“배 아프다”던 28세女, 소변이 검붉게…며칠 뒤 사지마비, 무슨 병?
심한 복통으로 병원을 찾은 20대 여성이 며칠 만에 사지마비에 호흡부전까지 겪었다. 진단의 중요한 단서는 혈뇨 없이 검붉게 변한…
유전질환
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“술 안 마시는데 간이 딱딱하게”…키 128cm 할아버지의 76년 만의 반전
평생 키 128cm로 살면서도 정확한 원인을 알지 못했던 70대 남성이 간경변 검사를 받다가 초희귀 유전질환을 진단받았다. 정밀 유전자…
“자녀에게 50% 확률로 유전”⋯뇌기능 서서히 무너지는 병, 진행 75% 늦춘 치료제 FDA 신청
별다른 증상 없이 지내다가 주로 성인이 된 뒤 자신의 의지와 상관없이 몸이 움직이거나 움직임을 조절하기 어려워지고, 기억력과 판단력이…
“아기에게 팬케이크 냄새가”… 희귀질환 신호, 놓치면 생명 위험?
갓 태어난 아기에게서 나던 달콤한 팬케이크 냄새가 희귀 질환의 징후로 밝혀진 사연이 소개됐다. 영국 매체 더선에 따르면 미국…
“근친혼이 부른 비극”…희귀병에 시달리는 ‘이 나라’에 무슨 일이?
가까운 혈연 관계의 부모 사이에서 태어난 어린이들에게 나타난 희귀 내분비 질환 사례들이 논문으로 보고됐다. 국제학술지 《큐레우스(Cureus)》에는 최근 근친혼이…
“세상에서 가장 못생긴 남자”의 반전…행복한 인생 2막, 어떤 사연?
우간다에서 가장 못생긴 사람 대회 1등을 차지한 남성이 행복하게 살고 있는 근황이 전해졌다. 뉴욕포스트는 지난 17일 미국 케이블…
정자 기증으로 태어난 197명…‘암 유발 유전자’ 발견됐다, 무슨 일?
유럽 여러 난임 클리닉에서 사용된 한 기증자의 정자에 암 발생 위험을 크게 높이는 유전적 변이가 있는 것으로 드러났다.…
“배앓이라더니”…뇌에 수많은 종양 탓에 매일 발작, 13세 소년 사연은?
뇌에 셀 수 없이 많은 종양을 가지고 살아가는 아이의 사연이 소개됐다. 영국 매체 더선에 따르면, 토마스 워드(13)는 생후…
“아무리 향수 뿌려도 안돼”...몸에서 생선 썩는 냄새난다는 女, 무슨 이유?
하루에 샤워를 몇 번이나 하고 향수를 뿌려도 몸에서 나는 냄새를 막을 수 없어 고통받는 여성의 사연이 소개됐다. 영국…
“건강한 男정자 기증받아 낳았는데, 아이가 혈액암 걸려”…왜?
건강 상태가 좋다는 남성의 정자를 기증받아 낳은 아이들이 유전자 변이 탓에 백혈병 등 암에 많이 걸렸다는 연구 결과가…