영국 배우 워릭 데이비스(56)가 대영제국 훈장을 받았다.
영국 일간 데일리메일은 워릭 데이비스가 딸, 아들과 함께 연극, 자선활동을 펼친 일 등에 대한 공로를 인정받아 지난 11일 대영제국 훈장을 받았다고 보도했다. 훈장은 영국 윈저 성에서 윌리엄 왕세자가 워릭 데이비스에게 직접 수여했다.
워릭은 영화《스타워즈》 《해리포터》 시리즈에 출연한 바 있으며, 왜소증 환자를 지원하는 단체 'Little People UK'를 공동 설립하기도 했다.
워릭 데이비스 작은 키의 원인, 척추골단이형성증
워릭 데이비스는 키가 약 91cm에 불과하다. 선천적으로 가지고 태어난 '척추골단이형성증' 때문이다. 성인의 키가 약 147cm 이하일 때 '왜소증'이라 부르는데, 왜소증을 유발하는 대표 원인 중 하나가 척추골단이형성증이다. 다만 아주 희귀한 질환으로 약 10만 명 당 1명꼴로 발생한다. 한국에서도 극소수 환자만 보고된 바 있다.
척추골단이형성증은 척추와 팔·다리 같은 몸의 긴 뼈 양쪽 끝에 있는 성장 부위에 발달 이상이 생기는 희귀 유전성 골격 질환이다. 이로 인해 몸통이 짧아 키가 매우 작다. 척추 변형, 고관절·무릎 관절 이상, 목뼈 불안정, 시력 문제 등이 발생할 수도 있다.
원인은 COL2A1 유전자 돌연변이다. 이 유전자는 제2형 콜라겐 생성에 관여한다. 제2형 콜라겐은 연골, 척추, 관절, 눈의 유리체 등에 중요한 단백질이다.
척추골단이형성증을 근본적으로 치료하는 법은 없다. 몸에 발생한 문제 증상에 맞춰 이를 교정하는 정형외과 치료, 물리치료, 안과 치료 등을 시행한다.
왜소증의 더 흔한 원인 연골무형성증이란?
왜소증을 유발하는 가증 흔한 원인은 척추골단이형성증이 아닌 연골무형성증이다. 연골무형성증은 연골이 뼈로 성장하는 과정에 문제가 생기면서 팔·다리 등 긴 뼈 성장이 제한되는 유전 질환이다. 발생률은 2만~3만 명 중 1명으로, 왜소증 환자의 약 70% 이상을 차지한다.
연골무성형증 환자는 팔·다리가 짧지만 몸통 크기는 비교적 정상이며, 이마가 돌출된 얼굴, 코가 낮은 얼굴 형태를 보인다. 성인이 됐을 때 평균 키는 남성 약 131cm, 여성 약 124cm이다.
연골무형성증의 원인은 FGFR3 유전자 돌연변이다. FGFR3 유전자는 뼈 성장 속도를 조절하는 단백질을 생성하는 역할을 한다. 환자의 80%는 부모가 정상인 상태에서 새로운 돌연변이로 발생하고, 약 20%는 부모에게서 유전되는 것으로 알려졌다.
연골무형성증 역시 완전히 정상으로 되돌리는 치료법은 없다. 다만, 최근 FGFR3 유전자 신호를 억제해 연골 성장을 촉진시키고 뼈 성장을 늘리는 '보소리타이드'라는 성장 촉진 약물이 나왔다. 연구에 따르면 연간 1.5cm를 추가 성장시킬 수 있는 것으로 밝혀졌다. 이 밖에 증상에 따라 척추 협착이나 다리 변형 등 합병증에 대한 수술·재활 치료를 병행한다.
