햇빛에 잠시 노출되는 것만으로도 심한 화상을 입어 외출하기 전 철저한 준비가 필요한 여성이 있다. 그는 지금까지 피부암 병변을 50차례나 절제했다.
영국 매체 더선에 따르면, 미국 유타주 하이랜드에 거주하는 리지 테니(30)는 외출할 때마다 자외선 차단제를 온몸에 꼼꼼히 바른 뒤 장갑과 두꺼운 가죽 재킷, 얼굴과 상체를 덮는 보호 모자까지 착용한다. 여기에 자외선 측정기를 들고 외부의 자외선 수치를 확인한 뒤에야 집 밖으로 나선다.
테니의 부모는 그가 생후 6주 무렵부터 햇빛에 유독 취약하다는 사실을 알아차렸다. 대부분 그늘에 머물고 모자를 썼는데도 잠깐만 외출을 하고 나면 다음 날 얼굴에 심한 화상을 입고 눈이 부어 뜨지 못할 정도였다.
처음에 의사는 단순한 일광화상으로 여겼지만, 원인은 따로 있었다. 반복적인 화상을 겪던 테니는 12세 때 뺨에 생긴 병변이 수개월 동안 없어지지 않아 새로운 피부과 전문의를 찾았고, 피부암 진단과 함께 유전자 검사를 받았다. 그 결과 마침내 색소성건피증(xeroderma pigmentosum, XP)이라는 진단을 받을 수 있었다. 부모 모두 관련 유전자 변이를 보유하고 있었다.
당시 병변이 기저세포암으로 확인되면서 첫 피부암 수술을 받았고, 마지막 수술은 지난해 10월로 지금까지 총 50차례 피부암 병변을 제거했다. 지금은 6개월마다 피부 검진을 받고 있다. 지금까지 진단받은 피부암은 모두 기저세포암과 편평세포암 등 비흑색종 피부암이었다. 그는 “피부가 자외선으로 손상된 DNA를 정상적으로 복구하지 못하기 때문에 매우 빠른 속도로 피부암이 발생할 위험이 높다”고 말했다.
희귀 유전질환 색소성건피증, 자외선에 과민 반응이 특징
색소성건피증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 자외선에 대한 과민성이 특징이다. 10분 이내의 햇빛 노출만으로도 물집이 생기는 화상을 입을 수 있다.
반복적인 자외선 노출은 전암성 병변과 피부암으로 이어질 위험을 크게 높인다. 20세 이전 비흑색종 피부암 발생 위험은 일반인보다 약 1만 배, 흑색종 발생 위험은 약 2000배 높은 것으로 알려져 있다. 또한 눈부심, 결막염, 각막 손상 등 안과 질환이 나타날 수 있고, 일부 환자에서는 감각신경성 난청, 운동실조 등 신경계 이상도 동반된다.
현재 완치법이 없어 철저한 자외선 차단이 가장 중요하다. 자외선차단지수가 높은 자외선차단제를 사용하고 긴소매 의복, 장갑, 자외선 차단 모자와 안면 보호구를 착용하는 것이 권장된다. 실내 유리에도 자외선 차단 필름을 부착하는 것이 도움이 된다.
햇빛 노출을 최소화해야 하는 만큼 비타민 D 보충이 필요하다. 또 피부과와 안과 검진을 정기적으로 받아 피부암과 합병증을 조기에 발견하는 것이 중요하다. 신경계 증상이 동반될 수 있어 신경학적 평가와 청력 검사를 시행하기도 한다.
2019년, 희귀질환 산정특례 대상에 포함
국내에서는 2019년 보건복지부가 색소성건피증을 국가관리 희귀질환 및 산정특례 대상에 포함했다. 당시 색소성건피증 그룹 A는 성인발병 스틸병, 긴 QT 증후군 등과 함께 새로 지정된 91개 희귀질환에 포함됐으며, 국내 환자는 약 10명 수준으로 알려졌다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 색소성건피증은 어떤 질환인가요?
A. 색소성건피증(XP)은 자외선으로 손상된 DNA를 정상적으로 복구하지 못하는 희귀 유전질환이다. 햇빛에 매우 민감해 짧은 시간 노출만으로도 심한 화상이나 물집이 생길 수 있다.
Q2. 색소성건피증 환자는 왜 피부암 위험이 높나요?
A. 자외선으로 손상된 DNA가 복구되지 않아 피부세포에 돌연변이가 축적되기 때문이다. 일반인보다 비흑색종 피부암 위험은 약 1만 배, 흑색종 위험은 약 2000배 높은 것으로 알려져 있다.
Q3. 색소성건피증은 치료할 수 있나요?
A. 현재 완치법은 없다. 자외선 노출을 최대한 피하고 자외선 차단제, 보호복, 안면 보호구 등을 사용해야 하며, 피부과·안과 검진을 정기적으로 받아 피부암과 합병증을 조기에 발견하는 것이 중요하다.
