은 유년기가 되면 증상이 뚜렷하게 나타나지만, 드물게 태어나자마자 또는 성인이 된 후 진단받는 사례도 존재한다.
사례 여성처럼 복부 피부가 아래로 처지고 늘어나는 현상은 체지방 증가 때문이 아니라 결합조직의 구조적 취약성에 기인하기 때문에 다이어트나 보정 속옷, 운동 등 일반적인 체형 관리 방법만으로는 해결되기 어렵다.
“보여지지 않았을 뿐, 생각보다 흔하다”…몸 긍정 캠페인 시작
진단 이후 제시카는 자신의 몸을 숨기기보다 드러내기로 결심했다. 그는 인스타그램에 자신의 모습을 자연스럽게 공개하며 옷을 갈아입는 영상을 올리기 시작했고, 이는 수백만 회 조회수를 기록하며 많은 여성들의 공감을 이끌어냈다.
그는 “여성의 몸은 다양하지만, 사회가 보여주는 기준은 너무 제한적”이라며 “이런 체형은 보기 드문 것이 아니라, 단지 보여지지 않았던 것일 뿐”이라고 말했다. 또한 “비난은 어디에나 존재하지만, 우리는 누구나 가치 있는 사람이며 어떤 몸도 부끄러워할 이유가 없다”고 강조했다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 엘러스-단로스 증후군(EDS)은 비만이나 체지방과 관련이 있나요?
A. 직접적인 관련은 없습니다. EDS는 콜라겐 및 결합조직의 구조적 취약성으로 인해 피부 및 연부 조직이 늘어나거나 처질 수 있으며, 체중 감량이나 운동만으로 개선되지 않을 수 있습니다.
Q2. EDS는 어떻게 진단하나요?
A. 전문의 문진 및 신체 진찰을 기본으로 하며, 유형에 따라 유전자 검사, 영상 평가, 통증·관절 기능 평가 등이 병행될 수 있습니다. 모든 환자에서 유전자 검사로 확진되지 않을 수 있으므로, 임상적 기준에 따른 진단도 중요합니다.
Q3. EDS는 완치가 가능한가요? 치료 방법은 무엇인가요?
A. 현재 완치법은 없으며, 증상 악화 및 합병증을 최소화하기 위한 재활치료, 통증 관리, 생활 습관 조절, 관절 보호 교육, 필요 시 보조기 사용 등이 핵심입니다. 일부 유형에서는 혈관 합병증 감시가 필요합니다.
