인공지능(AI)이 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 진단 기준에 대한 기존 통념에 도전장을 내밀었다. 대규모 언어 모델(LLM)을 활용한 분석 결과 기존에 흔히 자폐증의 대표적인 증세로 여겨졌던 ‘사회성 결핍’보다는 ‘반복적 행동’이나 ‘특수 관심사’가 자폐증을 더 강력하게 진단하는 지표라는 분석 결과가 나왔다.
캐나다 맥길대 몬트리올 신경과학연구소 병원과 밀라 퀘벡 AI 연구소 공동 연구팀은 대규모 언어 모델(LLM)을 활용해 자폐로 확진됐거나 자폐로 의심되는 어린이 1080명의 임상 보고서 4272개를 분석했다.
그 결과에 따르면 기존에 자폐의 주요 특징으로 알려졌던 감정적, 상호성, 비언어적 의사소통 등 사회적 소통 관련 기준은 자폐증 진단 특이성이 높지 않았다. 즉 자폐증으로 진단된 아동과 그렇지 않은 아동 간에 이 기준만으로는 뚜렷한 차이가 나타나지 않았다.
반면 반복 행동, 고도로 특정된 관심사, 감각 자극에 대한 비정상적 민감성 등 행동 관련 기준은 자폐증 진단과 매우 강력한 연관성을 보였다. AI는 보고서에서 이러한 행동 특성을 나타내는 문장들을 자폐증 진단의 결정적 근거로 지목했다.
'자폐(autism)'라는 용어 자체가 '자기 자신(autos)'에 갇혀 있다는 의미를 내포하듯 그간 자폐증의 가장 큰 특징은 외부와의 소통 능력 부족으로 여겨져 왔다. 현재 자폐증 진단은 미국의 DSM-5 기준을 표준으로 한다. 이 기준은 사회적 의사소통 및 상호작용의 결핍과 제한적이고 반복적인 행동, 관심사, 활동이라는 두 가지 핵심 영역을 가장 중요하게 평가한다.
연구팀은 이 결과를 토대로 의료계가 현재 진단 기준을 바꿔 자폐증 진단에서 반복적 행동과 특수 관심사에 더 큰 비중을 둬야 한다고 주장했다.
더불어 인공지능이 현재 진단 시스템보다 더 빠르고 정확하게 자폐를 진단할 잠재력이 있다고 강조했다. 현재 자폐증 진단은 객관적 생물학적 검사 없이 임상 평가에 의존한다. 이 때문에 나이가 어린 경우 자폐진단까지 시간이 오래 걸리거나 자폐인데도 진단이 나오지 않는 경우가 존재했다.
연구를 주도한 다닐로 브즈독 박사는 "LLM 기술은 미래에 우리가 자폐증이라 부르는 질병을 재정의하는 데 도움을 줄 수 있다"며 "데이터 중심의 뇌 질환 이해는 인간의 판단만으로 이뤄졌던 기존 작업을 보완할 것"이라고 말했다.
이번 연구 결과는 국제 학술지 《셀(Cell)》에 게재됐다.
