아무 이상 없이 잘 자라고 있던 아이가 하루 아침에 발달장애로 변했다면?
영국 일간 미러가 보도한 내용에 따르면 켄트주 포크스턴에 사는 간호사 빅토리아는 딸 포피가 15개월 무렵, 하루아침에 달라졌다고 말한다. 생후 초기까지는 모든 발달이 정상적이었다. 포피는 앉고 웃으며, 손으로 장난감을 쥐고 옹알이도 했다.
하지만 돌이 지난 후 발달이 정체되기 시작했고, 15개월이 지나면서 명확한 퇴행 징후가 나타났다. 어느 날 갑자기 소리를 멈추고, 눈을 마주치지 않으며, 자신의 이름에도 반응하지 않았다.
빅토리아는 이를 "하룻밤 사이에 아이가 사라진 것 같았다"고 표현했다. 이후 런던의 가이 병원 유전의학 클리닉에서 정밀 검사를 받고, 포피는 만 2세에 레트 증후군(Rett Syndrome) 진단을 받았다.
레트 증후군은 주로 여아에게 발생하는 희귀 유전 질환으로, MECP2 유전자 돌연변이가 주요 원인이다. 생후 6~18개월 사이에 정상적으로 발달하던 아동이 점차 언어와 운동 기능을 상실한다. 인지 능력은 유지되지만, 신체 표현이 제한되며, 간질, 근골격계 변형, 자폐성 행동 등 다양한 증상이 동반된다. 영국 NHS에 따르면 약 1만 명 중 1명꼴로 여아에게 발생한다.
포피도 이후 전신 퇴행 증상이 진행되며, 세 살 무렵 첫 뇌전증 발작을 겪었다. 다행히 빈도는 낮았지만, 증상은 충격적이었다. 자동차 안에서 눈이 뒤집히며 무반응 상태가 된 것이다. 이 경험은 빅토리아에게 큰 공포로 다가왔다.
현재 포피는 아이 게이즈(Eye Gaze) 기기를 통해 눈으로 화면의 상징을 가리키며 의사소통을 한다. 언어 소통은 불가하지만 빅토리아는 “딸의 요구와 감정을 정확히 파악할 수 있다”며 “비정형적이지만 분명한 소통이 이루어진다”고 말했다.
포피는 올여름 고관절 수술을 받을 예정이다. 척추측만증으로 인해 향후 금속 삽입 수술도 계획돼 있다. 돌봄의 강도가 점점 높아지는 상황에서 싱글맘으로서의 부담감은 더 커지고 있다. 빅토리아는 “포피가 학교에 가지 못하게 되거나 24시간 간병이 필요한 상황이 오면 경제적으로도 큰 어려움을 겪게 될 것”이라고 우려했다. 그럼에도 포피는 밝은 성격 덕에 의료진과 주변인들로부터 많은 사랑을 받고 있다.
정상적 발달하다가 갑자기 발달 멈춰…X염색체 이상에 따라 여아들에게 더 많이 발생
포피에게 어느날 갑자기 찾아온 레트 증후군(Rett Syndrome)은 주로 여아에게 발생하는 희귀 유전성 신경발달 질환이다. 생후 6~18개월까지 정상적으로 발달하다가 이후 언어, 손 기능, 운동 능력을 점차 상실하는 퇴행성 증후군이다.
미국 국립신경질환연구소(NINDS)에 따르면 레트 증후군은 MECP2 유전자의 돌연변이로 발생하며, X염색체 이상에 기인한다. 이에 따라 남아에게는 드물고, 여아 8,500~10,000명 중 1명꼴로 발병한다.
대표 증상으로는 말하기 중단, 반복적인 손 비비기, 호흡 이상, 발작, 척추측만증, 운동 기능 저하 등이 있다. 환아는 인지 능력을 유지하지만, 신체 표현이 제한돼 일명 ‘몸에 갇힌 아이들’로 불리기도 한다.
현재까지 완치는 없지만, 발작 조절과 재활 치료를 통해 증상 관리를 할 수 있다. 미국 FDA는 2023년 최초의 치료제인 트로피네타이드(Trofinetide)를 승인하기도 했다. 레트 증후군은 진단이 늦어지기 쉬운 질환이지만, 조기 발견과 다학제 치료가 환자의 삶의 질을 높이는 핵심이 된다.
