콜레스테롤은 식단과 생활 습관을 통해 수치를 낮추기 어렵다. 이 때문에 저밀도지질단백질(LDL) 콜레스테롤 수치를 낮추려면 약물을 복용해야 한다. 그런데 문제는 약물을 거의 영구적으로 복용해야 한다는 것이다.
국제 학술지《뉴잉글랜드 의학저널(New England Journal of Medicine)》에 발표된 연구에 따르면 유전자를 잘라내는 약물을 한 번만 복용하면 높은 콜레스테롤 수치를 영구적으로 낮춰 더 이상의 약물 치료가 필요 없게 될 수 있는 것으로 나타났다.
미국 클리블랜드 클리닉의 연구진은 15명의 환자를 대상으로 생물학적 가위인 크리스퍼(CRISPR)-Cas9를 통해 전달되는 새로운 약물의 안전성을 테스트했다. 크리스퍼-Cas9는 표적 유전자를 절단해 유전자를 변형하거나 켜고 끈다.
연구진은 환자들에게 크리스퍼 기반 약물을 킬로그램당 0.1밀리그램에서 0.3~0.8밀리그램까지 다양하게 투여했다.
연구 결과 최고 용량에서 중성지방이 평균 55%, LDL 콜레스테롤이 거의 50% 감소했다. 중성지방은 심혈관 질환의 위험 증가와 관련이 있고, LDL은 심장병에 큰 영향을 미치는데, 전 세계적으로 성인 사망 원인 1위이다.
연구진은 “현재 LDL 콜레스테롤과 중성지방을 동시에 낮추는 치료법이 없기 때문에 이는 매우 흥미로운 결과”라고 설명했다. 연구진은 “가장 흔하게 접하는 질환은 혼합형 고지혈증으로 LDL과 중성지방을 모두 조절하는 데 어려움을 겪는다”며 “그래서 이 두 가지를 동시에 조절할 수 있다는 것은 정말 중요한 발전”이라고 덧붙였다.
유전자 편집 치료법에 대한 아이디어는 유전자 돌연변이에서 나왔다. LDL과 중성지방을 조절하는 '안지오포이에틴 유사 단백질 3(ANGPTL3)' 유전자를 차단하는 것이다.
미국에서 약 250명 중 1명꼴로 나타나는 ANGPTL3 유전자가 기능하지 않는 사람들은 평생 낮은 LDL 콜레스테롤 수치와 중성지방 수치를 보이며, 뚜렷한 부작용은 나타나지 않는다. 또 심혈관 질환 위험은 매우 낮거나 전혀 없다.
연구진은 “ANGPTL3 유전자는 심혈관 질환을 예방하는 자연 발생 돌연변이”라며 “이제 다른 사람들의 유전자를 변형해 그들도 이러한 예방 효과를 가질 수 있게 됐다”고 말했다.
