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희귀질환
삼중작용 혁신 신약 '랩스트리플아고니스트'의 국제일반명 WHO 등재
한미약품 NASH·희귀질환 신약, 국제일반명 ‘에포시페그트루타이드’
한미약품이 비알코올성지방간염(NASH) 및 희귀질환 치료제로 개발 중인 삼중작용 혁신 바이오신약 '랩스트리플아고니스트'(LAPSTriple agonist)의 국제일반명(INN)을 '에포시페그트루타이드'(efocipegtrutide)로 확정됐다고 20일 밝혔다. 세계보건기구(WHO)는 국제일반명을 이같이 공식 등재했다.
에포시페그트루타이드는…
한국노바티스, SMA 유전자 대체치료제 ‘졸겐스마’ 심포지엄
한국노바티스는 지난 24일 국내 최초 척수성 근위축증(SMA) 유전자 대체 치료제 ‘졸겐스마(오나셈노진아베파르보벡)’의 국내 급여 출시를 기념해 소아청소년과 및 소아신경과 전문의를 대상으로 론칭 심포지엄을 개최했다고 밝혔다.
졸겐스마는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있는 국내 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제이다. SMA 원인인…
"아직 엔데믹은 무리...범호흡기 백신 개발 추진"
모더나 “BA.5변이 대응 백신, 이르면 다음달 한국 공급”
모더나는 코로나19 오미크론 하위변이인 BA.4,5 대응 가능한 백신을 다음달 말까지 규제당국 승인을 받아 공급한다. 국내에서도 물량은 확보한 상태이며 식품의약품안전처 허가를 받는대로 제공한다는 계획이다. 또 인도에서 등장한 하위변이 BA.2.75를 우려종으로 지정해 관측하고 있다. 기존 업데이트 백신으로 면역 반응이 가능한 지 테스트를 진행 중이다.…
치료비 20억 원?.. 희귀질환 억대 치료비 수두룩
희귀질환은 유병자 수가 2만명 이하거나 진단이 어렵고 별다른 치료법이 개발되지 않은 질병을 말한다. 치료제가 있더라도 대부분 비급여여서 치료 비용이 수천만원에서 수십억원에 달한다. 신약이 개발돼도 비싸서 재벌이 아니면 치료를 엄두조차 내지 못하기 일쑤다.
국내 희귀질환 종류는 1000여개가 넘는다. 질병관리청에 따르면 2020년 기준으로 희귀질환…
[날씨와 건강] '세계 폼페병의 날'…폼페병의 원인과 증상
자꾸 풀리는 다리…혹시 ‘폼페병’?
전국이 대체로 구름많다가 오전부터 맑아지겠다. 서울과 경기북서부, 경기동부, 강원내륙·산지에는 늦은 오후부터 저녁 사이 가끔 비가 오는 곳이 있겠다. 아침 최저 기온은 3~11도, 낮 최고 기온은 12~22도로 예보됐다.
☞오늘의 건강= 매년 4월 15일은 '세계 폼페병의 날'이다. 폼페병은 산 알파-글루코시다아제(GAA)라는 리소좀 효소가 결핍돼…
[날씨와 건강] '쿠싱병의 날'…쿠싱병의 원인과 증상
자꾸 불어나는 뱃살, 혹시 ‘쿠싱병’?
전국이 대체로 맑은 가운데 포근한 날씨가 이어지겠다. 아침 최저기온은 1~10도, 낮 최고기온은 16~24도로 예보됐다. 내륙을 중심으로 낮과 밤의 기온 차가 15도 이상 크게 벌어지겠으니 건강 관리에 유의해야 겠다.
☞오늘의 건강= 매년 4월 8일은 '쿠싱병의 날'이다. 쿠싱병에 대한 정확한 정보를 제공하고 이해와 인식 제고를 돕기 위해 제정됐다.…
시력도 유전될까? 유전 질환 관련 상식 6
가족력으로 이어질 수 있는 유전 질환에 대한 관심도가 높아지고 있다. 유전 질환은 벗어날 수 없는 굴레 같지만 잘 알지 못해서일 뿐 그 정체와 양상만 잘 파악한다면 극복할 수 있다. 한국건강관리협회 자료를 토대로 유전 질환에 대해 알아본다.
1.시력도 유전이 될 수 있다?
그렇다. 시력에 관여하는 유전자는 많다.…
희귀 질환 ‘헌팅턴병’ 경고 신호 감지하려면?
헌팅턴병은 대중적 인지도가 낮은 생소한 질환이다. 전 세계 인구 10만 명당 3~10명꼴로 발생할 정도로 희귀하며 국내엔 아직 역학 데이터도 없다. 그렇기 때문에 증상이 나타나고 있을 때도 이를 인지하지 못할 확률이 높다.
헌팅턴병은 뇌신경세포를 파괴하는 유전자 돌연변이를 가지고 있을 때 나타난다. 병이 생긴지…
“수술만 5번” 난치병과 싸우는 생후 7개월 아기
열 달간 뱃속에 품은 아이를 단 몇 분간만 안아주고 신생아 중환자실로 보내야 하는 엄마의 마음은 이루 말할 수 없다. 심지어 코로나19 상황에서는 감염 위험 때문에 면회조차 힘든 경우가 많았다.
9일 ABC뉴스는 선천성 희귀난치병 때문에 태어나자마자 엄마 품을 떠나 중환자실에서 4개월 이상을 보낸 아이 소식을 전했다.
지난 5월 호주 빅토리아주의…
희귀질환 치료 사각지대 해소방안 논하는 정책토론회 열린다
한국희귀·난치성질환연합회는(회장 이태영) 국회 보건복지위원회 소속 강병원, 강선우, 김원이, 서영석, 신현영 의원(더불어민주당)과 함께 ‘희귀질환 치료환경 개선을 위한 사각지대 해소방안을 논하다’ 정책토론회를 오는 31일(화) 오후 2시, 온라인으로 개최한다.
지난 5월에 이어 기획된 이번 2차 정책토론회는 한국희귀·난치성질환연합회의 유튜브 채널인…
담배 연기에 시력도 훅… ‘실명’ 부르는 황반변성
녹내장, 당뇨망박병증과 함께 시력을 앗아가는 3대 안과 질환 가운데 하나로 꼽히는 황반변성. 특히 실명 위험이 큰 습성 황반변성의 발생과 흡연의 관계를 국내 연구진이 확인했다.
황반변성은 망막의 중심부인 황반에 문제가 생겨 변성이 일어나는 질환이다. 황반변성 환자는 사물이 휘어 보이거나 시야…
GC녹십자, 신경퇴행성 희귀질환 신약 개발 착수
GC녹십자가 미국 스페라젠(Speragen)과 손잡고 희귀질환 치료제 개발에 나선다.
GC녹십자는 스페라젠과 희귀난치성질환 ‘SSADHD(Succinic Semialdehyde Dehydrogenase deficiency, 숙신알데히드 탈수소효소 결핍증)’ 치료제 공동 개발 계약을 체결했다고 20일 밝혔다.
‘SSADHD’는 유전자 결함에 따른…
단순 복부비만?…알고 보니 희귀질환 ‘쿠싱병’
전국이 대체로 맑다가 오후부터 차차 흐려지겠다. 제주도는 오늘 새벽까지 비가 조금 내리겠다. 아침 기온은 서울이 1도 등 전국이 영하 5도에서 영상 7도로 어제보다 3도 가량 낮겠다. 낮 기온은 서울이 15도 등 전국이 11도에서 18도로 어제와 비슷하거나 조금 높겠다.
☞오늘의 건강= 매년 2월의 마지막 날은 ‘희귀질환의 날’이다. 희귀난치질환…
폐동맥 고혈압, 병용치료만 잘하면 되는데…
희귀질환의 하나인 '폐동맥 고혈압'을 보다 적극적으로 치료할 수 있는 장이 열렸다.
폐동맥 고혈압은 심장에서 폐로 혈액을 공급하는 폐동맥의 혈압이 상승하는 질환이다. 유병률은 인구 100만 명당 15~60명이다.
폐동맥 고혈압은 증상이 비특이적이어서 진단이 쉽지 않다. 충남대 심장내과 박재형 교수는 "만성피로, 부종, 호흡 곤란, 어지럼증 등의…
희귀질환 7000개, 아태지역 환자 2억…질환 인식은 부족
코로나19 사태 이후 의료 이슈에 대한 전 세계 협조와 협력이 더욱 중요해졌다. 하지만 잘 알려진 질환들에 비해 희귀질환은 이 같은 글로벌 공조가 잘 이뤄지지 않는 상황이다.
이에 영국 시사주간지 '더 이코노미스트'의 연구분석기관인 'EIU(The Economist Intelligence Unit)'가 아시아태평양 지역의 희귀질환에 대한 인식 및 관리…
다케다-뉴욕과학아카데미, 희귀질환 분야 ‘과학혁신가상’ 수상자 선정
다케다제약과 미국 뉴욕과학아카데미(NYAS)는 희귀질환 연구 분야에서 혁신적인 성과 달성을 위해 헌신해온 연구자에게 수여하는 '제 3회 과학혁신가상' 수상자를 8일 발표했다고 밝혔다.
2020 선임과학자상 수상자는 콜드스프링하버연구소 세인트 자일스재단의 교수인 아드리안 크라이너 박사다. 크라이너 교수는 DNA의 유전정보가 단백질로 변환되는 정상 과정…
한국화이자제약, ATTR-PN 환자 가족 유전자검사 지원
한국화이자제약은 재단법인 행복한재단과 희귀질환 진단 활성화 업무 협약을 맺고, 유전성 희귀질환인 ATTR-PN 환자들의 친족들을 대상으로 'TTR 유전자검사 지원 사업'을 시작한다고 밝혔다.
이번 사업은 조기진단이 필수이지만 유전자검사 자기부담금의 비율이 높은, 기 진단된 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(ATTR-PN) 환자의…
코로나19로 병원 이용 어려워..중증질환 산정특례 기간 연장
암, 희귀·중증난치질환 등의 산정특례 대상 환자가 코로나19로 의료기관을 이용하는데 어려움을 느끼고 있다. 이에 국민건강보험공단은 산정특례 적용기간을 한시적으로 일괄 연장한다고 밝혔다.
암과 희귀·중증난치질환에 대한 산정특례는 적용기간 5년의 등록제로 운영되고 있다. 종료 시점, 해당 질환에 대한 진료가 계속 필요한 경우 재등록이 가능하다.…