다른 아이들보다 발달이 조금 느린 줄로만 여겨졌던 아이가 몇 년 뒤 극히 드문 유전성 뇌질환 진단을 받은 사연이 소개됐다. 현재 열 살인 그가 앓고 있는 질환은 전 세계에서 약 200건만 보고됐을 정도로 희귀하다.
영국 매체 더선에 따르면, 영국 하트퍼드셔주 웨어에 사는 프랭키는 아기 때부터 또래처럼 몸을 곧게 세우고 앉는 데 어려움을 보였고, 만 2세가 돼서도 스스로 걷지 못했다. 처음에 의료진은 관절이 지나치게 유연한 과운동성 가능성을 염두에 두고 물리치료를 진행하기도 했다. 하지만 만 4세 무렵, 한 물리치료사가 아이의 발 위치와 움직임에서 비정상적인 패턴을 포착하면서 신경과 진료와 정밀검사가 이뤄졌다.
기저핵·소뇌 위축 특징으로 하는 드문 질환
검사를 받은 프랭키는 H-ABC(hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum) 진단을 받았다. H-ABC는 TUBB4A 유전자 변이와 관련된 것으로 알려진 질환으로, 백질이영양증의 한 유형으로 분류된다. 백질이영양증은 뇌의 신경섬유를 둘러싸는 미엘린이 충분히 형성되지 않거나 손상되면서 신경 신호 전달에 문제가 생기는 희귀 질환군이다.
H-ABC는 특히 신체의 운동 조절에 관여하는 기저핵과 소뇌의 위축을 특징으로 한다. 이 부위가 영향을 받으면 보행 장애, 근긴장 이상, 운동 조절 장애 등이 나타날 수 있다.
백질이영양증 계열 질환은 대개 시간이 지나면서 증상이 악화되는 진행성 신경질환으로 알려져 있다. 질환의 종류와 개인에 따라 경과는 다르지만, 일부 환자에서는 이미 습득했던 운동이나 인지 기능이 점차 약화되거나 소실되는 양상이 나타날 수 있다.
주요 증상으로는 △운동 기능 저하 △근육 경직 또는 비정상적인 근육 수축 △균형 및 운동 조절 장애 △언어 및 청력 문제 등이 보고돼 있으며, 일부 환자에서는 발작이나 불수의적인 팔다리 움직임이 동반되기도 한다.
재활치료로 기능 유지…연구도 진행 중
현재까지 H-ABC를 완치할 수 있는 치료법은 없다. 다만 물리치료나 작업치료 같은 재활치료, 근긴장을 완화하는 약물 치료 등을 통해 증상을 완화하고 삶의 질을 높이는 접근이 시행된다.
프랭키는 현재 정기적으로 물리치료와 작업치료를 받고, 다리 근육 긴장 완화를 위한 보톡스 치료를 병행하고 있다. 또한 보행 보조기와 스탠딩 장비 등을 이용해 근육과 관절 기능을 유지하려 노력하고 있으며, 향후 척추 변형을 확인하기 위한 검사나 수술이 필요할 가능성도 있는 것으로 전해졌다. 가족의 목표는 가능한 한 아이의 신체 기능을 유지하고 건강을 관리해 향후 치료 연구의 기회가 열릴 때를 대비하는 것이다.
한편, 프랭키의 가족은 같은 질환을 가진 아이들의 부모들과 연결되면서 환자 지원 단체설립에 참여했고, 모금 활동을 통해 관련 연구 지원과 환자 가족 지원을 이어가고 있다.
