근관성 근육병증

근세관성 근육병증은 드문 근육-소모 병으로 심각성, 유전양상, 증상에 기초해 세 가지 형으로 발생합니다. X-연관 근세관성 근육병증은 가장 심각한 형으로 일반적으로 출생시 또는 유아기에 나타납니다.

상염색체 열성 근세관성 근육병증은 덜 심각한 형태로 보통 유아기 또는 아동기에 나타납니다. 가장 심각하지 않은 형태인 상염색체 유성 근세관성 근육병증은 보통 10~30대사이에 나타나며, 천천히 진행합니다. X-연관 근세관성 근육병증은오직 남아에게만 나타나는 드문 병입니다.

상염색체 열성 근세관성 근육병증은 남성보다 여성에게서 약간 더 많이 나타나며, 세계 많은 지역에서 설명됐습니다. 아프리카계 미국인들 사이에서 높은발병률을 보이나, 모든 인종에서 영향을 받습니다. 상염색체우성 근세관성 근육병증은 여성보다 남성이 두 배 정도 더 영향을 받습니다. 이 병증은 약 20사례 정도 의학문헌에 보고됐습니다.

근세관성 근육병증은 X-연관 열성, 상염색체 열성, 상염색체 우성 형질로 유전됩니다.

ㆍX-연관열성 근세관성 근육병증

X-연관 열성 근세관성 근육병증은 X 염색체 장완(Xq28)에 위치한,MTM1 유전자의 돌연변이에 의해 나타납니다. 인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를가지고 있는 46개의 염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다.

성염색체의 경우 남성은 X와Y 염색체, 여성은 2개의 X 염색체로 이뤄져 있으며, 각각의 염색체는 ‘p’라고 불리는 단완과 ‘q’라고 불리는 장완으로 구성돼 있습니다. 염색체는 여러 부분(띠 모양으로 되어 있어서 밴드라고 부른다)으로 돼 있으며 각각의 부분에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를 들면 ‘Xq28’이란 X번 염색체의 장완에 있는 28 염색대를 의미하는 것입니다.

X연관 열성 질환은 X염색체내 유전자의 돌연변이로 인해 생깁니다. 여성은 2개의 X염색체를 가지고 있는 반면에, 남자는 어머니로부터 받은 X염색체와 아버지로부터 받은 Y염색체를 하나씩 가지고 있습니다. 여성의 경우에서, X염색체 상에 있는 특정 질환 형질은 다른 X염색체의 정상 유전자에 의해 ‘숨겨집니다’.

그러나 남성은 하나의 X염색체를 가지며, 만일 질환 유전자를 포함하고 있는 X염색체를 유전 받았다면, 질병이 발생할 것입니다. X염색체 연관 유전질환을 가진 남성은 그들의모든 딸에게 질병 유전자를 전달하며, 전달받은 딸은 보인자가 됩니다.그러나 아들에게는 X염색체를 전달하지 않는데, 그이유는 남성은 항상 아들에게 X염색체가 아닌, Y염색체를전달하기 때문입니다.

X연관 질환을 가진 보인자 여성은 각각의 임신에서 그들과 같은보인자인 딸을 임신할 확률이 25%이며, 보인자가 아닌 딸을임신할 확률은 25%, 질환에 영향 받은 아들을 임신할 확률 25%,이 질환에 영향 받지 않은 아들을 임신할 확률 25%를 가집니다.

ㆍ상염색체 열성 근세관성 근육병증

상염색체 열성인 경우, 2번 염색체의 긴팔(2q14)에 위치한 암피피신-2 유전자의 돌연변이에 의해 나타납니다. 상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자가 되나 질병의증상은 대개 나타나지 않습니다.

부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%이나, 일반적으로질환의 증상이 나타나지 않습니다. 아이가 각각 부모로부터 하나의 정상 유전자만 물려받아 특정 형질에한해서 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은남녀 모두 동일하며, 각각의 임신에서 독립적으로 작용합니다.

ㆍ상염색체 우성 근세관성 근육병증

상염색체 우성 근세관성 근육병증은 다이나민-2 유전자의 돌연변이가원인이 되며, 19번 염색체의 단완(19p13.2)에 위치해있습니다. 추가적으로 12번 염색체 장완(12q21)에 근원성 요소-6의 이형접합체 돌연변이의 1 사례가 보고됐으며, 3번 염색체 단완(3p25.3)에 위치한 마이오튜불린-연관 단백질-14 유전자의 이형접합체 돌연변이도 보고됐습니다.

ㆍX-연관근세관성 근육병증

호흡 근육의 약화로 인한 중증의 호흡곤란증후군이 특징입니다. 이질환 형을 가진 영아들은 턱, 혀, 입술, 볼, 입, 목구멍이 약해질수 있으며, 젖을 빨기가 힘들고, 삼키기를 할 수 없게 됩니다. 위 눈꺼풀은 아래로 처질 수 있으며, 마비가 올 수도 있습니다. 영아들은 또한 출생시 과도하게 큰 키, 긴 손가락 및 발가락과 관절구축을 보입니다.

ㆍ상염색체 열성 근세관성 근육병증

X-연관 형과 같이, 상염색체열성 근세관성 근육병증은 호흡곤란증후군이 특징입니다. 위 눈꺼풀, 턱, 혀, 입술, 입, 목구멍과 목의 약화가 나타날 수 있습니다. 전체 근육 약화는 영아또는 아동기에 전형적으로 나타나며, 청소년기 또는 성인기 초반에 더 심각해집니다. 질병이 진행함에 따라, 척수만곡이 나타날 수 있으며, 발작이 일어날 수도 있습니다. 이 질환 형을 가진 많은 환자들은큰 머리와 길고 폭이 좁은 얼굴, 높은 구개궁을 보입니다.

ㆍ상염색체 우성 근세관성 근육병증

상염색체 우성 근세관성 근육병증의 초기 증상은 서투른 걸음걸이와 엉덩이,어깨의 전반적인 약화입니다. 걷는 데 어려움이 증가되고,결국 휠체어의 사용이 필요할 수 있습니다. 일부 환자들은 얼굴 약화를 보일 수 있지만, 목구멍과 눈의 근육은 일반적으로 영향을 받지 않습니다.

전기생리학 검사는 신경병증으로부터 근육병증을 분류하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 그러나 특정한 근육병증의 진단을 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다.X-연관 근세관성 근육병증은 오직 MTM 유전자와 연관돼 있습니다. MTM1 유전자의 분자 유전학적 검사에서 환자의 60~98%가 돌연변이의결함을 가지고 있고, 임상적으로 이용이 가능합니다.

X-연관과 상염색체 열성 근세관성 근육병증을 가진 환자들은 호기말양압과같은 기계적인 환기 장치의 사용이 필요할 수 있으며, 상염색체 열성 근세관성 근육병증 중 발작을 가진환자들은 항경련제 치료가 필요합니다.

상염색체 우성 근세관성 근육병증을 가진 환자들은 물리치료와 보행기, 휠체어같은 기구의 도움을 받을 수 있습니다. 환자와 가족에게 유전상담이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을시도할 수 있습니다.