서울대병원이 지난 5년간 소아암·희귀질환 환자 2만여 명을 진단하고 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴한 연구 성과를 발표했다.
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 9일 서울 종로구 서울대어린이병원에서 ‘소아 정밀의료의 미래를 열다: 소아암·희귀질환 분야의 첨단 연구’를 주제로 국제 심포지엄을 열고 주요 연구 성과와 향후 발전 방향을 공유했다.
이날 행사에는 국제암연구소(IARC)와 미국·영국 주요 의과대학 교수 등 국내외 전문가를 비롯해 의료진과 병원 관계자 약 200명이 참석했다. 참석자들은 소아암 정밀의료와 CAR-T 치료제 개발, 희귀질환 진단을 위한 국제 협력 등 최신 연구 동향을 논의했다.
‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’은 2021년 4월 고(故) 이건희 삼성전자 회장 유족의 3000억원 기부를 계기로 시작됐다. 같은 해 5월 출범한 사업단은 서울대어린이병원을 중심으로 2030년까지 소아암·희귀질환의 진단·치료 기술 개발과 연구 인프라 확충을 추진하고 있다.
사업단에 따르면 올해 9월까지 소아암·희귀질환 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료했다. 환자별 맞춤 치료체계를 마련하고 지역에 관계없이 정밀 진단을 받을 수 있도록 전국 단위 협력망도 구축했다.
소아암 분야에서는 환자의 유전적 특성과 치료 반응을 고려한 정밀의료 체계를 구축했다. 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 개발해 환자를 5개 위험군으로 분류하고, 위험도에 따른 치료 전략을 마련했다. 차세대염기서열분석(NGS)을 활용해 치료 반응과 재발 위험을 정밀하게 평가하는 체계도 도입했다.
정밀의료 적용 범위는 뇌종양·신경모세포종·골육종 등 소아 고형암으로 확대됐다. 사업단이 구축한 정밀의료 플랫폼 ‘STREAM’에는 국내 소아 고형암 환자 60% 이상의 임상 데이터가 포함돼 있다. 이를 활용해 환자의 유전적 특성을 분석하고 진단을 구체화하거나 재분류해 치료 방향을 결정하고 있다.
첨단 치료제의 제조 기반도 확충했다. 서울대병원은 원내 의약품 제조 및 품질관리 기준(GMP) 시설에서 CAR-T 세포를 직접 제조하는 체계를 갖췄다. CAR-T는 환자의 면역세포인 T세포를 유전적으로 변형해 암세포를 공격하도록 만든 치료제다. 사업단은 올해 9월까지 소아 환자 21명에게 CAR-T 세포를 제조·공급했다.
희귀질환 분야에서는 진단에 걸리는 시간을 줄이고 지역 간 의료 격차를 해소하는 데 주력했다. 희귀질환은 환자 수가 적고 증상이 다른 질환과 겹쳐 진단이 어렵다. 진단까지 평균 9.2년이 걸리고 환자의 약 50%는 진단받지 못하는 것으로 알려져 있다.
사업단은 유전체 분석으로 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴했다. 아울러 지역 병원에서 환자의 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터가 4~6주 이내에 결과를 제공하는 전국 단위 진단망을 구축했다. 희귀 유전질환 환자 가족을 위한 유전상담과 산전진단도 지원하고 있다.
연구 협력 규모도 확대됐다. 사업단의 지원 연구 과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었다. 올해 9월 기준 전국 185개 기관에서 의료진과 연구자 1411명이 참여하고 있으며, 환자 코호트에는 총 5만7030건의 데이터가 등록됐다.
국내 소아혈액종양 전문의는 69명이며, 서울 이외 지역에 거주하는 소아암 환자의 70% 이상은 다른 지역에서 치료받고 있다. 사업단은 의료기관 간 진단·연구 역량을 연결해 지역별 의료 접근성 격차를 줄일 계획이다.
채종희 사업단장(서울대어린이병원장)은 “소아암과 희귀질환은 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다”며 “이번 심포지엄이 국제 공동연구 기반을 강화하고 향후 5년의 발전 방향을 모색하는 계기가 되기를 기대한다”고 말했다.
백남종 서울대병원장은 “민간의 뜻깊은 기부가 의학 연구를 뒷받침하고, 그 성과가 다시 환자의 진단과 치료에 기여하는 선순환의 가능성을 보여준다”고 강조했다.
사업단은 앞으로 국제 협력과 CAR-T 등 첨단 치료 기술 개발을 확대할 계획이다. 중환자실 영유아를 위한 초고속 유전자 진단과 신생아 유전체 선별검사, 산전진단 등 조기 진단 프로그램도 발전시켜 환자의 치료 기회를 넓힌다는 방침이다.
