영국에서 ‘최연소 치매 환자’로 알려졌던 24세 남성이 사망했다. 실제 나이는 20대에 불과했지만 뇌는 70세 노인의 상태와 같았던 것으로 전해졌다.
영국 일간 더선 등 외신 매체는 노퍽주 데어햄에 거주하던 안드레 야햄이 지난해 12월 27일 호스피스에서 생을 마감했다고 최근 보도했다. 안드레의 이상은 2022년 처음 감지됐다. 가족에 따르면 그는 점차 말과 행동이 느려졌고, 대화 도중 멍하니 있거나 말을 걸어도 반응하지 않는 일이 잦아졌다. 기억력 저하도 눈에 띄었지만 당시만 해도 20대 초반이라는 나이 탓에 심각한 질환을 의심하기는 어려웠다.
MRI 검사 결과,안드레의 뇌는 70세 노인의 뇌와 유사한 상태였다. 23번째 생일을 한 달 앞둔 시점에 그는 전측두엽 치매 진단을 받았다. 뇌의 앞쪽(전두엽)과 옆쪽(측두엽)이 먼저 손상되는 신경퇴행성 치매로, 단백질 돌연변이에 의해 발생하는 질환이다. 이후 병의 진행은 매우 빨라졌고 어머니 샘 페어번이 아들의 전업 보호자가 됐다. 목욕을 돕고, 옷을 골라주고, 음식과 음료를 준비하는 일상이 이어졌다. 시간이 지나면서 안드레는 스스로 식사하거나 컵을 드는 것조차 어려워졌고 보행도 불안정해졌다.
마지막 6개월 동안 증상은 급격히 악화됐다. 그는 말을 완전히 잃고 소리만 낼 수 있는 상태가 됐으며, 점차 움직임도 줄었다. 결국 요양시설로 옮겨졌고, 입소 한 달 만에 휠체어 생활을 해야 했다.
지난해 12월 감염으로 병원에 입원한 이후 상태가 더 심해졌다. 샘 페어번은 이 시점부터 안드레가 가족이 곁에 있다는 사실조차 인식하지 못했다고 전했다. 그는 음식과 수분 섭취를 중단했고 의료진으로부터 말기 상태라는 설명을 들었다. 안드레는 이후 호스피스로 옮겨졌고 일주일여 만에 숨을 거뒀다.
생전 레슬링을 좋아하고 럭비와 축구, 게임을 즐기던 그는 고급 자동차 제조사 로터스에서 일하기도 했지만, 증상이 진행되며 업무를 지속하기 어려워 6개월 만에 직장을 떠났다. 당시 그는 자신의 상태를 설명하지 못한 것으로 전해졌다.
가족은 향후 젊은층 치매 연구에 도움이 되기를 바라며 안드레의 뇌를 의학 연구에 기증했다. 샘은 "전측두엽 치매가 젊은 연령에서도 발생할 수 있으며, 증상과 진행 양상이 다양하다는 점에 대한 사회적 인식이 필요하다"고 강조했다. 또한 기억력이나 행동 변화에 대한 우려가 있을 경우, 연령과 무관하게 의료진의 평가를 받는 것이 중요하다고 덧붙였다.
“치매는 노인병”이라는 착각…20대에서 시작되는 신경퇴행 질환, 왜?
20대에서 나타나는 치매 현상은 매우 드물지만 의학적으로 설명 가능한 질환군이 분명히 존재한다. 이를 일반적인 노인성 치매와 구분해 조기 발병 치매(early-onset dementia) 또는 초조기 발병 치매(very early-onset dementia)로 분류한다. 그 중에서도 30세 이전 발병 사례는 극히 희귀하지만 유전적·신경퇴행성 질환을 중심으로 실제 임상에서 보고된 바 있다.
가장 대표적인 원인 질환은 전측두엽 치매(FTD)다. 전측두엽 치매는 기억력 저하보다 성격 변화, 행동 이상, 언어 기능 저하가 먼저 나타나는 것이 특징이며 알츠하이머병보다 훨씬 이른 연령에서 발병할 수 있다. 전체 치매 환자의 약 5~10%를 차지하지만, 20~40대 조기 발병 치매에서는 가장 흔한 원인으로 알려져 있다. 이 질환은 tau, TDP-43, FUS 단백질 등의 비정상적 축적으로 인해 전두엽과 측두엽 신경세포가 빠르게 소실되며, 일부 환자에서는 명확한 유전자 돌연변이가 확인된다.
실제로 MAPT, GRN, C9orf72와 같은 유전자 변이는 가족력 없이도 발생할 수 있으며, 이 경우 20대 발병도 배제할 수 없다. 이런 환자들은 위 안드레의 사례처럼 초기에는 “집중력이 떨어진다”, “말이 느려졌다”, “무표정해졌다”는 식의 변화로 시작해, 수년 내 언어 상실, 보행 장애, 삼킴 곤란 등 전반적인 신경 기능 저하로 빠르게 진행하는 경향을 보인다.
또 다른 가능성은 알츠하이머병의 극단적 조기 발병 형태다. 일반적으로 알츠하이머병은 65세 이후 발병하지만, APP, PSEN1, PSEN2 유전자 변이가 있는 경우 20~30대에서도 발병 사례가 보고돼 있다. 다만 이 경우는 전 세계적으로도 매우 드물며, 대부분 가족력이 뚜렷하다. 이 질환에서는 기억력 저하가 비교적 이른 시점부터 두드러지고, MRI에서 광범위한 뇌 위축이 확인된다.
이 밖에도 헌팅턴병, 프리온병, 윌슨병과 같은 희귀 신경계 질환도 20대 치매 증상의 원인이 될 수 있다. 이들 질환은 치매와 함께 운동 이상, 정신 증상, 간 기능 이상 등 다른 신경학적·전신적 증상을 동반하는 경우가 많아 감별 진단이 중요하다.
중요한 점은 20대 치매 현상이 단순한 기억력 문제나 정신과적 문제로 치부되기 쉽다는 것이다. 실제로 조기 발병 치매 환자 상당수는 초기 단계에서 우울증, 번아웃, 발달 문제, 성격 문제로 오진되며, 이로 인해 진단이 수년간 지연되기도 한다. MRI, PET, 뇌척수액 검사, 유전자 검사 등을 통해 신경퇴행성 변화가 확인되면, 연령과 무관하게 치매 진단이 내려질 수 있다.
현재 의학적으로 20대 치매를 완치할 수 있는 치료법은 없다. 다만 조기 진단을 통해 증상 완화 치료, 돌봄 계획, 가족 유전자 상담, 임상 연구 참여 등이 가능해진다. 일부 유전성 치매는 환자의 뇌 조직이나 임상 자료는 향후 치료 표적 개발에 중요한 근거가 된다.
