중증 혈액질환을 앓는 두 살배기 딸의 죽음을 걱정하며 직접 무덤까지 팠던 중국의 한 아버지. 당시 큰 논란과 안타까움을 불러일으켰던 아이가 치료를 받은 뒤 건강을 되찾아 초등학생이 되었다는 근황이 전해졌다. 딸을 위해 팠던 무덤 자리에는 이제 해바라기가 피는 정원이 들어섰다.
홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)에 따르면 중국 쓰촨성 네이장에 사는 장 신레이는 생후 2개월 무렵 중증 지중해빈혈(thalassaemia) 진단을 받았다. 지중해빈혈은 정상적인 헤모글로빈 생성에 문제가 생겨 빈혈이 발생하는 유전성 혈액질환이다.
신레이는 어린 시절부터 지속적인 치료가 필요했다. 아버지 장 리용은 유리공장에서 한 달에 약 2500위안(약 50만원)을 벌었지만, 딸을 치료하는 데 2년 동안 14만 위안(약 2900만원)이 넘는 비용이 들어갔다. 마을 주민들의 도움에도 가족의 형편으로는 치료비를 감당하기 어려운 상황이었다.
결국 2017년 6월 장씨는 가족 소유의 땅에 딸을 위한 무덤을 팠다. 그는 어린 딸과 함께 무덤 안에 누워 시간을 보내거나 놀아주기도 했다. 혹시 딸이 세상을 떠나게 되더라도 죽음을 덜 두려워했으면 하는 마음에서였다고 당시 설명했다.
이 모습이 공개되자 논란이 일었다. 절박한 상황에 놓인 가족을 도와야 한다는 목소리가 이어진 반면, 어린아이를 무덤에 데려가는 행동이 지나치다는 비판도 나왔다.
사연이 널리 알려지면서 상황은 달라지기 시작했다. 크라우드펀딩 등을 통해 치료비가 모였고, 지방정부의 의료비 지원도 이어졌다. 같은 해 8월에는 신레이의 여동생이 태어났고 가족은 아이의 제대혈을 보관했다.
이후 신레이는 여동생의 제대혈을 이용한 조혈모세포 이식을 받았다. 약 8시간에 걸친 이식 치료와 긴 회복 과정을 거친 뒤 혈액검사 결과가 정상 범위로 돌아왔고, 이전처럼 매달 수혈을 받지 않아도 되는 상태가 됐다고 현지 매체들은 전했다. 이후 필요한 재활 비용은 지역의 기업가가 지원한 것으로 알려졌다.
최근 공개된 근황에 따르면 신레이는 현재 건강한 상태로 초등학교에 다니고 있다. 그림 그리기와 춤을 좋아하고 학교생활도 잘하고 있는 것으로 전해졌다. 가족은 한때 아이의 마지막 자리가 될 것이라고 생각했던 무덤을 메우고 그 위에 해바라기를 심었다. 신레이의 어머니는 이곳을 딸의 ‘마법의 정원’이라고 부르고 있다.
지중해빈혈, 중증이면 2~4주마다 수혈...반복 수혈에 따른 철분 과다도 주의해야
신레이가 앓은 지중해빈혈은 헤모글로빈을 구성하는 글로빈 단백질이 정상적으로 만들어지지 않아 발생하는 유전성 혈액질환이다. 질병관리청 희귀질환헬프라인에 따르면 유전자 변이로 인해 알파글로빈이나 베타글로빈 생성에 문제가 생기면서 적혈구가 충분히 만들어지지 않거나 정상보다 빨리 파괴될 수 있다. 이로 인해 헤모글로빈 기능이 떨어지고 몸의 각 기관에 산소를 충분히 공급하기 어려워진다. 유전자 변이에 따라 알파 또는 베타 지중해빈혈로, 중증도에 따라 경도·중등도·중증으로 나뉜다.
지중해빈혈은 지중해 연안과 북아프리카, 중동, 인도, 중앙아시아, 동남아시아 등에서 상대적으로 많이 발견된다. 희귀질환헬프라인에 의하면, 우리나라 지중해빈혈 유병률은 0.1% 이하로 추정된다.
증상은 중증도에 따라 크게 다르다. 경미한 경우에는 성인이 될 때까지 빈혈 외에 뚜렷한 증상이 없을 수도 있지만, 심한 경우에는 출생 후 2년 이내부터 증상이 나타나 성장·발달 지연이나 황달 등이 나타날 수 있다.
중증 지중해빈혈은 심각한 빈혈 때문에 규칙적인 수혈이 필요하며, 약 2~4주 간격으로 수혈을 받아야 한다. 문제는 수혈을 반복하면 체내에 철분이 지나치게 쌓일 수 있다는 점이다. 철분 과다는 심장과 간, 내분비계에 손상을 줄 수 있어 축적된 철분을 제거하는 치료가 필요하다. 정기적인 혈액검사와 심장·간 기능 검사도 중요하다.
치료는 증상에 따라 엽산 보충요법, 비장절제술, 철분 킬레이션 요법(중금속 제거요법), 항응고제 치료 등을 시행할 수 있다. 중증 지중해빈혈에서는 적절한 조건을 갖춘 환자에게 조혈모세포 이식을 고려할 수 있다. 희귀질환헬프라인은 골수 이식을 지중해빈혈을 치료하기 위한 가장 효과적인 방법으로 설명하고 있다. 다만 모든 환자가 이식을 받을 수 있는 것은 아니며, 적합한 공여자 확보와 환자의 건강 상태 등 여러 조건 등 여러 조건을 고려해야 한다.
이식을 받지 않더라도 적절한 수혈과 철분 킬레이션 치료 등 꾸준한 관리를 받으면 장기간 건강한 삶을 유지할 수 있다. 반대로 중증 환자가 적절한 관리를 받지 못하면 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 지중해빈혈은 어떤 질환인가요?
A. 지중해빈혈은 유전자 변이로 헤모글로빈을 구성하는 단백질이 정상적으로 만들어지지 않아 빈혈이 발생하는 유전성 혈액질환입니다. 중증도에 따라 증상이 거의 없는 경우부터 지속적인 수혈이 필요한 중증까지 다양합니다.
Q2. 중증 지중해빈혈은 왜 반복적으로 수혈해야 하나요?
A. 중증 환자는 정상적인 적혈구와 헤모글로빈을 충분히 만들기 어려워 심각한 빈혈이 생길 수 있습니다. 이에 따라 약 2~4주 간격으로 수혈이 필요할 수 있으며, 반복 수혈로 철분이 과도하게 축적되면 철분 킬레이션 치료가 필요합니다.
Q3. 지중해빈혈은 완치할 수 있나요?
A. 적절한 조건을 갖춘 중증 환자에서는 조혈모세포 이식을 통해 완치를 기대할 수 있습니다. 다만 적합한 공여자 여부와 환자의 건강 상태 등을 고려해야 하며, 모든 환자가 이식 대상이 되는 것은 아닙니다.
