수 개월 동안 원인을 알 수 없는 반복적인 구토와 극심한 피로에 시달리던 영국 여성이 위 전체를 잘라내는 대수술을 받게 됐다. 위(胃)에서 발견된 수백 개의 용종을 제거하는 데엔 이 방법밖에 없었다.
이 사연을 전한 영국 매체 니드투노우에 따르면, 에식스주 사우스엔드에 사는 잭스 러브랜드(38)는 식후마다 구토를 반복하며 급격히 체중이 줄었고 끊임없는 피로감에 시달렸다. 처음에는 천식이 악화된 거라 생각했지만 증상은 계속됐고, 추가 검사 결과 위 전체를 빼곡하게 채운 수백 개의 용종과 대장에 있던 30여 개의 용종이 확인됐다. 그 중 하나는 귤 만한 크기까지 자라 있었다. 지속적인 내부 출혈로 심한 빈혈이 생기면서 그는 두 차례 이상 수혈이 필요할 만큼 상태가 나빠졌다.
출혈과 구토가 이어지면서 음식을 넘기기도 어려워지자 그는 한동안 튜브로 영양을 공급받기도 했다. 결국 의료진은 위 전체를 제거하고 식도와 소장을 직접 연결하는 수술을 시행했다. 현재 그는 소량의 음식을 여러 차례 나누어 먹으며 회복을 이어가고 있다. 그는 “용종이 더 늦게 발견됐더라면, 암으로 발전했거나 영양실조로 위험해질 수도 있었다”고 말했다.
유전성 희귀질환 ‘소아용종증’ 진단
러브랜드의 진단명은 소아용종증이었다. 이름과 달리 성인에서도 발생할 수 있는 유전성 질환으로, 위·대장·소장 등 소화관 곳곳에 수십 개에서 많게는 수백 개의 과오종성 용종이 생기는 것이 특징이다. 대부분 양성이지만, 시간이 지나면서 일부는 암으로 발전할 수 있다.
소아용종증은 주로 SMAD4 또는 BMPR1A유전자의 변이와 연관된 것으로 알려져 있다. 이 유전자는 세포 성장과 조직 발달을 조절하는 역할을 하기 때문에, 변이가 생기면 비정상적인 조직이 과도하게 증식할 수 있다. 다만 모든 환자에서 이러한 변이가 발견되는 것은 아니며, 일부에서는 가족력이 없는데도 산발적으로 발생한다.
초기에는 뚜렷한 증상이 없는 경우가 많지만, 용종이 커지거나 많아지면 만성 출혈로 인한 철결핍성 빈혈, 복통, 설사, 체중 감소, 장폐색 등의 증상이 나타날 수 있다. 특히 위와 십이지장 등 상부위장관에 용종이 집중되면 해당 사례 여성처럼 식사 후 구토나 음식이 내려가지 않는 느낌을 호소하기도 한다.
소아용종증 환자는 일반 인구에 비해 대장암과 위암을 비롯한 위장관 암 발생 위험이 높다고 보고돼 있다. 이 때문에 진단을 받으면 정기적인 내시경 검사가 권고되며, 용종이 지나치게 많아 내시경으로 관리가 어렵거나 암으로 의심되는 변화가 발견될 경우에는 장 또는 위 절제술을 시행하기도 한다. 수술 후에는 식사량과 빈도를 조절하고, 비타민 B12·철분 등 영양소 결핍 여부를 주기적으로 확인하는 것이 중요하다.
