임상유전체분석 전문기업 GC지놈(지씨지놈, 대표 기창석)이 자사의 ‘AI(인공지능) 기반 액체생검 폐암 검출 알고리즘’ 연구 논문이 국제 암 학술지 ≪Cancer Research(IF 12.5)≫에 게재됐다고 2일 밝혔다.
논문 제목은 ‘세포유리 DNA에서 유전자 단편 말단 및 크기와 유전적 특징을 활용한 폐암 검출(Integrating Plasma Cell-Free DNA Fragment End Motif and Size with Genomic Features Enables Lung Cancer Detection)’로, 혈액 검사만으로 폐암을 조기에 스크리닝할 수 있음을 입증했다.
GC지놈은 혈액 내 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석해 폐암을 검출하는 알고리즘을 개발했다. ‘유전자 단편 말단 및 크기(Fragment End Motif by Size, FEMS)’ 기술과 딥러닝 알고리즘을 적용해 정확도를 높였으며, 특히 FEMS 기술은 폐암 조기 발견에서 91.0%의 민감도를 기록해 기존 유전체 분석 기술보다 우수한 성능을 보였다.
이번 연구는 서울대병원, 삼성서울병원, 강북삼성병원, GC녹십자아이메드 건강검진센터, 미국 지니스헬스(Genece Health)와 공동으로 진행됐다. 연구진은 한국인 2777명의 데이터를 기반으로 모델을 개발한 후 한국인(1247명)과 백인(100명) 검증 코호트에서 평가한 결과, 각각 95.5%와 94.0%의 민감도를 기록했다. 초기 폐암(1~2기) 환자에서도 91.1%의 높은 민감도를 보여 조기 암 진단에 대한 가능성을 확인했다.
이 혈액 기반 폐암 검출 기술은 기존 저선량 CT(LDCT) 검사보다 접근성과 정확도를 높여 더욱 효율적인 스크리닝이 가능할 것으로 기대된다. 또한, 폐암뿐만 아니라 다양한 암종에도 적용 가능해 향후 암 진단 기술 발전에 기여할 전망이다.
기창석 GC지놈 대표는 “이번 연구가 국제 학술지에 등재되며 AI 기반 비침습적 폐암 조기 검출 기술의 우수성을 입증했다”며 “앞으로도 다양한 암 조기 진단 분야에서 혁신을 이끌어 나가겠다”고 밝혔다.
한편 GC지놈은 AI 기반 액체생검 기술을 적용한 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)’를 2023년 9월 국내 암 검진 시장에 출시했다. 한 번의 채혈로 폐암, 간암, 대장암, 췌장담도암, 식도암, 난소암 등 6종 이상의 암을 스크리닝할 수 있으며, 7000명 이상의 데이터를 기반으로 82.2%의 민감도를 기록했다.
현재 국내 주요 대학병원과 건강검진 기관에서 사용 중이며, 해외 7개국을 포함해 최근 일본 시장에도 진출했다. 또한 아이캔서치의 핵심 기술은 미국 지니스헬스에 기술 수출되며 글로벌 시장에서도 경쟁력을 인정받고 있다.
