희귀 질환으로 인해 방광을 제거해야 할 가능성까지 거론되는 20대 여성의 사연이 소개됐다. 이 여성은 파울러 증후군(Fowler’s syndrome)을 앓고 있었으나, 초기 증상이 요로감염으로 오인돼 진단과 치료가 지연된 것으로 알려졌다.
영국 일간지 인디펜던트에 따르면, 옥스퍼드셔 출신 카리스 깁슨(21)은 2024년 2월부터 배뇨가 어려워지는 동시에 심한 통증을 경험하기 시작했다. 처음에는 요로감염으로 생각했으나, 증상이 악화되면서 여러 차례 응급실을 찾았다. 하지만 뚜렷한 원인은 밝혀지지 않았고, 항생제 처방만 반복됐다.
영국 국민보건서비스(NHS) 비뇨기과 진료를 기다리던 그는 결국 사설 진료를 받았고, 그 과정에서 방광이 소변 저류로 인해 비정상적으로 팽창해 있으며 배뇨 후에도 상당량의 잔뇨가 남는 상태임이 밝혀졌다. 일반적으로 성인의 방광은 약 500mL 정도의 소변을 저장하지만, 그의 경우 방광이 1.2L까지 부풀어 있었고 배뇨 후에도 약 600mL의 소변이 남아 있는 것으로 확인됐다.
이 같은 상태가 지속되면서 요로 감염이 반복됐다. 치료를 위해 요도로 얇은 관을 방광에 삽입해 소변을 빼낸 뒤 제거하는 자가도뇨를 시도했으나, 요도 괄약근 긴장으로 관 삽입이 어려웠다. 이후 소변줄을 방광에 지속적으로 삽입해 두고 소변을 배출하는 유치도뇨관을 사용했지만, 통증과 감염은 오히려 악화됐다.
증상이 계속 악화되자 그는 2025년 6월, 복부를 통해 방광으로 직접 관을 연결하는 치골상 카테터를 삽입했다. 하지만 이후에도 통증과 합병증이 이어졌으며, 반복된 감염으로 일부 항생제에 내성도 생긴 상태다.
앞서 2024년 9월 NHS 비뇨기과 전문의를 만나 방광과 요도의 기능을 평가하는 요역동학검사를 의뢰받은 그는, 2025년 11월에야 마침내 파울러 증후군을 진단을 받았다. 현재 NHS 치료 대기 명단에 올라 있으나, 초기 상담까지 약 1년을 더 기다려야 하는 상황이다.
가족은 치료비 마련을 위해 모금 활동에 나섰다. 어머니 질 럼즈던(53)은 딸의 사설 치료비를 마련하고 질환에 대한 인식을 높이기 위해 2026년 한 해 동안 매일 5km를 달리는 캠페인을 진행하겠다고 밝혔다.
사설 의료진은 치료 옵션으로 천골신경자극(sacral nerve stimulation, SNS)을 제시했다. 다만 효과는 개인에 따라 다를 수 있으며, 실패할 경우 방광 절제와 요루(소변 주머니) 착용이 필요할 수 있다는 설명이 뒤따랐다.
요도 괄약근 이완되지 않아 생기는 질환…반복 감염·신장 손상 위험 키워
파울러 증후군은 요도 괄약근이 충분히 이완되지 않아 소변을 제대로 배출하지 못하는 질환으로, 주로 20~30대 여성에게서 나타난다. 요도가 물리적으로 막힌 것은 아니지만, 기능 이상으로 배뇨가 어려워진다.
방광에 소변이 오래 머물거나 완전히 비워지지 않으면 요로 감염 위험이 높아진다. 감염이 지속될 경우 하복부 통증이나 허리·신장 부위 통증, 발열, 혈뇨 등이 나타날 수 있으며, 심한 경우 감염이 악화돼 패혈증으로 이어질 가능성도 있다. 장기간 요폐 상태가 지속되면 신장 기능 저하 등 합병증 위험도 커진다.
진단을 위해서는 소변 배출에 장애가 생긴 원인 파악을 위해 방광과 요도, 괄약근이 소변을 저장하고 배출하는 기능을 어떻게 수행하는지를 확인한다. 연구에 따르면 파울러 증후군 환자에서는 방광 용적 증가, 방광 감각 저하, 요도 압력 증가, 배뇨근 기능 저하 등의 소견이 관찰될 수 있다.
치료는 우선 자가도뇨나 유치 카테터를 통해 방광을 비우는 방법이 사용된다. 이러한 방법으로 조절이 되지 않을 경우에는 천골신경자극 치료가 고려될 수 있다. 허리 아래쪽 신경에 전기 자극을 가해 방광 기능 조절을 돕는 치료다. 다만 치료 효과는 개인에 따라 차이가 있으며, 모든 환자에게 동일한 결과를 보장하지는 않는다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 파울러 증후군은 왜 요로감염으로 오인되기 쉬운가?
A. 소변이 잘 나오지 않고 통증이 동반되며 요로감염처럼 느껴지는 증상이 나타나기 때문이다. 실제로는 요도가 막힌 것이 아니라 요도 괄약근이 이완되지 않는 기능 이상으로 배뇨가 어려워진 경우다.
Q2. 파울러 증후군을 방치하면 어떤 문제가 생길 수 있나?
A. 소변이 방광에 남아 반복적인 요로감염이 발생할 수 있고, 심하면 신장 기능 저하나 패혈증 등 심각한 합병증으로 이어질 수 있다.
Q3. 치료로 완치가 가능한가?
A. 현재 완치법은 없으며, 자가도뇨나 카테터로 방광을 비우는 관리 치료가 기본이다. 일부 환자에서는 천골신경자극 치료가 증상 완화에 도움이 될 수 있다.
