가족 중 여러 명이 젊은 나이에 대장암이나 자궁내막암에 걸렸다면 단순한 우연이 아닐 확률이 높다. 린치증후군이라는 일종의 유전자 돌연변이는 특정 장기에 국한되지 않고 인체 곳곳에 암을 일으킬 수 있는 시한폭탄 역할을 한다.
린치증후군은 DNA 복구에 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생한다. 정상적인 세포 분열 과정에서 발생하는 DNA 오류가 제대로 수리되지 못한 채 세포에 쌓이면서 결국 암세포로 변하게 된다.
DNA 복구 유전자 돌연변이 ‘린치증후군’…300명 당 1명꼴 해당
이 유전자를 물려받으면 대장암뿐만 아니라 자궁내막암, 위암, 난소암, 췌장암, 요로상피암 등 각종 장기에서 암이 발생할 위험이 크게 높아진다. 2026년 우리나라 인구 추계인 약 5161만 명을 기준으로 할 때, 학계가 보고하는 유병률인 300명당 1명을 대입하면 국내 린치증후군 위험군은 약 17만 명에 이를 것으로 추산된다.
최근 미국 텍사스대 MD 앤더슨 암센터 연구팀은 린치증후군 인자를 가진 사람의 암 발생을 차단하는 특정 면역표적 백신(NOUS-209)의 초기 임상 결과를 발표했다. 연구 결과에 따르면 린치증후군 보인자는 평생 대장암에 걸릴 위험이 최대 80%, 여성의 자궁내막암 위험이 최대 60%나 되는 것으로 나타났다. 하지만 면역표적 백신을 맞으면 면역 체계가 전암성 세포를 미리 인식하고 공격하도록 훈련받아 암 발생을 억제하는 것으로 드러났다.
가족 중 암 환자 많은 사람, 유전자 검사 받는 게 좋아...안젤리나 졸리의 ‘예방적 수술’ 유명
전문가들은 가족 중에 암 환자가 많은 사람은 특히 유전자 검사를 받아 대처하는 게 바람직하다고 말한다. 린치증후군 보인자로 확인되면 정기적인 내시경 검사와 초음파 검사로 암을 초기 단계에서 차단하거나, 예방적 수술로 발병 가능성을 원천 봉쇄할 수 있다. 할리우드 배우 안젤리나 졸리는 예방적 수술을 받은 것으로도 유명하다. 그녀는 2013년 양측 유방 절제술을, 2015년 난소와 나팔관을 제거하는 수술을 받았다.
이 연구 결과(Nous-209 neoantigen vaccine for cancer prevention in Lynch syndrome carriers: a phase 1b/2 trial)는 최근 국제 학술지 《네이처 메디신(Nature Medicine)》에 실렸다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 린치증후군이 있으면 정말 여러 장기에 암이 생길 수 있나요?
A1. 네, 그렇습니다. 린치증후군은 유전성 비폴립성 대장암이라고도 불리지만, 실제로는 대장 외에도 자궁내막, 위, 난소, 소장, 췌장, 담도, 신우 및 요관 등 다양한 장기에서 암을 일으킬 수 있습니다. 이는 몸 전체의 세포 내 DNA 복구 기능에 문제가 생기기 때문입니다.
Q2. 유전자 검사는 누구나 받아야 하나요?
A2. 모든 사람이 받을 필요는 없습니다. 다만 다음과 같은 경우에는 검사를 강력히 권장합니다. 첫째, 직계 가족 중 3명 이상이 대장암이나 린치증후군 관련 암에 걸린 경우입니다. 둘째, 그중 한 명 이상이 50세 이전에 암 진단을 받은 경우입니다. 셋째, 대물림되는 암의 양상이 2세대에 걸쳐 나타나는 경우입니다.
Q3. 유전자 변이가 확인되면 어떻게 대처해야 하나요?
A3. 보인자로 판명된다고 해서 반드시 암에 걸리는 것은 아니지만, 위험도가 매우 높으므로 맞춤형 관리가 필요합니다. 대개 1~2년마다 대장 내시경 검사를 받고, 여성의 경우 매년 산부인과 검진을 권고받습니다. 최근 연구되는 암 예방 백신이나 면역항암제 기반의 예방 요법이 상용화되면 더욱 적극적으로 대처할 수 있을 것으로 전망됩니다.
