희귀 유전질환으로 세 살을 넘기기 어려울 것이라는 진단을 받았던 중국의 12세 소년이 가족의 헌신적인 보살핌 속에 초등학교를 무사히 졸업해 감동을 주고 있다.
홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)에 따르면, 상하이에 사는 저우 웨이뤄(12)는 생후 7개월에 척수근육위축 진단을 받았다. 당시 의료진은 세 살을 넘기기 어려울 것으로 예상했지만, 그는 지난 6월 5년간의 초등학교 생활을 마치고 졸업장을 받았다.
중국에서 척수근육위축 치료제가 처음 도입됐을 당시에는 1회 치료 비용이 70만 위안(약 1억 5000만원)에 달해 치료를 받기 어려웠다. 하지만 2021년 치료제가 국가 의료보험 급여 대상에 포함되면서 비용은 3만 3000위안(약 700만원) 수준으로 낮아졌고, 저우도 치료를 받을 수 있었다.
병이 진행되면서 심한 척추측만증으로 심장과 폐가 압박되자 2022년 척추 교정 수술을 받기도 했다. 수술 이후에는 호흡이 한결 편해지고 앉거나 눕는 자세를 취하기도 수월해졌다. 현재는 손가락을 움직이고 팔꿈치를 약간 구부릴 수 있는 상태다.
저우는 2021년 가을에 아버지가 제작한 맞춤형 전동휠체어를 타고 학교에 입학했다. 어머니는 매일 교실에서 아이 곁을 지키며 학업을 이어갈 수 있도록 도왔다. 현재 그는 중학교 입학을 앞두고 있으며, 여름방학 동안 친구들에게 온라인으로 무료 체스를 가르쳐 줄 계획을 가지고 있다.
저우의 사연은 중국 사회관계망서비스(SNS)에서 큰 화제를 모았다. 누리꾼들은 “사랑과 용기가 만든 기적”, “가족과 학교가 함께 만든 감동적인 이야기” 등의 반응을 보이며 응원의 메시지를 보내고 있다.
근육 점차 약해지는 희귀 유전질환…감각·지능은 대부분 유지
척수근육위축(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수의 운동신경세포가 점차 소실되면서 근육이 약해지는 희귀 유전질환이다. 걷기, 머리와 목 움직이기, 삼키기, 호흡 등 수의적인 근육 운동에 영향을 미치며, 일반적으로 다리의 근력이 팔보다 먼저 약해지는 경향이 있다.
질환은 증상이 나타나는 시기와 중증도에 따라 1형부터 4형으로 구분된다. 가장 중증인 1형은 영아기에 진단되는 경우가 많으며, 머리를 가누거나 앉는 등의 발달이 어렵고 호흡장애를 동반할 수 있다. 반면 3형과 4형은 증상이 비교적 늦게 나타나고 진행 속도도 상대적으로 느리다.
감각 기능과 지능은 대부분 정상으로 유지되며, 적절한 치료와 재활을 받으며 학업과 사회생활을 이어가는 환자도 있다.
진단을 위해서는 혈액검사와 근전도검사, 유전자검사 등이 시행된다. 치료는 환자의 증상과 상태에 따라 달라지며, 약물치료와 함께 물리치료, 작업치료, 영양 관리, 호흡기 관리 등을 병행하는 것이 중요하다. 특히 소아 환자는 성장 과정에서 척추측만증 등 근골격계 변형이 생길 수 있어 지속적인 추적 관찰과 재활치료가 필요하다.
한편, 척수근육위축은 국내에서도 건강보험 본인부담금을 낮춰주는 산정특례 대상 질환으로 관리되고 있다.
