한국인의 유전체 정보를 반영한 맞춤형 유전체칩인 이른바 한국인칩이 제작돼 생산에 들어간다. 보건복지부는 13일 한국인에게 흔히 발생하는 당뇨와 고혈압, 비만, 고지혈증 등 만성질환의 유전적 요인을 규명하기 위해 한국인칩을 제작했다고 밝혔다.
이번에 제작된 한국인칩에는 지난 2008년부터 2013년까지 ‘한국인유전체분석사업’ 등을 통해 발굴한 한국인 특이적 유전체 정보와 만성질환 관련 유전변이 정보 등이 담겼다. 인간 유전정보 중 서로 다른 1%의 유전정보를 가리키는 유전변이는 머리카락과 눈동자 등 외형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있다.
한국인의 질병 유전체 연구에 최적화된 한국인칩은 한국인에서 나타나는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만개와 한국인 유전체를 대표하는 유전변이 60만개 이상으로 구성돼 있다. 기존 상용칩은 다인종을 기준으로 제작돼 한국인 질환 분석에 사용하는 경우 60-70%의 정보만 활용 가능하다.
복지부는 “한국인칩은 유전변이 정보의 95% 이상을 활용할 수 있다”며 “한국인칩을 사용하면 기존 상용칩보다 최소 3-4배 적은 예산으로 동일한 양의 정보를 생산할 수 있어 경제적 절감효과를 얻을 수 있을 것으로 기대된다”고 했다.
복지부는 한국인칩을 이용해 한국인유전체역학조사사업(KoGES)에서 생산돼 추적 조사된 한국인 인구집단 시료 10만명분의 유전체 정보를 우선 생산하고, 한국인칩 컨소시엄을 구성해 국내 연구자들이 질병연구에 활용할 수 있도록 한국인 유전체 정보를 공개할 계획이다.
복지부는 한국인칩의 제작과 정확도 검증 결과를 발표하고, 활용방안을 논의하기 위해 보건의료유전체사업 성과발표회를 개최할 예정이다. 현재 포스트게놈다부처유전체사업의 일환으로 한국인칩 개발을 위해 국립보건연구원에 연간 20∼30억의 복지부 예산이 지원되고 있다.
복지부는 “대규모 유전체 정보는 제2형 당뇨병과 고혈압 등에 관한 새로운 유전요인을 찾아내는데 활용된다”며 “특히 한국인에게 호발하는 만성질환에 대한 유전요인과 바이오마커 발굴 등 질병예측과 예방분야에 크게 기여할 것”으로 기대했다.
