우간다에서 가장 못생긴 사람 대회 1등을 차지한 남성이 행복하게 살고 있는 근황이 전해졌다.
뉴욕포스트는 지난 17일 미국 케이블 채널 TLC에서 방영된 프로그램 'Most Extreme Humans(가장 극단적인 사람들)'에 출연한 63세 우간다 남성 고드프리 바구마의 일상을 전했다.
고드프리는 2002년 우간다에서 가장 못생긴 사람을 뽑는 대회에서 우승했고, 스스로 "나는 세상에서 가장 못생긴 남자다"라고 선언해 화제가 됐다.
고드프리는 진행성 골화섬유형성이상이라는 질환을 앓고 있다. 골화섬유형성이상은 근육·힘줄·인대 같은 말랑한 결합조직이 점차 뼈로 바뀌는 매우 드문 유전질환이다. 뼈가 굳어 팔다리가 경직된다. 그래서 특수 신발과 보조기를 활용해 일상을 살고 있다.
인터뷰에 따르면 우간다의 작은 마을에서 태어난 고드프리는 10살부터 얼굴에 특이한 변화가 나타나기 시작했다. 어릴 때부터 외모 때문에 엄청난 놀림과 따돌림을 당했다. 하지만 예술 분야에 뛰어들어 가수, 코미디언, 강사로 활동했고 인생의 반려자를 만나 자녀 여러 명을 두었다.
그는 이번 방송을 통해 "나도 쓸모 있는 사람이라는 걸 깨달았고, 덕분에 자신감을 얻었다"고 말했다.
근육·힘줄이 뼈처럼 굳어… 흉곽 움직임 제한되며 호흡 어려워지기도
고드프리가 앓고 있는 진행성 골화섬유형성이상는 근육·힘줄·인대 같은 연부조직에 비정상적인 뼈가 생기는 희귀 유전질환이다. 원래 뼈가 없어야 할 부위에 새 뼈가 자라면서 관절 움직임이 점점 제한되고, 목·어깨·등에서 시작해 몸통과 팔다리 쪽으로 진행하는 경우가 많다.
골화섬유형성이상이 있으면 사지 관절 운동 장애, 손발가락 기형, 재발성 종괴, 척추 운동 장애, 척추측만증, 심폐 기능 장애 등이 나타날 수 있다. 특히 선천적으로 엄지발가락이 짧거나 안쪽으로 휘는 기형이 진단 단서가 될 수 있다. 병이 진행되면 관절이 굳어 이동 능력이 떨어지고, 척추와 흉곽 움직임이 제한돼 호흡 기능에도 영향을 줄 수 있다.
골화섬유형성이상 발생률은 100만 명당 약 0.6명으로 추산될 정도로 드물다. 국내 환자 수 역시 수십 명 수준으로 추정된다. 원인은 뼈 형성 신호를 조절하는 'ACVR1' 유전자 변이다. 진단이 늦어지거나 불필요한 조직검사·수술·근육주사 등을 받으면 해당 부위에 새로운 골화가 유발될 수 있어 주의가 필요하다.
완치법은 아직 없어… 외상 피하고 유전상담 필요해
골화섬유형성이상을 완전히 없애는 치료법은 없다. 치료의 핵심은 새 뼈가 생기는 속도와 염증성 발작을 줄이고, 외상으로 인한 악화를 막으며, 호흡·관절 기능을 최대한 유지하는 것이다. 국제 진료지침은 불필요한 수술, 조직검사, 근육주사, 과도한 스트레칭, 접촉 스포츠처럼 연부조직 손상을 일으킬 수 있는 행동을 피하도록 권고한다. 역시 이 과정에서 발생하는 연부조직 손상이 새 뼈 형성의 방아쇠가 될 수 있기 때문이다.
미국 식품의약국(FDA)은 2023년 팔로바로텐 성분의 소호노스 캡슐을 골화섬유형성이상 환자의 새로운 치료제로 승인했다. 다만 이 역시 완치제가 아니라 새 골화 진행을 줄이는 약이다. 연령·성별·부작용 등을 고려해 전문의가 처방 여부를 판단해야 한다.
골화섬유형성이상의 유전은 상염색체 우성 방식이다. 이론적으로 환자가 자녀를 가질 경우 자녀에게 변이가 전달될 가능성은 임신마다 50%이지만, 실제 환자 대부분은 부모에게서 물려받기보다 새로 생긴 돌연변이로 발생한다. 따라서 가족력이 없어도 생길 수 있다. 다만 환자나 가족은 임신·출산을 계획할 때 유전상담을 받는 것이 좋다.
현재로서는 발생 자체를 막는 예방법은 없고, 조기 진단과 외상 예방, 전문 의료진의 장기 관리가 가장 중요하다.
