26세가 될 때까지 한 번도 월경을 하지 않았던 중국의 한 여성이 건강검진을 계기로 자신이 자궁과 난소 없이 태어났다는 사실을 알게 됐다. 염색체 검사에서는 일반적으로 남성에게서 확인되는 46, XY 핵형이 확인돼 더욱 충격을 받았다.
중국 현지 매체에 따르면, 리리(가명)는 19세에 월경이 없어 병원을 찾았고, 자궁이 제대로 발달되지 않고 정상보다 작은 유아형자궁증(infantile uterus)이라는 진단을 받았다. 당시 의료진은 특별한 치료법이 마땅치 않다며 경과를 지켜보자고 권했다.
이후 26세가 된 그는 회사 건강검진에서 초음파 검사를 받던 중 의료진으로부터 자궁과 난소, 난관이 보이지 않고 복강 양쪽에 대칭적인 낭성 병변이 있다는 설명을 들었다. 그는 자신이 자궁과 난소 없이 태어났다는 사실을 이때 처음 알게 됐다.
이어 시행한 염색체 검사에서는 핵형이 일반적으로 남성에게서 확인되는 46, XY로 확인됐다. 정밀검사를 받은 그는 희귀 유전질환인 완전 안드로겐 불감성 증후군(Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS) 진단을 받았다.
외형은 여성으로 발달하지만 자궁, 난소 없어
안드로겐 불감성 증후군은 안드로겐 수용체(androgen receptor, AR) 유전자 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전질환이다. 환자는 일반적으로 46, XY 핵형을 가지고 있으며, 체내에는 고환이 존재해 남성호르몬인 안드로겐도 정상적으로 분비된다. 그러나 안드로겐을 인식하는 수용체가 제대로 기능하지 않아 신체가 호르몬 신호에 반응하지 못하면서 남성화가 정상적으로 이루어지지 않는다.
그 결과 외형은 여성으로 발달하고 여성형 외부 생식기와 질을 갖게 되지만, 자궁과 난소, 난관 등 여성의 내부 생식기관은 형성되지 않는다.
안드로겐 불감성 증후군은 매우 드문 질환으로, 약 10만 명당 2~5명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 출생 후 여성으로 성장하다가 사춘기 이후 월경이 없거나 불임 등의 이유로 병원을 찾는 과정에서 진단 받는 경우가 많다.
복강 속 낭종의 정체는 ‘잠복고환’
추가 검사에서는 복강 양쪽에서 발견된 낭성 병변이 일반적인 낭종이 아니라 음낭으로 내려오지 않은 잠복고환인 것으로 확인됐다. 특히 왼쪽 잠복고환에서는 병리학적 변화가 발생할 위험이 확인됐고, 의료진은 종양 발생 가능성을 고려해 해당 잠복고환을 먼저 제거했다.
이후 그는 지난 6월 복부 불편감으로 다시 병원을 찾았다. 초음파 검사 결과 복강 안에서 혈류가 비정상적으로 풍부한 종괴가 발견됐는데, 이는 제거하지 않았던 다른 쪽 잠복고환으로 확인됐다. 리리는 의료진의 권고에 따라 복강경 종양 절제술을 받았다.
현재 그는 퇴원 후 의료진의 지도 아래 호르몬 치료를 받으며 일상생활과 직장에 복귀한 상태다. 유아교육을 전공했다는 그는 대만 매체와의 인터뷰에서 “아이를 좋아한다”며 “나중에는 입양을 고려해 볼 수 있다”고 전했다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 완전 안드로겐 불감성 증후군(CAIS)은 어떤 질환인가요?
A. 안드로겐 수용체(AR) 유전자 이상으로 남성호르몬이 정상적으로 작용하지 않는 희귀 유전질환입니다. 환자는 일반적으로 46,XY 핵형과 고환을 가지고 있지만 외형은 여성으로 발달하며, 자궁과 난소 등 여성의 내부 생식기관은 형성되지 않습니다.
Q2. CAIS 환자는 왜 생리를 하지 않나요?
A. CAIS 환자는 자궁과 난소가 형성되지 않기 때문에 월경이 발생하지 않습니다. 이 때문에 사춘기가 지나도 생리가 시작되지 않는 무월경을 계기로 병원을 찾았다가 질환을 진단받는 사례가 적지 않습니다.
Q3. 잠복고환은 왜 제거해야 하나요?
A. CAIS 환자의 고환은 복강이나 서혜부에 위치하는 경우가 많으며 이를 잠복고환이라고 합니다. 잠복고환은 나이가 들수록 종양이 발생할 위험이 높아질 수 있어 의료진은 상태를 평가한 뒤 예방적 제거를 권고하기도 합니다.
