손발에 생긴 발진을 단순 알레르기 반응으로 여겼으나, 이후 생명을 위협할 수 있는 희귀질환 진단을 받은 아이의 사연이 알려졌다.
영국 매체 더선에 따르면, 스타 다운스(23)는 지난 4월 초 딸 에스메의 손과 발에 발진이 생긴 것을 발견했다. 처음에는 날씨 변화나 알레르기 때문이라고 생각했고, 약국에서 가려움 완화 크림을 받아 사용했다.
하지만 이후 에스메는 체온이 40도까지 올랐으며, 계단을 오르는 것조차 힘들어할 정도로 상태가 악화됐다. 병원에 입원한 뒤에도 원인을 찾지 못한 채 증상은 빠르게 악화됐고, 결국 아동 전문병원으로 이송된 뒤 대식세포활성화증후군(Macrophage Activation Syndrome, MAS)이라는 희귀질환 진단을 받았다.
의료진은 아이의 질환을 설명하며 1980년대 아케이드게임 ‘팩맨(Pac-Man)’에 비유했다. 팩맨은 미로를 돌아다니며 점들을 계속 먹어치우는 캐릭터가 등장하는 게임이다. 의료진은 정상적인 면역세포가 감염원만 제거하는 것과 달리, 대식세포활성화증후군에서는 면역세포가 마치 팩맨처럼 통제력을 잃은 채 정상 조직까지 공격해 전신 장기에 손상을 일으킬 수 있다고 설명했다.
진단 당시 의료진은 간 손상과 비장 비대가 동반된 상태라고 설명했다. 현재 에스메는 면역조절 치료를 받고 있으며, 증상 조절을 위해 면역억제제와 항암제 계열 약물을 사용하고 있는 것으로 전해졌다.
전신 덮치는 과잉 면역반응, 대식세포활성화증후군
대식세포활성화증후군은 면역계가 과도하게 활성화되면서 전신에 심각한 염증 반응을 일으키는 질환이다.
우리 몸의 면역세포 중 하나인 대식세포는 원래 세균이나 바이러스 같은 병원체를 제거하는 역할을 한다. 하지만 대식세포활성화증후군에서는 대식세포와 T림프구가 비정상적으로 활성화되면서 염증성 물질인 사이토카인을 과다 분비하게 된다. 이 과정에서 과도한 염증 반응이 발생해 전신 장기에 손상을 일으킨다.
특히 골수, 간, 비장, 심장, 신장 등 주요 장기가 영향을 받을 수 있으며, 치료가 늦어질 경우 다발성 장기부전으로 이어질 수 있어 신속한 진단과 치료가 중요하다.
주요 증상으로는 △지속적인 고열 △심한 피로감 △발진 △간·비장 비대 △쉽게 멍이 들거나 출혈이 발생하는 혈액응고 이상 △의식 저하 및 혼란 △경련 등이 있다.
원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만 감염, 자가면역질환, 류마티스 질환의 악화, 일부 약물 등이 촉발 요인으로 알려져 있다. 약 절반 정도는 감염이 발병의 계기가 되는 것으로 보고된다.
치료는 과도한 면역반응을 신속하게 억제해 장기 손상을 막는 데 초점이 맞춰진다. 일반적으로 고용량 스테로이드, 면역글로불린, 사이클로스포린, 인터루킨-1 억제제 등이 사용된다. 중증 환자의 경우 항암제를 투여하기도 한다.
전신형 소아기특발성관절염 환아에서 특히 주의해야
현재 의료진은 에스메의 질환이 전신형 소아기특발성관절염에 의해 유발됐을 가능성이 높다고 보고 있다. 소아기특발성관절염은 16세 미만 소아에서 발생하는 만성 염증성 관절질환이다. 이 가운데 전신형은 관절에만 영향을 주는 것이 아니라 전신 염증 반응을 동반하는 것이 특징이다.
환아들은 관절 통증과 부종 외에도 반복되는 고열, 피부 발진, 림프절 종대, 간·비장 비대 등을 경험할 수 있으며, 심장이나 폐 등 다른 장기에도 염증이 발생할 수 있다.
미국 관절염재단(Arthritis Foundation)에 따르면, 대식세포활성화증후군은 전신형 소아기특발성관절염의 가장 심각한 합병증 가운데 하나다. 연구에 따르면 전신형 소아기특발성관절염 환자의 약 10%에서 대식세포활성화증후군이 발생하는 것으로 알려져 있다. 일부 환아에서는 대식세포활성화증후군이 전신형 소아기특발성관절염의 초기 증상으로 나타나기도 한다.
대식세포활성화증후군은 짧은 시간 안에 상태가 급격히 악화될 수 있는 만큼, 원인 불명의 고열이 지속되거나 의식 변화, 심한 무기력감, 출혈 경향 등이 나타날 경우 즉시 전문 진료를 받아야 한다고 전문가들은 조언한다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 대식세포활성화증후군(MAS)은 어떤 질환인가요?
A. 대식세포활성화증후군은 면역계가 과도하게 활성화되면서 전신에 심각한 염증 반응을 일으키는 희귀 질환이다. 치료가 늦어질 경우 간, 비장, 심장, 신장 등 주요 장기에 손상을 초래할 수 있으며, 심한 경우 생명을 위협할 수 있다.
Q2. 대식세포활성화증후군의 주요 증상은 무엇인가요?
A. 지속적인 고열, 발진, 심한 피로감, 간·비장 비대, 쉽게 멍이 드는 증상, 출혈 경향, 의식 저하, 혼란, 경련 등이 대표적이다. 특히 원인을 알 수 없는 고열이 계속될 경우 주의가 필요하다.
Q3. 전신형 소아기특발성관절염(sJIA)과 어떤 관련이 있나요?
A. 대식세포활성화증후군은 전신형 소아기특발성관절염의 가장 심각한 합병증 중 하나로 알려져 있다. 전신형 소아기특발성관절염 환아의 약 10%에서 발생하는 것으로 보고되며, 일부 환아에서는 대식세포활성화증후군이 관절염보다 먼저 나타나기도 한다.
