평생 한 번도 겪고 싶지 않은 암을 15년 동안 무려 170차례나 진단받은 남성의 사연이 전해졌다. 반복되는 암과 싸우며 생존해 온 그는 현재 또 다른 암 수술을 앞두고 있다.
영국 매체 더선에 따르면, 47세인 션 브레이닝거는 지금까지 인후암 2회, 방광암, 식도암, 구강암 15회, 피부암 150회를 진단받았다. 최근에는 턱뼈 부위에서 암이 발견돼 치료를 받고 있다.
그는 “한 번의 암 진단도 감당하기 어려운데 앞으로도 암이 계속 발생할 것이라는 사실을 알게 되면 정신적, 육체적 고통이 훨씬 커진다”며 “삶 전체가 암이라는 불확실성에 잠식되는 느낌”이라고 말했다.
반복되는 암의 원인, 희귀 유전질환 ‘판코니 빈혈’
이처럼 잦은 암 진단을 받는 원인은 그가 판코니 빈혈(fanconi anaemia)이라는 질환을 앓고 있기 때문이다. 그가 진단을 받은 것은 31세였던 2011년이다. 당시 혈액검사에서 이상 소견이 발견됐고, 이후 1년 가까운 정밀검사 끝에 희귀질환인 판코니 빈혈 진단을 받았다.
판코니 빈혈은 매우 드문 유전질환으로, 골수가 적혈구·백혈구·혈소판 등 혈액세포를 충분히 만들어내지 못하는 골수기능부전을 일으킨다. 국내 희귀질환헬프라인에 따르면 발생 빈도는 약 36만 명당 1명 수준으로 추정되며, 국내에서는 연간 2~4명 정도 발생하는 것으로 알려져 있다.
판코니 빈혈은 주로 영유아기나 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나며, 환자의 약 75%에서 선천적 신체 이상이 동반된다. 출생 시 저체중, 저신장, 소두증, 심장 및 신장 이상, 골격계 기형 등이 나타날 수 있으며, 피부에 커피색 반점이 동반되기도 한다. 일부 환자에서는 엄지손가락 기형이나 청력 저하가 발견되기도 한다.
DNA 복구 능력 결함이 암 위험 높여
판코니 빈혈의 가장 큰 특징은 손상된 DNA를 정상적으로 복구하지 못한다는 점이다. 원인 유전자에 이상이 생기면 세포 내 DNA 손상이 축적되고, 이로 인해 혈액세포 생성이 감소하거나 비정상 세포가 증식하게 된다.
특히 염색체 손상을 복구하는 능력이 떨어져 백혈병과 골수형성이상증후군은 물론 두경부암, 식도암, 여성 생식기암 등 다양한 악성종양 발생 위험이 크게 증가한다. 실제로 션 역시 일반인보다 암 발생 위험이 750배나 높은 상태에서 살아가고 있는 것으로 알려졌다.
조혈모세포이식이 핵심 치료…지속적인 암 검진 필수
판코니 빈혈의 치료는 환자의 상태와 질환의 진행 정도에 따라 스테로이드, 안드로겐 치료, 수혈 등을 시행할 수 있으며, 중증 골수기능부전이 있거나 질환이 진행된 경우 조혈모세포이식을 고려한다.
션도 판코니 빈혈 진단 후 친동생의 골수를 기증받아 조혈모세포이식을 받았다. 조혈모세포이식은 현재 판코니 빈혈의 가장 중요한 치료법으로 꼽힌다. 공여자의 건강한 조혈모세포를 이식해 혈액세포 생성 기능을 회복시키는 치료다.
판코니 빈혈 환자는 백혈병과 골수형성이상증후군 발생 위험이 높아 적어도 3~4개월마다 혈액검사를 받고, 1년에 한 번은 골수검사를 받아야 한다. 또 두경부암과 식도암 등 고형암 위험도 높기 때문에 정기적인 암 검진이 중요하다. 특히 이 질환은 DNA 복구 장애가 있어 항암치료에 따른 부작용이 더 심하게 나타날 수 있는 만큼 조기 발견과 지속적인 관리가 무엇보다 중요하다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 판코니 빈혈은 어떤 질환인가요?
A. 판코니 빈혈은 유전적 이상으로 인해 골수가 혈액세포를 충분히 만들지 못하는 희귀질환이다. 적혈구·백혈구·혈소판 감소가 나타날 수 있으며, 다양한 선천성 기형과 암 발생 위험 증가를 동반한다.
Q2. 판코니 빈혈 환자에게 암이 많이 발생하는 이유는 무엇인가요?
A. 손상된 DNA를 복구하는 기능에 문제가 있어 세포 손상이 축적되기 때문이다. 이로 인해 백혈병, 골수형성이상증후군뿐 아니라 구강암, 혀암, 인후두암, 식도암 등 여러 암의 발생 위험이 일반인보다 높다.
Q3. 판코니 빈혈은 어떻게 치료하나요?
A. 환자의 상태에 따라 스테로이드, 안드로겐 치료, 수혈 등을 시행하며, 중증 골수기능부전이 있는 경우 조혈모세포이식이 핵심 치료법으로 활용된다. 또한 정기적인 혈액검사와 암 검진이 필수적이다.
