희귀 퇴행성 뇌질환인 헌팅턴병이 성공적으로 치료된 최초의 임상시험 결과가 나왔다.
영국 유니버시티칼리지 런던 헌팅턴병센터 연구팀에 따르면 헌팅턴병 환자를 대상으로 한 임상시험에서 난치병으로 알려진 이 퇴행성 뇌질환을 최대 75%까지 늦출 수 있는 것으로 나타났다.
연구팀의 사라 타브리지 교수(신경퇴행성 질환)는 BBC와의 인터뷰에서 “이는 헌팅턴병 환자가 1년 안에 겪는 퇴행성 감소가 치료 후에는 4년이 걸리게 돼 수십 년 동안 양질의 삶을 누릴 수 있다는 것을 의미한다”고 말했다.
연구팀은 29명의 헌팅턴병 환자를 대상으로 12~18시간 동안 섬세한 뇌수술을 진행하며 유전자 치료를 시행했다. 대상자 중 한명은 현재 직장으로 복귀했고, 다른 사람들은 휠체어의 도움을 받으며 걸을 수 있는 것으로 알려졌다.
헌팅턴병은 뇌 신경세포가 손상되면서 발생하는 퇴행성 뇌질환이다. 병에 걸리면 마치 춤을 추는 것처럼 신체 부위가 움직여 ‘무도병’이라는 별칭이 붙었다.
우리나라의 경우 환자는 2022년 기준 340명에 불과한 희소 질환이다. 헌팅턴병은 진단에서 사망까지 15~20년 정도가 걸린다. 헌팅턴병은 헌팅턴 유전자 돌연변이가 이 병을 일으키는 것으로 알려져 있다.
연구팀이 이번에 적용한 새로운 치료법은 네덜란드에 본사가 있는 유전자 치료 전문기업인 유니큐어(uniQure)사가 개발한 것으로 유전자 치료와 유전자 침묵 기술을 결합한 유전자 의학을 이용했다.
‘에이엠티-130(AMT-130)’으로 불리는 바이러스를 사용한 것으로 이는 특정 DNA 서열을 포함하도록 변형된 유전 물질로 포장된 무해한 바이러스로 구성돼 있다. 이 바이러스는 자기공명영상(MRI) 스캔과 12~18시간의 신경외과 수술을 통해 뇌에 주입된다.
그런 다음 바이러스는 뇌세포 내부에 새로운 DNA 조각을 전달해 세포가 유전 물질의 작은 조각인 마이크로RNA를 생성하도록 유발한다. 이들은 메신저 RNA와 상호 작용해 뇌에서 헌팅턴 유전자 돌연변이 수준을 낮추는 작용을 한다.
이런 임상시험 결과 3년간의 추적 관찰 기간 동안 헌팅턴병이 평균 75% 둔화된 것으로 나타났다. 또한 병이 진행되면 뇌세포가 죽어가는 징후인 척수 액의 신경미세섬유 수치가 3분의 1 증가해야 하지만 이번 임상시험에서는 시작 당시보다 3년 후 수치가 더 낮은 것으로 밝혀졌다.
<자주 묻는 질문>
Q1. 헌팅턴병이란 무엇인가요?
A1. 헌]팅턴병은 중추신경계에 영향을 주는 유전성 퇴행성 뇌질환으로, 운동 이상, 인지 기능 저하, 감정 및 행동 변화가 서서히 진행됩니다.
Q2. 몇 살에 증상이 시작되나요?
A2. 대부분은 30~50대에 증상이 시작되지만, 어린 나이 또는 노년기에도 발병할 수 있습니다.
Q3. 주요 증상은 무엇인가요?
A3. 무의식적인 움직임(무도병), 근육 경직, 균형 문제 등의 운동 증상과 기억력 감퇴, 판단력 저하, 집중력 감소 등의 인지 기능 저하, 우울증, 불안, 충동성, 분노 조절 문제 등의 정서 및 행동 변화가 나타날 수 있습니다.
