국내 연구팀이 노년층의 건강을 위협하는 근감소증에 특정 유전자가 결정적인 영향을 미친다는 것을 확인했다.
근감소증은 근육량과 근력이 줄어드는 병이다. 근감소증으로 낙상이나 골절을 입은 노인은 사망 위험이 크게 높아지며, 신체 기능이 급격하게 떨어질 수 있다. 이에 노인들이 독립적인 일상 생활을 유지하기 위해선 근육량을 유지하는 것이 필수적이다.
건강보험심사평가원에 따르면 근감소증으로 병원을 찾는 환자 수는 2020년 37만3329명에서 2024년 41만5303명으로 약 11% 증가했다. 환자 수가 꾸준히 늘고 있지만, 정작 질환이 왜 생기는지에 대해서는 연구가 부족한 상황이다.
이와 관련해 이상수 한림대춘천성심병원 정형외과 교수 연구팀은 아시아인 중 근감소증 환자들의 유전 정보를 정밀 분석했다.
연구팀이 근감소증 환자와 건강한 사람들 각각 20명씩의 허벅지 근육 조직에서 유전 정보를 추출했더니, 우리 몸의 근육이 유지되거나 줄어드는 과정을 조절하는 핵심 유전자 4종(ADAM8·BECN1·KLF4·GBP5)이 확인됐다. 이들 유전자는 서로 긴밀하게 연결돼 신호를 주고받으며, 근육 감소를 유도하는 ‘컨트롤 타워’ 역할을 하는 것으로 나타났다.
분석 결과 해당 유전자들이 더 활발하게 활동할수록 근육 건강 지표가 뚜렷하게 나빠졌다. 근육량이나 악력(손의 힘) 역시 이들 유전자와 반비례 관계가 나타났다.
연구팀에 따르면 ADAM8과 GBP5 유전자는 몸 속에서 만성적인 염증과 면역 반응을 촉진해 근육을 손상시킨다. 몸 안의 염증 반응을 키워 근육이 점점 약해지도록 만드는 것.
BECN1 유전자는 세포 내부의 노폐물을 제거하는 기능에 관여한다. 이 기능이 제대로 작동하지 않으면 세포 안에 불필요한 물질이 쌓여 세포 건강이 나빠지고, 결과적으로 근육이 약해진다. KLF4 유전자는 근육 세포가 회복되거나 새롭게 만들어지는 과정과 연관이 있는데, 이 기능에 이상이 생기면 손상된 근육이 제대로 회복되지 못한다.
연구를 주도한 이상수 교수는 “이들 유전자를 확인하면 근감소증 발생을 알리는 ‘몸 속 신호’ 역할을 할 수 있을 것”이라며 “근감소증을 더 이른 단계에서 진단하거나, 표적 치료법을 개발하는 데 이번 연구 결과를 활용할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 《엑스클리 저널((EXCLI Journal)》에 최근 게재됐다.
