희귀질환인 파브리병 환자의 치료 선택지가 넓어졌다. 식품의약품안전처는 파브리병 치료에 사용하는 수입 희귀의약품 ‘엘파브리오주’(성분명 페구니갈시다제알파)를 허가했다고 21일 밝혔다.
파브리병은 몸속에서 특정 지방 성분을 분해하는 효소가 부족해 생기는 유전성 희귀질환이다. 원인은 ‘알파-갈락토시다제 A’라는 효소의 결핍이다. 이 효소가 제대로 작동하지 않으면 글로보트리아오실세라마이드라는 당지질이 세포 안에 쌓인다. 시간이 지나면서 피부, 신경, 신장, 심장, 뇌혈관 등 여러 장기에 영향을 줄 수 있다.
초기 증상은 비교적 다양하게 나타난다. 손가락과 발가락 끝이 타는 듯 아프거나 저리는 말단 통증이 대표적이다. 땀이 잘 나지 않는 무한증이나 저한증, 복통과 설사 같은 위장관 증상, 피부에 사마귀처럼 보이는 혈관각화종, 청각·시력 이상도 나타날 수 있다. 병이 진행되면 단백뇨와 신기능 저하, 심장비대, 부정맥, 뇌졸중 위험 증가 등으로 이어질 수 있어 조기 진단과 장기 관리가 중요하다.
파브리병은 X염색체와 관련된 유전질환으로 알려져 있다. 남성 환자에서 전형적인 증상이 비교적 뚜렷하게 나타나는 경우가 많지만, 여성도 증상이 없거나 가볍게 지나가는 것만은 아니다. 여성 환자 역시 신장, 심장, 신경계 합병증이 생길 수 있어 가족력과 증상을 함께 고려한 진단이 필요하다.
이번에 허가된 엘파브리오주는 파브리병 환자에게 부족한 알파-갈락토시다제 A 효소를 외부에서 보충하는 효소대체요법제다. 유전자재조합 기술로 만든 페구니갈시다제알파가 체내에 축적된 당지질을 분해하도록 도와 질환의 진행과 증상 부담을 줄이는 방식으로 작용한다.
효소대체요법은 파브리병 치료의 핵심 축 가운데 하나다. 파브리병은 효소 결핍으로 인해 원인 물질이 장기간 쌓이는 병이기 때문에, 부족한 효소를 보충해 세포 안에 축적되는 물질을 줄이는 것이 치료의 기본 원리다. 다만 이미 손상된 장기를 완전히 되돌리기는 어렵기 때문에 증상이 의심될 때 조기에 진단하고, 신장·심장·신경계 상태를 꾸준히 확인하며 치료를 이어가는 것이 중요하다.
식약처에 따르면 엘파브리오주는 파브리병 확진 환자의 장기간 효소대체요법으로 사용할 수 있다. 기존 치료제에 더해 새로운 치료 옵션이 추가되면서 환자 상태와 치료 이력, 투여 편의성 등을 고려한 맞춤형 치료 전략에도 도움이 될 것으로 기대된다.
한편 광동제약은 2023년 이탈리아 희귀질환 치료제 전문기업 키에시와 엘파브리오를 포함한 희귀의약품 3개 품목에 대한 국내 독점 판매·유통 계약을 체결한 바 있다.
