50세 여성 김 씨는 쉽게 피곤해지고 무거운 짐을 들거나 계단을 오르기 힘들어 병원을 방문했다. 혈액검사에서 간 수치가 높게 나와 간질환 검사를 반복했지만 원인을 쉽게 찾지 못했다. 실제 원인은 간이 아닌 근육의 염증과 손상이었다.
김 씨는 서울아산병원에서 희귀질환인 '염증성 근염'을 진단받았다. 이후 6개월간 면역치료와 재활치료를 받은 결과 근력이 좋아지고 일상생활 수행 능력과 혈액검사 수치도 호전됐다.
서울아산병원은 염증성 근염 환자를 위한 '염증성 근염 통합진료클리닉'이 운영 3주년을 맞았다고 19일 밝혔다. 2023년 10월 진료를 시작한 이후 최근까지 50명이 넘는 환자를 진료했다.
계단 오르기 힘들고 팔 들어 올리기 어려워져
염증성 근염은 근육에 염증이 생겨 근력이 약해지는 희귀질환이다. 건강보험 자료를 분석한 연구에서는 인구 10만 명당 약 2~4명이 이 질환을 앓는 것으로 나타났다.
초기에는 계단을 오르거나 의자에서 일어나기 힘들어지는 경우가 많다. 머리를 감거나 높은 곳의 물건을 꺼내려고 팔을 들어 올리는 동작도 어려워진다.
근육 외에 다른 장기에도 영향을 줄 수 있다. 환자에 따라 피부 발진, 폐에 염증이 생기고 조직이 딱딱해지는 간질성 폐질환, 음식을 삼키기 어려운 삼킴장애 등이 나타난다. 일부 유형에서는 암이 동반되기도 한다.
특히 혈액검사에서 간 수치가 높게 나와 간질환으로 오인할 수 있다. 간 기능을 평가할 때 사용하는 효소인 AST와 ALT는 근육에도 존재하기 때문이다. 근육이 손상되면 이 효소들이 혈액으로 나오면서 수치가 높아질 수 있다.
따라서 간질환 검사에서 원인을 찾지 못했는데 근력 저하가 계속된다면 근육 손상 여부도 살펴볼 필요가 있다. 이때 근육 손상 정도를 보여주는 크레아틴키나아제(CK) 검사 등이 도움이 된다.
7개 진료과 협력해 진단부터 재활까지
염증성 근염은 종류가 다양하고 다른 근육질환과 증상이 비슷해 진단이 쉽지 않다. 환자마다 침범 장기와 치료 반응도 달라 여러 진료과의 협력이 중요하다.
서울아산병원은 류마티스내과·신경과·재활의학과·병리과·영상의학과·호흡기내과·성형외과 등 7개 진료과가 협력해 환자를 진료한다. 자가항체검사, 근전도검사, 근육 자기공명영상(MRI), 근육조직검사 등을 환자 상태에 따라 활용해 질환의 세부 유형을 구분한다.
진단 후에는 면역억제치료와 함께 근력과 신체 기능을 회복하기 위한 재활치료를 시행한다. 필요하면 삼킴장애를 치료하고 간질성 폐질환 등 합병증도 관리한다. 최근에는 염증성 근염의 진단과 치료에 도움이 되는 바이오마커(생체지표)를 찾기 위한 다기관 연구도 진행하고 있다.
홍석찬 서울아산병원 류마티스내과 교수는 "염증성 근염은 희귀질환이지만, 최근에는 자가항체를 비롯한 진단 기술이 발전하고 질환의 세부 유형에 대한 이해가 높아지면서 보다 정밀한 진단과 환자별 치료가 가능해지고 있다"고 말했다.
홍 교수는 "염증성 근염은 진단 과정에서부터 관련 의료진이 함께 모여 검사 결과를 연계하여 해석하는 과정이 중요하다"며 "환자가 정확한 진단을 받고 자신에게 필요한 치료와 재활을 적절한 시기에 받고 삶의 질까지 높일 수 있도록 노력하겠다"고 밝혔다.
