종일 구토하는 등 장염 증상을 보이던 5세 소년이 세균성 뇌수막염을 진단 받았다. 안타깝게도 이 소년은 진단 후 24시간 만에 숨지고 말았다.
영국 매체 미러 등 보도에 따르면 리버풀에 거주하던 주드 플랫츠(5)는 2025년 12월 크리스마스 기간 중 새벽 시간부터 구토를 시작했다. 발열이나 다른 동반 증상은 없어 가족은 일시적인 ‘장염’으로 판단했다.
하지만 그날 하루 종일 구토가 지속됐고, 오후 8시경 주드는 갑자기 발작 증세를 보여 병원으로 이송됐다. 병원 도착 후에도 발작은 이어졌고, 주드는 신체 왼쪽이 마비되는 증상을 보였다. 의료진은 초기에는 뇌졸중 가능성을 의심했다.
이후 검사 과정에서 호흡이 멈춘 사실이 확인돼 소생실로 이송됐으며, 의학적 유도 혼수상태에 들어갔다. 영상 검사에서는 뇌염 소견이 확인됐다. 뇌염은 바이러스나 세균 감염으로 인해 뇌에 염증이 발생하는 질환이다.
이후 중환자실에서 치료가 이어졌으나, 상태는 급격히 악화됐다. 새벽 4시경 의료진은 가족에게 생존 가능성이 5%에 불과하다고 설명했다.
같은 날 시행한 MRI 검사에서 주드는 연쇄상구균성 폐렴구균 뇌수막염으로 최종 확진됐다. 뇌와 척수를 둘러싼 수막에 발생하는 심각한 세균 감염으로, 사망이나 장기적 신경학적 후유증을 초래할 수 있는 질환이다.
추가 치료에도 불구하고 주드는 회복 반응을 보이지 않았다. 의료진은 가족에게 뇌 활동이 전혀 확인되지 않는다고 설명했고, 부모는 새해 전야에 생명유지장치를 중단하는 결정을 내렸다. 주드는 가족이 지켜보는 가운데 평화롭게 숨을 거뒀다.
가족에 따르면, 주드는 16p11.2 미세결실(microdeletion 16p11.2)이라는 희귀 염색체 질환을 갖고 태어났으며, 이로 인해 보행과 언어 발달에 어려움을 겪었다. 처음엔 그가 걷지 못할 가능성도 있다 했지만, 이를 극복하고 밝고 활기찬 아이로 성장해왔다. 주드가 가진 이 선천적 질환이 연쇄상구균성 폐렴구균 뇌수막염에 영향을 줬는지에 대한 연관성은 보고되지 않았다.
가족은 현재 고펀드미(GoFundMe)를 통해 주드를 가장 뜻깊게 보내주기 위한 모금을 진행하고 있다.
뇌 수막에 페렴구균 침투하면서 급성 염증 유발, 치명률 높아
연쇄상구균성 폐렴구균 뇌수막염은 폐렴구균에 의해 발생하는 대표적 세균성 뇌수막염이다. 폐렴구균은 폐렴이나 균혈증을 일으킬 수 있으며, 혈류를 통해 뇌와 척수를 둘러싼 수막에 침투할 경우 급성 염증을 유발한다.
세균성 뇌수막염 가운데에서도 치명률이 높은 원인으로 분류되며, 적절한 치료에도 불구하고 사망률은 10~20% 수준으로 보고된다. 생존하더라도 난청, 인지기능 저하, 뇌전증 등 신경학적 후유증이 남을 수 있어 조기 진단과 즉각적인 항생제 치료가 예후를 좌우한다.
국내에서 폐렴구균 감염증, 감염병 사망 주요 원인 중 하나
국내에서는 폐렴구균에 의한 침습성 폐렴구균 질환(Invasive Pneumococcal Disease, IPD)이 2014년부터 법정감염병으로 지정돼 전국적인 신고·감시 체계 아래 관리되고 있다.
뇌수막염은 IPD의 한 형태에 해당한다. 국내 역학 자료에 따르면 IPD 발생률은 2018년 인구 10만 명당 약 1.3건까지 보고된 이후 감소했다가, 2021~2023년 사이 다시 증가하는 양상을 보였다. 2023년 기준 발병률은 10만 명 당 약 0.7건 수준으로 분석됐다. 폐렴구균 백신 도입 이후 전체 발생이 감소했으나, 최근 일부 증가 추세가 지속되고 있는 것으로 보인다.
2024년 감염병 통계에서는 폐렴구균 감염증이 감염병 사망 주요 원인 가운데 하나로 나타났다. 질병관리청 집계에 따르면 2024년 국내에서 폐렴구균 감염증으로 인한 사망자는 87명으로 전년 대비 증가한 수치였다. 예방접종을 통한 위험 감소와 함께, 고열·두통·구토·의식 변화 등 의심 증상 발생 시 신속한 의료기관 방문이 무엇보다 중요하다.
16p11.2 미세결실, 16번 염색체에 특정 구간 소실로 발달에 영향
한편, 주드가 선천적으로 갖고 태어난 16p11.2 미세결실(microdeletion 16p11.2)은 16번 염색체의 단완(p) 11.2 부위에서 약 수십만 염기쌍이 결실되는 유전적 이상이다. 쉽게 말해 16번 염색체의 특정 구간이 일부 빠져 있는 유전 질환이다.
이 부위에는 뇌 발달과 관련된 여러 유전자가 포함돼 있어, 일부 아이들에서는 말이 늦거나 걷는 시기가 지연되고, 학습이나 사회적 상호작용에 어려움이 나타날 수 있다. 근육 힘이 약해 움직임이 느리거나, 성장 과정에서 체중 증가가 두드러지는 경우도 보고된다.
다만 증상은 개인마다 차이가 커 같은 결실이 있어도 경미하게 지나가는 경우부터 비교적 뚜렷한 발달 지연을 보이는 경우까지 다양하다. 현재 완치 치료는 없지만, 조기 진단 후 재활치료와 발달 지원을 받으면 기능 향상에 도움이 될 수 있다.
