신장암과 폐 기흉 위험을 높이는 ‘변형 FCLN 유전자’가 약 3000명 중 1명 꼴로 발견될 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
변형 FCLN 유전자는 희귀 유전병인 ‘빌트 호그 두베 증후군(BHD 증후군)’을 일으키는 유전자다. 이 병에 걸리면 상체 전반에 악성 피부 종양이 나타나며, 폐 기흉이나 신장암 위험이 크게 높아질 수 있다.
BHD 증후군은 기존에 약 20만 명 중 한 명 정도에게 나타나는 것으로 알려졌을 정도로 희귀한 병이다. 그런데 최근 영국 케임브리지대 연구팀의 조사에 따르면 이 확률이 3000명당 1명으로 크게 올라간 것으로 나타났다.
연구팀은 약 50만 명의 유전 정보와 임상데이터를 보유한 영국 바이오뱅크(UK Biobank)를 포함해 총 세 개의 유전자 데이터베이스를 조사해 이같은 결론을 내렸다. 연구팀이 검토한 유전자 정보를 모두 합하면 55만 건이 넘었다.
이같은 데이터베이스를 토대로 연구팀이 분석을 진행한 결과, 약 3450명에 한 명 꼴로 변형 FCLN 유전자를 가지고 있었다. 유전자 변형이 나타난 사람은 폐 기흉 위험 역시 28~37% 가량 높아지는 것으로 나타났다. 다만 이번 조사에서는 변형 FCLN 유전자와 신장암 발병에 대해서는 일관적인 연관성이 드러나지는 않았다.
이번 연구를 주도한 스테판 마르치나크 케임브리지대 교수는 “과거보다 유전자 검사가 정교해지고 이를 실시하는 환자들이 많아지면서 희귀유전병이 생각보다 희귀하지 않다는 사실이 드러나는 사례는 흔하다”며 “BHD 증후군은 이번 연구에서 결론 내린 것보다 더 많은 사람에게 나타날 가능성이 있다”고 말했다.
지난 2021년 기준으로 국내에는 약 200명 내외의 BHD 증후군 환자가 있는 것으로 추정된다. 다만 마르치나크 교수에 따르면 잠재 환자는 이보다 많을 수 있다.
그는 “폐 기흉은 BHD 증후군으로 발생하는 신장암을 최소 10년 전에 발견할 수 있는 중요한 증거”라며 “기흉 떄문에 실시한 검사에서 폐 낭종을 발견했다면 BHD 증후군을 의심하고 즉각 치료에 나서야 한다”라고 조언했다.
