영국 스코틀랜드 앵거스에 사는 엘리자 휘팅턴은 생후 2개월 무렵부터 이상 증세를 보이기 시작했다. 잦은 구토와 수유 문제, 몸이 힘없이 늘어지는 모습을 보였고 하루에 20시간 넘게 자는 날도 이어졌다.
영국 매체 더선에 따르면, 현재 생후 14개월이 된 엘리자는 여전히 증상의 원인을 찾지 못한 상태다. 여러 차례 검사를 받았지만, 명확한 진단은 내려지지 않았다. 발달 속도 역시 또래보다 느려 이제 막 앉기 시작했으며, 입으로 충분한 섭취가 어려워 영양관에 의존하고 있다.
의료진은 엘리자의 증상을 저긴장아증후군(floppy infant syndrome)으로 설명했지만, 이를 유발한 근본적인 원인은 여전히 확인되지 않은 상황이다. 저긴장아증후군은 특정 질환이라기보다, 영아의 근육 긴장도가 비정상적으로 낮은 근긴장저하(hypotonia)를 보이는 여러 가지 질환을 포함하는 증상군을 일컫는 용어다.
미국 국립의학도서관 메드라인플러스에 따르면, 근긴장저하가 있는 아이는 안았을 때 몸이 축 늘어지고 팔다리가 힘없이 처지는 모습이 특징적으로 나타난다. 머리를 잘 가누지 못하거나, 자세를 유지하는 데 어려움을 보이는 경우도 흔하다.
엘리자의 사례처럼 근긴장저하가 있는 영아는 수유가 어렵거나, 삼키는 기능이 약해 충분한 영양 섭취가 힘든 경우가 많다. 이로 인해 체중 증가가 더디고, 필요에 따라 영양관을 사용하는 경우도 있다. 또한 운동 발달이 늦어 앉기나 걷기 같은 기본적인 발달 단계가 지연되는 모습도 흔히 관찰된다.
근긴장저하는 뇌나 척수, 신경, 근육 등 신체 여러 부위 이상과 연관돼 나타날 수 있으며, 원인도 다양하다. 프래더-윌리증후군 같은 유전질환을 비롯해 신경근육 질환, 뇌 손상, 대사 이상, 내분비 문제 등이 관련될 수 있다. 일부는 출생 직후 확인되기도 하지만, 엘리자처럼 장기간 검사를 진행해도 원인이 쉽게 밝혀지지 않는 경우도 적지 않다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 저긴장아증후군은 하나의 질병인가요?
아니다. ‘저긴장아증후군’은 특정 질환명이 아니라 근긴장저하 상태를 설명하는 용어다. 실제 원인은 신경계, 근육, 유전 질환 등 다양하다.
Q2. 어떤 증상이 나타나면 의심해야 하나요?
몸이 축 늘어지는 느낌, 머리 가누기 어려움, 수유 곤란, 발달 지연 등이 대표적이다. 이런 증상이 지속되면 진료가 필요하다.
Q3. 치료가 가능한가요?
근긴장저하 자체를 치료한다기보다, 원인 질환에 따라 치료와 관리가 달라진다. 원인이 확인되면 재활치료나 영양 지원 등 맞춤 치료가 진행된다.
