태어날 때부터 등 전체가 커다란 점에 뒤덮인 10개월 아기의 사연이 전해졌다.
지난 25일 영국 일간 더선 보도에 따르면 지난해 5월 영국 플리머스 지역에서 여자 아기 메이시 마이가 태어났는데, 출생할 때부터 등에 커다란 점을 가지고 있었다.
이 점은 선천성 거대 멜라닌세포 모반이었다. 선천성 모반은 태어날 때부터 있는 양성의 점을 말한다. 거대 선천성 거대 멜라닌세포 모반은 선천성 모반 중에서도 크기가 매우 큰 고위험군이다. 특정 부위에 멜라닌세포가 과도하게 밀집돼 검게 모이기 때문에 '멜라닌세포' 모반이라 불린다. 선천성 거대 멜라닌세포 모반은 암의 일종인 흑색종으로 이어질 위험도 상대적으로 높다.
메이시는 등 전체뿐 아니라 복부 옆면, 다리 윗부분, 팔 윗부분까지 모반이 덮고 있다. 게다가 가장 큰 모반 위에 통증을 동반한 병변 7개가 있었고, 이들 병변에서 출혈이 발생했다. 병원에서 악성 여부 확인을 위한 유전자 검사 등을 진행한 결과, 7개 병변 중 1개가 암으로 발전할 위험이 높은 것으로 나타났다.
메이시의 엄마 케이틀린은 "임신 기간에 모든 것이 정상이었고, 초음파 검사에서도 아무런 이상이 발견되지 않아 아이가 이런 병을 가지고 있을지 몰랐다"고 말했다. 이어 "아이 모반의 출혈, 크기 변화를 앞으로 몇 달 동안 계속 관찰해야 한다"며 "아기는 누워있을 때뿐 아니라, 의자에 앉아 있을 때도 등을 문지를 정도로 피부가 예민하다"며 어려움을 토로했다.
멜라닌세포 과증식 원인, 20cm 이상 커지면 거대형 분류
선천성 거대 멜라닌세포 모반(Giant congenital melanocytic nevus, GCMN)은 태어날 때부터 있거나 생후 아주 이른 시기에 발생하는 멜라닌세포(색소세포)의 과증식성 피부 병변이다. 성인 기준 최대 지름이 20cm 이상으로 커질 것으로 예상되는 경우 거대형으로 분류한다.
선천성 거대 멜라닌세포 모반이 생긴 곳에는 가려움, 건조감이 발생하고 피부가 약해져 궤양이나 출혈이 생기기도 한다. 메이시처럼 털이 많아지는 경우도 많다. 그래서 '거대 털모반'이라 불리기도 한다. 왜 털이 자라는지 명확히 밝혀지진 않았다. 다만 태아 시기 멜라닌세포 계열 세포의 이상 증식이 피부 부속기관이 있는 깊은 층까지 영향을 주기 때문으로 추정되고 있다.
가장 큰 위험은 흑색종으로 이어질 수 있다는 것. 흑색종은 멜라닌 세포에서 발생하는 피부암이다. 작은 모반보다 거대 모반에서 흑색종 발생 위험이 더 높다. 선천성 거대 멜라닌세포 모반 환자 131명 중 3명에서 흑색종이 발생했다는 한국 조사 결과가 있다.
한편, 전체 선천성 멜라닌세포 모반은 생각보다 흔해서 신생아의 약 1~3%에서 발생한다는 보고가 있지만 대부분 크기가 작다. 거대형은 2만~50만 명당 1명 정도로 발생률이 적다.
무조건 제거하진 않아, 점의 크기·위치·깊이 등에 따라 결정
선천성 거대 멜라닌세포 모반이 있다고 무조건 제거하는 것은 아니다. 점의 크기, 위치, 깊이, 추적 관찰 가능성, 미용 문제, 흑색종 의심 소견 등을 모두 따져 보고 결정한다. 대부분 처음에는 임상을 추적 관찰하는 방향으로 대응한다.
거대 모반을 절제하는 수술은 병변 안에 흑색종이 생겼을 때 주로 시행한다. 거대 모반을 수술로 완전히 제거하기 어려운 경우가 많고, 수술 자체가 흑색종 위험을 완전히 없애는 것도 아니기 때문이다. 이 밖에 피부를 갈아내는 박피술, 얕게 깎는 레이저 치료 등이 있다.
한편, 산모가 임신 중 생활습관 등으로 태아의 선천성 거대 멜라닌세포 모반 발생 자체를 예방하는 방법은 알려지지 않았다.
