희귀질환

100만 분의 1 미만이 앓고 있는 희귀 질환을 가진 여성이 자신의 이야기를 공유했다. 22세의 이 여성이 앓고 있는 질환은 눈, 얼굴, 심장, 치아에 영향을 미치는 선천성 다발성 희귀 질환인 OFCD 증후군(Oculo-facio-cardio-dental syndrome)이다. 영국 일간 더선의 보도에 의하면, 현재 미국 캘리포니아 샌디에이고에서…

전세계적으로 50명 미만이 앓고 있는 질환을 가진 아이의 사연이 소개됐다. 영국 일간 더미러에 의하면, 에식스 첼름스퍼드에 사는 여덟 살 벨라 콜은 또래 아이들보다 키가 한참 작고 이 때문에 유아로 오해도 많이 받는다. 아이는 임신 34주 태아기부터 성장을 멈췄다. 출생 당시 체중이 2.1kg로 작은 편이었지만, 그 외에는 건강해 보였다. 하지만…

희귀질환자의 체계적인 진단·치료를 위해 제도 개선을 요구하는 목소리가 커지고 있다. 특히 보건계는 "희귀 질환에 대한 의료비 지원이 강화됐음에도 환자들은 여전히 치료에 어려움을 겪고 있다"며 "신약 급여 범위를 넓혀야 한다"고 강조했다. 남인순 더불어민주당 의원은 19일 국회의원회관에서 '희귀난치질환자들을 위한 정책 진단과 제언' 토론회를 개최했다.…

희귀 질환을 가진 한 젊은 여성이 매일 산소통을 달고 사는 삶이 어떤지 용기 내어 고백했다. 스코틀랜드 북부에 사는 헤일리(30)라는 여성의 사연으로, 그는 폐와 신장에 낭종이 자라는 림프관평활근종증(Lymphangioleiomyomatosis)이라는 질환을 앓고 있다. 영국 일간 더미러의 보도에 의하면, 헤일리는 10대가 되어서야 자신의 병에 대해…

과학자들이 오랫동안 미스터리를 풀기 위해 노력했지만 여전히 치료법을 찾지 못한 질환들이 있다. 엘리펀트맨 증후군, 걷는 시체 증후군, 생선 냄새 증후군 등 매우 드물어 이름조차 생소한 질환들을 영국 일간 더미러에서 소개한 내용으로 알아본다. △엘리펀트맨 증후군(Elephant Man syndrome) 엘리펀트맨 증후군으로도 알려진 프로테우스…

부모가 안을 수조차 없을 만큼 연약한 피부를 가지고 태어난 아기의 사연이 소개됐다. 태어난지 얼마 되지도 않았는데 몇 달 밖에 살수 없다. 아기가 지닌 희귀 피부질환에 대해 어떤 도움이라도 받고자 부모는 자신들의 이야기를 공유했다. 영국 일간 더미러 등 외신 보도에 의하면, 지난달 24일에 태어난 웃시야 보우만은 수포성…

귀 연골에 피어싱을 받은 후 얼굴에 나타난 증상 때문에 2년째 집안에만 갇혀 사는 여성이 있다. 미국 사우스캐롤라이나에 사는 라라 아왈트(48)의 사연으로, 그는 얼굴과 손발에 나타나는 타는 듯한 통증과 발적 등의 증상으로 2년간 고통받고 있다. 영국 일간 더선의 보도에 따르면 라라에게 처음 증상이 나타난 건 2022년 4월 오른쪽 귀 연골에 피어싱을…

한 살 아이의 머리 속에서 쌍둥이였던 태아가 발견된 사례가 보고됐다. 아이는 머리 속 태아를 제거하는 수술을 받았지만, 안타깝게도 의식을 찾지 못하고 수술 후 12일 만에 세상을 떠났다. 태아 속 태아(fetus in fetu), 혹은 기생태아로 알려져 있는 극히 희귀한 사례다. 이번 사례의 경우, 산모가 임신 33주였을 때 산전 검사를 받던 중…

태어날 때 부터 발만 비정상으로 커지는 아이가 있다. 전세계적으로 200명 미만이 앓고 있는 질환을 앓아 아이는 결국 두 발을 절단해야만 하는 상황에 놓였다. 영국 일간 더미러의 보도에 따르면, 아일랜드 케리 주 리스토웰에 사는 악셀 호건(2)은 혈관이나 척추, 피부, 뼈, 관절에 이상을 초래하는 CLOVES(Congenital Lipomatous…

태어난 지 1년도 안 되어 소아성 치매 진단을 받은 두 아이와 함께 살아가는 가족의 사연이 소개됐다. 병원에서 3년을 넘기지 못할 거란 진단을 받았지만 현재 두 아이는 다섯 살과 네 살이다. 영국 일간 더선은 미국 오하이오주 신시내티에 사는 질리안(35)과 도널드 아놀드(37) 부부의 사연을 소개했다. 이들 자녀 로먼과 스텔라는 희귀 유전성 질환인…

GC녹십자와 노벨파마가 공동 개발 중인 산필리포증후군 A형 치료제 ‘GC1130A’가 미국 식품의약국(FDA) 패스트트랙으로 지정됐다. 양사는 해당 약물에 대한 FDA의 미국 임상 1상 시험계획서(IND) 승인에 이어 이번 패스트트랙 지정을 통해 신약 개발에 속도가 붙을 것으로 보고 있다. FDA 패스트트랙으로 지정되면 개발 단계에서부터 임상…

한국아스트라제네카(AZ)는 지난 3일 삼성동 한국아스트라제네카 본사에서 디지털 헬스케어 스타트업 휴먼스케이프와 희귀질환 환자 중심의 생태계 조성을 위한 디지털 솔루션 도입 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다. 희귀질환은 질환의 특성 상 질병에 대한 정보가 없거나 거의 알려져 있지 않아 환자들이 진단, 치료 과정에서 많은 어려움을 마주한다.…

#1. 현재 3살인 챈들러는 태어날 때부터 간에 문제가 있었다. 세상에 7주 일찍 태어나 약 한 달 동안 신생아 중환자실에 있어야 했던 챈들러. 의료진은 이 아이의 간에서 담즙으로 배출되는 빌리루빈(Bilirubin) 수치가 상승해 있는 것을 발견했다. 그럼에도 미숙아에서 나타나는 일반적인 증상과 비슷하다고 여겼다. 하지만 수치가 계속 높자 5주째에 담도…

자신이 살아온 인생의 대부분을 기억하는 여성이 있다. 호주 브리즈번에 거주하는 레베카 샤록(34)은 살면서 지금까지 자신에게 일어난 일 대부분을 기억할 수 있다고 주장한다. 심지어 엄마 뱃속에서 있었던 자신의 웅크린 자세까지 기억해낸다. 최근 영국 매체 더선은 과잉기억증후군(highly superior autobiographical memory,…

한국글로벌의약산업협회(이하 KRPIA)는 오는 30일 개원하는 제22대 국회를 향해 초저출생·초고령화 사회에 진입한 대한민국에 ‘환자 중심 치료 환경 개선과 국민의 건강 수명을 연장하는 신약의 혁신가치가 반영되는 제약 생태계 조성’의 필요성을 주문했다. 여야 모두 총선 공약을 통해 제약·바이오 산업 육성을 적극 지원하고 중증·희귀질환 환자의…

한국애브비(대표이사 강소영)가 대한의료사회복지사협회(회장 권지현), (사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)와 함께 희귀·난치성질환 환자에게 지원하는 사회복지 사업 및 복지 혜택을 담은 복지정보 책자의 2024년 개정판을 발간했다고 24일 밝혔다. 한국애브비가 진행하는 환자 중심 사회공헌 프로그램의 일환으로 기획된 희귀·난치성질환 환자를…

(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)가 토끼 캐릭터 '베니(BENNY)'의 일러스트레이터 구경선 작가와 글로벌 제약사 아스트라제네카와 함께 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인을 출범한다고 23일 밝혔다. 이번 캠페인은 대중적으로 친숙한 캐릭터 베니와 웹툰 컨텐츠를 통해 질환의 정보를 쉽게 전달하고, 이를 통해 희귀질환 환자와…

생리통을 완화하기 위해 진통제를 복용한 후 온몸에 물집이 잡히고 피부가 벗겨져 17일 동안 혼수상태로 지내야 했던 여성의 사연이 공개됐다. 영국 일간 더선 보도에 의하면, 31세 재클린 지맥은 생리통 때문에 평소와 같이 이부프로펜 성분의 진통제를 먹었다. 하지만 다음 날 일어났을 때 입 안에 작은 수포인 소혈종(blood blister)이 생겨 있었고…

30년간 몸 절반을 구부린채로 살아온 중국의 한 남성이 마침내 수술을 통해 허리를 펴게 된 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선은 중국 매체 보도를 인용해 중국에 사는 리 화의 사연을 전했다. 리는 30년 가까이 자가면역질환인 강직성 척추염을 앓았다. 19세 때 희귀 관절염 증상을 처음 겪었고, 25년 이상 똑바로 서거나 먹거나 제대로 걷지 못했다.…

체중의 20%를 차지하고 키의 절반에 달하는 종양 때문에 걷는 것조차 어려웠던 여성이 최근 종양을 제거하고 새로운 삶을 살게 된 사연이 공개됐다. 영국 일간 데일리메일은 최근 미국 케이블 채널 TLC에 소개된 독일 괴핑겐에 거주하는 알렉산드라(30)의 사연을 보도했다. 알렉산드라는 전세계 인구 0.03%가 가지고 있는 희귀 질환…