희귀질환

희귀 근육질환 ‘폼페병’에 신약 등장…환자 관리 변할까

"약물 흡수율을 높인 신약의 진입으로 '폼페병' 치료에도 변화를 맞게 됐다." 한림대학교 동탄성심병원 신경과 신제영 교수는 18일 사노피의 폼페병 신약 '넥스비아자임(성분명 아발글루코시다제 알파)' 기자간담회에 참석해 이 같은 전문가 의견을 밝혔다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근력이 감소하고 위축되며 호흡부전과 심근병증을 동반하는…

2023.09.18

항암, 대사질환, 희귀질환 분야 연구, 혁신신약 개발 박차

한미약품, 독보적 R&D 역량 과시…해외학회서 19건 연구성과 발표

한미약품은 올해 상반기에만 해외 학회에서 총 19건(파트너사 발표 4건 포함)의 연구 결과를 발표하며 독보적인 R&D 역량을 입증했다고 13일 밝혔다. 주력 파이프라인인 항암, 대사질환, 희귀질환 분야에서 탄탄한 미래 가치를 입증한 연구들로, 한미약품은 이를 토대로 글로벌 혁신신약 개발에 박차를 가한다는 계획이다. 한미약품은 올해…

2023.07.13

미 FDA서 희귀의약품 지정…유럽 1상서 안전성 내약성 확인

바이오·제약

삼성家 유전병 ‘샤르코 마리 투스’, 제약명가 종근당서 치료제 개발 진행

제약업계 명가인 종근당이 삼성가(家) 유전병으로 알려진 희귀질환인 '샤르코 마리 투스' 치료제 개발을 진행하고 있다. 샤르코 마리 투스병은 2500명 중 1명 꼴로 발생하는 유전성 말초신경병증으로 유전자의 이상으로 발생하는 희귀 질환이다. 손과 발의 근육 위축과 모양 변형, 운동기능과 감각기능의 상실로 보행이나 일상생활이 어려워진다. 샤르코마리투스는…

2023.07.11

[한국아스트라제네카] 희귀질환사업부 올해 2월 출범...5개 혁신신약 공급 중

기획 특집

빅파마 AZ가 바라본 희귀병 신약 “혁신과 전문성의 융합”

"희귀 난치병 환자들에 치료적 기회를 제공하기 위해 혁신신약 개발부터 접근성 확대까지 회사의 역량을 집중할 계획이다." 다국적제약기업인 아스트라제네카는 2021년 미국의 희귀난치질환 전문제약사인 알렉시온 파마슈티컬스(이하 알렉시온)를 인수했다. 희귀질환 치료제 분야 첫 발을 뗀 '보체 생물학 플랫폼' 기술에 가능성을 엿본 것이다. 희귀약…

2023.07.07

김진석 원장, “신속하고 안정적인 희귀필수의약품 공급 만전”

“전세계 유일…희귀질환자 의약품 구매 대행기관”

"센터는 희귀질환자들을 위한 의약품 수입 도매상이자 약국의 역할을 수행하는 곳입니다. 전세계에서 한 곳뿐인만큼 희귀필수의약품의 신속하고 원활한 공급을 위해 만전을 기하도록 하겠습니다" 일반인들에는 다소 낯선 한국희귀필수의약품센터는 약사법 제91조에 따라 설립된 식품의약품안전처 산하기관이다. 환자 치료에 꼭 필요하지만 국내에 유통되지 않는…

2023.06.19

복지정보 책자 2014년부터 발간...올해로 열 번째 개정판

애브비, ‘2023 희귀·난치성 질환 환자 복지정보’ 책자 발간

한국애브비(대표이사 강소영)가 대한의료사회복지사협회(회장 권지현), (사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)와 함께 올해 변경된 ‘희귀·난치성 질환 환자를 위한 복지정보’ 책자 2023년 개정판을 발간했다고 23일 밝혔다. 복지정보 책자 발행은 한국애브비가 2014년부터 희귀·난치성질환 환자와 가족들을 위해 민관의 다양한 환자 지원 사업과 관련…

2023.05.23

사노피-다발성경화증협회, 환자 질환 극복 여정 공유

“다발성경화증 국내 환자 수 1800명…조기 진단·치료 중요”

글로벌 헬스케어 기업 사노피가 5월 30일 ‘세계 다발성경화증의 날’을 맞이해, 서울 중구에 위치한 카페 동심에서 한국다발성경화증협회(회장 유지현)와 함께 의료진과 환우 간 소통을 위한 ‘다발성경화증(MS) 살롱’을 개최했다. 지난 20일 열린 행사는 다발성경화증 진단 후에도 희망을 잃지 않고 질환을 잘 이겨 나가고 있는 환자들이 한자리에 모여 서로의…

2023.05.22

mRNA-3927, 세포 내 단백질 대체 mRNA 치료제 최초 임상 결과 보고

모더나, 희귀병 프로피온산혈증 치료제…초기 임상 ‘긍정적’

mRNA 치료제 및 백신 전문 바이오테크 기업인 모더나가 개발 중인 희귀병 '프로피온산혈증(Propionic acidemia, PA)' 치료제의 초기 임상 평가에서 고무적인 결과가 나왔다. 모더나는 지난 19일(현지시각) 프로피온산혈증에 mRNA 치료제 후보물질 'mRNA-3927(실험물질명)'의 임상 1/2상 중간 결과를 미국…

2023.05.22

[인터뷰] 가천대 길병원 치과교정과 문철현 교수

“환자를 잘 만난 것이 행운” 희귀 질환 ‘16년’ 치료한 의사

2007년 가천대 길병원 진료실을 찾은 7살 A군의 치열은 완전히 붕괴된 상태였다. 뇌 신경이 마비되는 희귀 질환인 뫼비우스 증후군 탓이었다. 신경 기능의 손상으로 입술과 혀의 균형이 무너지면서 입 안 구조에도 문제가 생겼다. 여러 유형의 환자를 만나왔던 가천대 길병원 치과교정과 문철현 교수에게도 쉽지 않은 환자였다. 그러나 문 교수를 더욱 놀라게 했던 건…

2023.05.19

기관 및 기업, 연구 단체 총 33곳 참여, 컨소시엄 구축 "개발 자금 조달 목표"

치료법 없는 초희귀질환 8가지…신약 개발 앞당긴다

초희귀질환 관리를 위한 유전자 치료제 개발에 글로벌 컨소시엄이 구성된다. 정부와 민간 기업, 연구 단체들이 맞손을 잡은 이번 프로젝트는 신약 개발부터 임상시험, 제품 검증까지 최소 규제기준을 만들어 신약의 허가를 앞당기겠다는 취지로 풀이된다. 최근 업계에 따르면, 치료제 진입이 어려운 초희귀질환 유전자 치료제 개발 분야에 공공-민간 협력 사업이…

2023.05.17

오는 13일 세빛섬에서 ‘착한걸음 6분걷기’ 오프라인 행사 진행

사노피, 희귀질환 극복의 날 ‘착한걸음 6분걷기’ 캠페인 개최

글로벌 헬스케어 기업 사노피가 오는 13일 서울 세빛섬에서 희귀질환 인식 개선 캠페인 ‘착한걸음 6분걷기’ 야외행사를 진행한다. 희귀질환은 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 정확한 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 종류만 6000여 개 이상으로 알려졌다. 국내에 많은 희귀질환 환자들은 정확한 병명을 진단받기 위해 길게는 10년…

2023.05.10

지오영, 희귀필수의약품 보관·배송 사업자 선정

의약품 유통기업인 ㈜지오영(대표 조선혜 회장)은 4월부터 희귀필수의약품 보관 및 배송을 담당한다고 28일 밝혔다. 최근 한국희귀·필수의약품센터는 '냉장 및 마약류 의약품 등 보관·배송 위탁사업' 시행에 대한 공고를 실시했다. 이번 냉장 및 마약류 의약품 등 보관·배송 위탁사업에는 국내외 상위 의약품 유통 업체들이 참여했으나, 전문배송체계를…

2023.03.28

지엔티파마 6개병원 임상연구 결과 7월 발표…국내 포함 다국적 임상 3상 진행 예정

심정지후 뇌손상 막는 희귀약 ‘넬로넴다즈’, 임상 2상 환자 등록 완료

지엔티파마(대표이사 곽병주)는 개발단계 희귀의약품으로 지정된 '넬로넴다즈'의 심정지 임상 2상 환자 등록을 완료했다고 8일 밝혔다. 임상 2상은 삼성서울병원, 전남대학교병원 등 6개 대학병원 응급의학과에서 심폐소생 후 자발적 순환이 재개되고 4시간 이내에 내원한 심정지 환자 105명을 대상으로 진행됐다. 대상 환자에게는 저체온 치료와 함께…

2023.03.08

강남세브란스, 희귀질환 환자 위한 입학·졸업 축하 행사

사지마비, 호흡장애 이겨내고… “대학 들어가요”

중증장애로 일상생활조차 어려운 희귀질환 환자들이 학업에 도전해 대학 입학과 졸업을 맞았다. 강남세브란스병원 호흡재활센터는 16일 병원 중강당에서 사지마비와 호흡장애를 극복하고 대학 입학을 하는 환자 7명, 졸업생이 된 환자 2명을 축하했다. 코로나19 팬데믹 이후 4년 만에 개최하는 행사다. 근육병, 루게릭병, 척수근위축증 등 신경근육계…

2023.02.17

"지난해 어린이 2명 간부전 생겨"... EMA, 의료진에 주의 권고

‘20억원 치료제’ 졸겐스마 맞고 잇따라 사망?

척수근육위축(SMA. Spinal muscular atrophy) 어린이들이 노바티스 치료제 '졸겐스마'를 맞고 사망한 사례에 대해서 유럽의약품청(EMA)이 예의주시하고 있다. 졸겐스마는 환자에게 정맥으로 한 번 투여하는 유전자치료제로 국내 보험수가가 19억8000만원(환자 부담금은 최대 598만원)이나 되는 고가 치료제다. 유럽의약품청(EMA)은…

2023.01.16

희귀질환자 본인부담률 경감, 일부는 본인부담금 지원

선천 녹내장, 마이어 증후군 등 42개 ‘희귀질환’ 지정

선천 녹내장은 유전적 이상으로 안압이 상승하는 희귀질환이다. 치료하지 않고 두면 대부분 실명으로 이어진다. 마이어 증후군 역시 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 선천 기형이나 근골격계 발달에 문제를 일으킨다. 이 두 질환을 포함한 42개 질환이 '국가관리대상 희귀질환'으로 신규 지정된다. 질병관리청은 희귀질환자에 대한 진단과 치료 지원을…

2022.12.22

심평원, 산출식 오래돼 '타당성' 보완 제도개선 KPRIA, 캐나다·호주 추가...제약산업에 '악영향' 지적

“약가 참조국 추가…국내 신약 도입 지연시킬 것”

다국적제약업계가 국내의 약가 참조국에 캐나다와 호주가 추가되자 중증·희귀질환 치료제의 도입이 지연돼 신약 접근성을 악화시킬 수 있다는 입장을 냈다. 한국글로벌의약산업협회(KPRIA)는 최근 '경제성 평가 자료제출 생략제도 호주 참조국 신설'과 관련해 "중증∙희귀질환 환자를 위한 신약 접근성을 심각하게 훼손할 뿐만 아니라 국내 제약산업 발전을 저해시켜…

2022.12.05

[오늘의 인물] 가수 션

바이오 인물

‘루게릭요양병원’ 건립 기부 잇는 션

가수 션

2022.11.23

삼중작용 혁신 신약 '랩스트리플아고니스트'의 국제일반명 WHO 등재