평소 극심한 두통을 호소하던 20대 여성이 3차례나 병원을 찾았지만 편두통과 피임 임플란트 탓일거란 말만 듣다 결국 악성 뇌종양 진단을 받은 사연이 전해졌다. 18개월밖에 시간이 없다는 시한부 선고도 들어야 했던 여성의 이야기를 영국 일간 더선이 소개했다.
밀턴킨스에 거주하는 페이지 카터(25)는 지난해 늦봄부터 극심한 머리 압박감을 경험했다. 누군가가 자신의 뇌를 강하게 짓누르는 듯한 통증이었다. 6월 첫 진료 당시 편두통 가능성을 들었고, 두 번째 방문에서는 항염증제를 처방 받았다.
그런데도 통증은 매일 지속됐다.12월 세 번째 진료에서는 호르몬 문제 가능성이 제기됐다. 피임용 임플란트를 제거하면 나을 수 있다는 조언과 함께 안과 검진도 받으라는 권유가 있었다. 이에 따라 12월 9일 안과 검사에서 검안사는 시신경 부종을 확인했고, 추가 증상 설명 이후 1월 MRI 촬영이 예약됐다.
하지만 12월 27일 페이지는 다시 머리에 극심한 압박감을 느꼈고, 고개를 들 수 없을 정도의 상태로 구토를 시작했다. 상황이 심각하자 바로 병원 응급실로 이송됐다.
CT 검사 결과 두개 내 종괴가 확인됐고, 그는 곧바로 더 큰 병원으로 긴급 이송됐다. 의료진은 종양이 뇌간 인접 부위에 위치해 뇌척수액 배출을 막고 있다고 설명했다. 염증 완화를 위해 스테로이드 치료가 시행됐고, 이후 6시간에 걸친 배액 수술이 진행됐다.
수술 중 뇌출혈이 발생해 임시 배액관이 삽입됐으며, 조직검사 결과 종양은 수술이 불가능한 악성 암으로 확인됐다. 의료진은 종양이 길이 24mm, 폭 46mm 크기의 H3K27M 변이 교종이라고 설명했다.
그는 피로와 메스꺼움 증상과 싸우면서 현재까지 방사선 치료 33회를 마쳤고, 임상시험에도 자원한 상태다. 가족과 친구들은 그의 치료와 생활비 부담을 돕기 위해 고펀드미(GoFundMe)에 모금 페이지를 개설했다.
H3K27M 변이 교종…수술 어려운 4등급 치명적 뇌암, 평균 생존율 9~18개월 정도
치명적 뇌암 종류인 H3K27M 변이 교종은 주로 뇌간·시상·척수 같은 중추 신경계의 깊은 부위에 발생하는 고등급 악성 뇌종양이다. 2021년 기준 세계보건기구(WHO) 4등급(최상위 등급)로 분류될 만큼 매우 예후가 나쁘다.
히스톤 H3 단백질이라는 특정 유전자에 K27M이라는 돌연변이가 생기면서 발생한다. 이 변화는 세포의 유전자 발현 조절 체계를 광범위하게 교란시켜 암세포가 빠르게 증식하도록 만든다.
과거에는 주로 소아에게 발생하는 ‘미만성 내재성 교종(DIPG)’의 분자적 특징으로 알려졌지만, 최근에는 청년과 성인에서도 진단 사례가 보고되며 연령 범위가 넓어지고 있다.
주요 증상은 종양 위치에 따라 다르지만, 두통·구토·시야 이상·보행 장애·균형 감각 저하·사지 마비 같은 신경학적 증상이 점진적으로 나타나는 경향이 있다.
특히 뇌간에 발생할 경우 삼킴 곤란, 안면 마비, 호흡 조절 문제 같은 위험한 신경 기능 장애가 동반될 수 있다.
진단은 MRI 영상 검사와 조직 생검을 통해 이뤄지며, 분자 유전학적 분석으로 H3K27M 돌연변이를 확인해야 최종 확진이 가능하다. 이 돌연변이는 종양의 생물학적 공격성과 치료 저항성을 설명하는 핵심 지표로 간주된다.
평균 생존 기간은 진단 후 약 9~18개월로 보고되며 예후는 매우 불량하다. 다만 일부 환자에서 장기 생존 사례가 보고되면서, 종양의 분자적 특성에 맞춘 표적 치료 전략이 활발히 연구되고 있다.
