원인은 아직 밝혀지지 않았다. 유전성 요인, 감염이나 혈관염과 같은 염증 반응 혹은 자가면역 이상 등이 원인으로 추정되고 있다. 질병관리청에 따르면 모야모야병 유병률은 연간 10만명 기준으로 3.16명이다. 발병률은 연간 0.35~0.5명이다. 5~15세, 30~49세에 높은 발병률을 보인다. 한국과 일본에서 서양보다 압도적으로 높은 발병률을 보이고 특히 여성이 많은 편이다.
어린이는 일과성 허혈 발작 또는 뇌경색, 성인은 뇌출혈로 인해 증상이 나타나는 경우가 많다. 뇌혈관 영상에서 주요 뇌혈관이 좁아져 있으면서 모야모야 혈관이 보이면 진단할 수 있다.
현재 내과적, 약물적 치료는 불가능하다. 유일한 치료법은 외과적 치료이고, 뇌전증이 있는 경우에는 증상 완화를 위해 고혈압약을 사용한다. 외과적(수술) 치료는 곁순환통로를 만들어 부족한 뇌혈류를 보충해 뇌졸중 및 뇌기능 장애 발생을 예방하는 것을 목적으로 한다.
