전 세계적으로 보고된 사례가 500건도 되지 않는 희귀 장 질환으로 인해 극도로 제한된 식단만 지키며 살아가고 있는 10대 아일랜드 여성의 사연이 전해졌다.
영국 매체 더선에 따르면, 아일랜드 코크 출신의 에데인 헤가티(19)는 빵과 쌀, 삶은 채소 위주의 음식만 섭취할 수 있다. 외식을 할 때도 선택지가 거의 없어, 중국 음식점에서 흰쌀밥과 찐 닭고기, 채소만 먹는 것이 전부다.
헤가티가 앓고 있는 질환은 원발성 장림프관확장증이다. 소장에 분포한 림프관이 비정상적으로 확장되면서 단백질과 필수 영양소가 장을 통해 빠져나가는 희귀 질환으로, 그는 첫 돌을 사흘 앞두고 진단을 받았다.
하루에 섭취하는 지방은 0.5g 이하로 철저하게 제한해야 한다. 따라서 우유나 치즈, 피자처럼 지방 함량이 높은 음식은 전혀 먹을 수 없다. 기준을 조금만 넘겨도 극심한 복통과 설사, 다리 부종 같은 증상이 나타난다.
증상은 영아기 때 이미 뚜렷했다. 하루에 기저귀를 12개씩 사용할 정도로 설사가 심했고, 병원 입퇴원을 반복했다. 이후 정확한 진단을 받고 저지방 식단을 유지하면서 건강 상태는 다소 호전됐지만, 여전히 엄격한 식이 조절이 필수다. 헤가티는 원발성 장림프관확장증 외에도 만성 통증, 편두통, 자궁내막증, 기립성 빈맥 등을 함께 앓고 있다.
단백질·지방이 장에서 새는 희귀 질환, 평생 식이 조절 필요
원발성 장림프관확장증은 태어날 때부터 장, 특히 소장에 분포한 림프관에 이상이 생겨 림프액이 장 안이나 복강으로 새어 나오는 희귀 질환이다. 이 과정에서 단백질과 지방, 면역세포가 함께 빠져나가면서 영양 흡수에 심각한 장애가 발생한다.
혈액 속 단백질 수치가 낮아지면서 다리나 복부에 부종이 생기고, 설사, 복통, 체중 감소, 극심한 피로가 동반될 수 있다. 지방 흡수가 잘 되지 않아 비타민 D 등 지용성 비타민 결핍이 나타나기도 한다. 대부분 3세 이전에 진단되며, 성장 장애를 보이는 소아 환자도 적지 않다.
정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 소장 림프계의 선천적 이상이 주된 원인으로 추정된다. 치료의 핵심은 식이 조절로, 지방 섭취를 최소화하되 림프계를 거치지 않고 바로 흡수되는 중간사슬중성지방(MCT)을 활용하고, 단백질과 필수 비타민을 보충하는 방식이 기본이다.
완치법은 없지만, 저지방 식이를 꾸준히 유지하면 증상이 비교적 안정적으로 관리되는 경우도 있다. 다만 흉막이나 심낭, 복강에 체액이 차는 합병증이 나타날 수 있어 지속적인 관리가 필요하다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 원발성 장림프관확장증은 왜 음식 제한이 심한가요?
소장 림프관 이상으로 지방과 단백질이 제대로 흡수되지 않고 장으로 빠져나가기 때문에, 지방 섭취가 조금만 늘어도 설사·복통·부종 같은 증상이 심해질 수 있다. 이를 막기 위해 극단적인 저지방 식이가 필요하다.
Q2. 이 질환은 완치가 가능한가요?
현재까지 완치법은 없다. 다만 저지방 식이와 중간사슬중성지방(MCT) 활용, 단백질·비타민 보충을 통해 증상을 비교적 안정적으로 관리할 수 있다.
Q3. 주로 언제 진단되며 어떤 증상이 나타나나요?
대부분 3세 이전에 진단되며, 반복적인 설사와 체중 감소, 다리나 복부 부종, 극심한 피로, 성장 지연 등이 주요 증상으로 나타난다.
