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희귀질환

망막색소변성증, 신경섬유종증 등 질환 소개 인스타툰 연재

희귀·난치성질환연합회, AZ-캐릭터 '베니'와 질환 인식 캠페인 진행

(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)가 토끼 캐릭터 '베니(BENNY)'의 일러스트레이터 구경선 작가와 글로벌 제약사 아스트라제네카와 함께 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인을 출범한다고 23일 밝혔다. 이번 캠페인은 대중적으로 친숙한 캐릭터 베니와 웹툰 컨텐츠를 통해 질환의 정보를 쉽게 전달하고, 이를 통해 희귀질환 환자와…

이부프로펜 복용 후 온 몸에 물집 잡히고 혼수상태...스티븐스존슨 증후군으로 24번 넘는 수술 받아

"생리통 약 먹었을 뿐인데"...31세女 온몸 물집 생겨 혼수, 무슨 일?

생리통을 완화하기 위해 진통제를 복용한 후 온몸에 물집이 잡히고 피부가 벗겨져 17일 동안 혼수상태로 지내야 했던 여성의 사연이 공개됐다. 영국 일간 더선 보도에 의하면, 31세 재클린 지맥은 생리통 때문에 평소와 같이 이부프로펜 성분의 진통제를 먹었다. 하지만 다음 날 일어났을 때 입 안에 작은 수포인 소혈종(blood blister)이 생겨 있었고…

19세 때 강직성 척추염 증상 처음으로 겪은 뒤, 몸이 계속 굽어가...형편 어려워 수술도 못받던 남성, 드디어 허리 펴게 된 사연 전해져

"30년간 몸 절반 구부린 채로"...똑바로 서지 못한 중국男, 허리 편 사연은?

30년간 몸 절반을 구부린채로 살아온 중국의 한 남성이 마침내 수술을 통해 허리를 펴게 된 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선은 중국 매체 보도를 인용해 중국에 사는 리 화의 사연을 전했다. 리는 30년 가까이 자가면역질환인 강직성 척추염을 앓았다. 19세 때 희귀 관절염 증상을 처음 겪었고, 25년 이상 똑바로 서거나 먹거나 제대로 걷지 못했다.…

희귀질환인 제1형 신경섬유종증 앓은 여성, 종양 제거 성공...콩만한 크기였던 종양이 9kg까지 자라 몸 가누기도 어려워

목에 종양 9kg 달고 산 女...의사 6명 거부한 수술 성공, 무슨 사연?

체중의 20%를 차지하고 키의 절반에 달하는 종양 때문에 걷는 것조차 어려웠던 여성이 최근 종양을 제거하고 새로운 삶을 살게 된 사연이 공개됐다. 영국 일간 데일리메일은 최근 미국 케이블 채널 TLC에 소개된 독일 괴핑겐에 거주하는 알렉산드라(30)의 사연을 보도했다. 알렉산드라는 전세계 인구 0.03%가 가지고 있는 희귀 질환…

10억 명당 1명 꼴…온 몸 털로 덮이는 다모증 가진 아이, 엄마는 임신 중 먹은 야생고양이의 저주로 생각

"야생 고양이 먹어서 저주받았나?"...온몸 털로 뒤덮인 아이, 무슨 사연?

태어날 때부터 온 얼굴과 몸이 털로 뒤덮인 아이가 있다. 이 아이가 가진 질환은 늑대인간증후군이라고도 불리는 다모증(hypertrichosis)이다. 최근 영국 일간 더선은 필피핀 아파야오주에 사는 두 살 배기 자렌 가몽안의 사연을 보도했다. 자렌은 태어날 때부터 온 얼굴과 몸이 까만 털로 덮여 있었다. 자렌의 어머니 앨마는 태어난 아이를 보고 임신…

4차 약평위, 4개 품목 심의...갑상선약 '올케디아' 적정성 인정

희귀질환약 '일라리스' 약평위 재도전...또 조건부 판정

노바티스의 희귀질환 치료제 '일라리스(성분명 카나키누맙)'가 또 다시 조건부 급여적정성 판정을 받았다. 일라리스는 앞서 2월 열린 약제급여평가위원회(이하 약평위)에서도 '근거자료 제출'을 조건으로 동일한 심의 결과를 받았었다. 건강보험심사평가원(이하 심평원)은 4일 이같은 내용을 담은 제4차 약제급여평가위원회 심의 결과를 공개했다. 이에…

내달 1일부터 급여, AQP-4 항체 양성 환자 대상

AZ, 희귀병약 '솔리리스'...시신경척수염 범주질환 보험 적용

한국아스트라제네카(AZ)가 국내 공급 중인 C5 보체 억제제 '솔리리스(성분명 에쿨리주맙)'가 내달 1일부터 항아쿠아포린-4(AQP-4) 항체 양성인 시신경척수염범주질환(NMOSD) 치료에 건강보험 급여가 적용된다. 이로써 솔리리스는 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)과 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)을 포함한 3개 희귀질환에서 보험급여 혜택을…

선천적으로 안면신경마비 증상...뫼비우스 증후군 가진 4살 아이

"이 아이는 웃을 수도 울지도 못합니다" 무표정 사연은?

웃을 수도, 얼굴을 찡그릴 수도, 눈을 깜빡일 수도 없는 네 살 소녀의 사연이 공개됐다. 이 아이가 가진 질환은 치료법도 없는 매우 희귀한 뇌신경질환, 뫼비우스 증후군(Moebius syndrome)이다. 미국 일간 뉴욕포스트는 영국에 사는 에바 해들리의 사연을 보도했다. 에바에게 뭔가 문제가 있음을 알게 된 건 2019년 아이가 태어났을 때였다.…

프로테우스 증후군과 유사한 기형으로 오른팔 무게만 9kg인 남성

'울퉁불퉁' 오른팔 무게만 9kg 男...왜 한쪽 팔만 돌 같은 기형이?

태어날 때부터 울퉁불퉁하고 비정상적으로 큰 팔을 가진 남성의 사연이 공개됐다. 이 남성의 팔은 현재 벽돌 3개 무게에 맞먹는 9kg에 달한다고 영국 일간 ‘더선’은 보도했다. 인도에 사는 말릭 아프타브(26)의 오른쪽 팔은 몸의 다른 부분과 균형이 전혀 맞지 않는다. 그는 기형인 오른손 때문에 어릴 때부터 여러 의사를 찾아다녔다. 하지만 공식적인…

희귀질환사업부 출범 1주년, 질환 인식 개선 중요

AZ, "단 한 명의 환자도 소중"...희귀질환 캠페인 진행

한국아스트라제네카(대표이사 전세환) 희귀질환사업부가 지난 2월 29일 세계 희귀질환의 날 및 사업부 출범 1주년을 맞아 국내 희귀질환 인식 제고 및 치료 환경 개선 의지를 다지는 '희귀질환과 함께(Rare, not alone)’ 활동을 진행했다. 세계 희귀질환의 날은 유럽희귀질환연합회(EURODIS)가 희귀질환에 대한 대중의 인식을 개선하고…

CSL베링社 혈우병 치료제 헴제닉스, 46억원으로 1위

[한컷건강] ’억’ 소리 나네...전세계 제일 비싼약 TOP 5는?

한컷건강 한줄평 : ‘꿈의 치료제’라지만, 지금 가격이라면 의미있을까. 지난해 12월, 미국 식품의약국(FDA)이 3세대 유전자 가위 기술을 활용한 치료제 ‘카스게비’를 허가했습니다. 환자의 유전자를 편집해 질병을 치료한다는 점이 주목을 받으며 ‘꿈의 치료제’라는 별명이 붙기도 했죠. 크리스퍼테라퓨틱스와 버텍스파마슈티컬스가 공동개발한 카스게비는…

이달 1일부터 급여, 국내 유일 혈액응고 8인자 치료제

후천성 혈우병 A 치료제 '오비주르주' 보험 급여 적용

성인 후천성 혈우병 A 치료제 '오비주르주(성분명 서스옥토코그알파)'가 이달 1일부터 건강보험 급여가 적용된다. 한국다케다제약이 공급하는 오비주르주는 성인 후천성 혈우병 A 치료를 위한 국내 유일의 혈액응고8인자 치료제로, 지난해 3월 국내 식품의약품안전처로부터 허가를 받은 뒤 1년 만에 빠르게 급여에 등재됐다. 국내에서 성인 후천성 혈우병…

재생불량성빈혈 진단 후 생긴 진균증으로 코 제거…골수 이식 후 회복 진행 중

"진균 때문에" 코 잘라낸 美남성...남이 재채기만 해도 위험, 뭐길래?

진균에 의한 감염으로 코를 제거해야만 했던 남성의 사연이 공개됐다. 감염을 이겨낼 만한 면역력이 없어 계속해서 얼굴에 퍼지는 감염을 막기 위해 한 선택이었다. 이 남성은 재생불량성빈혈(aplastic anaemia)을 앓고 있었다. 영국 일간 더선 등 외신 보도에 따르면, 미국 플로리다에 거주하는 브랜든 부스비(31)의 시련은 독감과 유사한 증상이…

희귀 신경계 질환으로 말할 수조차 없게 된 아이…병명도 알 수 없어

어느날 의식 잃었다 깨어난 소년...말 못하고 못 움직여, 무슨 사연?

희귀한 신경계 질환으로 일 년 가까이 병원 신세를 졌음에도 제대로 된 진단조차 받지 못한 아이의 사연이 소개됐다. 영국 일간지 ‘더선’은 미국 워싱턴주 켄트에 사는 열 살 소년 주드(Jude Keil)의 사연을 보도했다. 주드는 심각한 신경계 질환 때문에 평생 휠체어 신세를 져야 할 지 모르지만, 의사들은 여전히 정확한 병명을 알지 못한다. 주드의…

암 등 산정특례 대상 진단요양기관 38곳 중 부울경 6곳으로 늘어

울산대병원도 극희귀질환 '산정특례' 가능해졌다

진단이 어려운 극(極)희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환(이하 ‘극희귀질환 등’) 치료에 건강보험을 적용해주는 산정특례 적용 병원에 울산대병원과 단국대병원(충남 천안)이 추가됐다. 이에 올해부터 “진단의 어려움이 크고 고도의 전문적 검사가 필요한” 극희귀질환에 산정특례가 적용되는 진단 요양기관은 전국에 걸쳐 총 38개로 늘어났다.…

치과 의사는 단순 농양이라 진단...턱에 종양 자라 골육종 2기, 출산 후 바로 제거 수술

"애 낳은 후 바로" 턱과 귀 잘라 내야 했던 산모, 무슨 사연?

영국의 한 산모가 출산 후 8시간 만에 턱에서 '(야구)공(데일리메일은 축구공 'football-sized'라 표기했지만 잘못된 사이즈로 간주됨)'만한 종양을 제거하기 위해 12시간에 걸친 고된 수술을 받은 사연이 전해졌다. 영국 일간 데일리메일의 최근 보도에 따르면 영국 사우스요크셔 반슬리에 사는 23세의 몰리 제인 도허티는 2022년 12월에 임신…

희귀 유전질환, 산필리포증후군 앓는 아이...모든 걸 다 잊는다, 20세 전 사망 위험 커

"먹는 법도 잊어"...20세 전 죽는다는 7살 아이, 무슨 사연?

희귀질환으로 밥 먹는 법까지 잊어버린 일곱 살 소녀의 사연이 전해졌다. 이 아이는 스무 살을 넘기지 못할 가능성이 높다. 영국 일간지 ‘더선(The Sun)’은 소아치매를 일으키는 희귀 유전질환, 산필리포증후군을 앓고 있는 새디 레이 헤이우드의 사연을 보도했다. 새디의 엄마인 애슐리 헤이우드는 눈 앞에서 딸 아이가 점점 사라져가는 듯한 모습을 봐야…

국내외 신약 개발사 및 의료기관 등 서비스 영업망 확대 예정

‘유전체 빅데이터 제공’ Dx&Vx, 데이터 산업 본격 참전

디엑스앤브이엑스(Dx&Vx)가 유전체 빅데이터 제공 서비스를 런칭했다. 이를 기점으로 본격 의료 데이터 사업을 시작할 예정이다. 디엑스앤브이엑스는 익명화된 임상 유전체 데이터를 제공하는 서비스를 개시한다고 2일 밝혔다. 국내 최대 규모인 44만 건에 달하는 자사의 유전체 데이터베이스가 여기에 활용된다. 기업이나 연구기관 등 유전체…

대신증권 "2개 신약 파이프라인 잠재력 간접 입증"

"에이프릴바이오 추가 기술수출-가치 재평가 기대”

최근 국내 바이오제약 기업들이 잇달아 기술수출을 성사시켜 신약개발 기업에 대한 투자 심리가 개선되는 가운데 에이프릴바이오의 성장 잠재력이 기대된다는 전망이 나왔다. 대신증권 한송협 연구원은 28일 “에이프릴바이오는 2개의 메인 파이프라인을 보유하고 있는데, 현재 기업 가치는 그중 1개 파이프라인의 가치보다 낮게 평가됐다”며 가치 재평가가 이뤄질 것으로…

비정형 요독성 용혈증후군, 승인률 해마다 감소...올해 승인 단 2건

"투약 시기 놓치면 무슨 소용"...희귀질환 약제 심의제도 개선 목소리

건강보험(건보) 급여적용으로 희귀질환자들에게 고가의 치료제를 사용하도록 해주는 '희귀질환 약제 사전심의 제도' 개선을 촉구하는 목소리가 높아지고 있다. 환자들의 경제적 부담을 덜어준다는 측면에서는 의의가 있지만 심사절차가 까다로운 것은 물론 승인회의 탓에 치료 적기에 약을 쓰지 못하는 등 실효성에 문제가 있다는 지적은 꾸준히 나왔었다. 지난…