정의
기억상실이 성인기에 시작되어 치매(Dementia), 운동실조그리고 뇌에서 아밀로이드 같은 혈소판의 병리학적 침전이 특징인 희귀 유전 프리온병입니다. 게르스트만-슈트로이슬러-샤잉커병은 전형적으로 진행성의 팔다리와 동체의 운동실조, 말더듬증(Dysarthria) 그리고 30대와 40대에 인지력 감퇴가 나타나고, 평균 질병 존속기간은 7년입니다.GSS는 조기 발병 나이, 긴 질병 존속기간 그리고 현저한 소뇌성운동실조에 의해 크로이츠펠트-야코프병(Creutzfeldt-Jakob disease(CJD))과구별할 수 있습니다.
임상과 병리학적 기준에 근거해, 1989년 Hsiao는 게르스트만-슈트로이슬러-샤잉커병증후군이 ‘운동실조’ 형태,‘치매’ 형태 그리고 신경섬유매듭(Neurofibrillarytangles(NFTs))의 병적인 소견을 동반하는 치매 형태의 3가지로 분류할 수 있다고제안했습니다. 그러나 이들의 구별은 병의 표현과 진행에서 표현형적 변이성에 근거한 것입니다. 가족성 발생 사례들은 상염색체 우성유전과 관련이 있습니다.
원인
상염색체 우성형질로 유전되는 희귀 퇴행성 뇌질병입니다. GSS병은인간프리온단백질의 생산을 조절하는 20번 염색체(20pter-p12)에위치하는 유전자(예, PRNP gene)에 어떤 특별한 변화(돌연변이)에 의해 일어납니다.
상염색체 우성유전병은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자중 어느 한쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타나게 됩니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한쪽만 정상일 때다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다.
인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체는 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 2개의 X염색체로이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 짧은팔(단완)과 “q”라고 불리는긴팔(장완)로 구성되어 있습니다. 염색체를 염색하게 되면 띠 모양의 염색대(band)가 관찰되는데, 각각의 염색대에는 번호가 매겨져 있습니다.
예를 들면 게르스트만-슈트로이슬러-샤잉커병의 대표적인 원인 유전자, PRNP의 염색체상의 위치는 20pter-p12로 표시되는데, 이는 유전자가 20번 염색체의 짧은팔 끝에서부터 12까지 염색대가 위치한다는 것을의미합니다.
증상
게르스트만-슈트로이슬러-샤잉커병(GSS)은 전형적으로 불안정한 걸음과 경미한 말더듬증(Dysarthria)과같은 분명한 소뇌 기능장애가 언제 시작되었는지 모르는 사이에 진행하는데, 주로 40대~60대에 시작됩니다. 인식기능의장애는 일반적으로 조기에는 보이지 않습니다. 그러나 진행되면 지적 반응이 둔하거나 더딘 정신완서(bradyphrenia)나 사고 과정(Thought processing)이나타날 수 있습니다.
경직(Spasticity)이 있는 피라미드 모양의 병발 및 정신완서를가진 피라미드 외 병발, 과다근육근장증(Cogwheeling)을가지거나 높아진 근육긴장과 가면 얼굴(Masked faces)도 일반적으로 나타납니다. 정신적으로나 행동으로 나타나는 증상은 정해진 틀이 없습니다. 질병은비교적 느리지만 7년을 약간 넘으면 아주 빠르게 진행합니다.
소뇌 기능장애는 심각한 말더듬증, 걸음과 팔다리 운동실조, 안구운동조절이상(Ocular dysmetria) 그리고 삼키기 조절에어려움이 따릅니다. 특히 집중과 초점의 인식 능력의 감퇴는 질병의 늦은 단계에서 진행이 분명하게 됩니다. 말기에 이르면 환자는 삼키기 조절의 어려움 때문에 먹을 수 없고, 심각한말더듬증 때문에 의사소통을 할 수 없고 운동실조를 완화하기 위해 누워 있게 됩니다. 그러나 주위에 대한통찰력은 남아 있을 수 있습니다.
진단
임상 검사를 통해 나타나는 증상들을 기초로 진단하게 됩니다. 신경학적소견으로 항-PrP 항체 결합(anti-PrP antibodiesbind)에서 다수의 아밀로이드판(Multiple amyloid plaques)을 보입니다. 가계력은 상염색체 우성유전과 일치합니다. 분자유전학적 검사로 PRNP 유전자의 질병-원인 돌연변이를 확인합니다. 뇌전도검사(EEG), 자기공명영상(MRI)의 T2강조영상(T2-weighted images), 양전자단층촬영(PET)이나 단일광자단층촬영(SPECT) 검사는 진단하는 데 도움을줄 수 있습니다.
치료
GSS를 치료하거나 질병의 진행을 느리게 하는 치료는 아무것도없습니다. 현행의 치료는 증상을 완화하고 환자를 가능한 한 편안하게 만드는 것을 목표로 합니다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportivetherapy)을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지,질환의 증상과 진행 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 상담입니다. 유전상담을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.
