특정 유전자의 작동을 억제하는 ‘RNA 간섭(RNAi)’ 기술을 활용한 희귀질환 치료제 연구가 확대된다.
서울대병원은 RNAi 발견으로 노벨 생리의학상을 받은 크레이그 멜로 미국 매사추세츠대 찬 의과대학(UMass Chan Medical School) 석좌교수와 환자 맞춤형 RNA·유전자 치료제 공동연구를 강화한다고 29일 밝혔다.
이를 위해 서울대병원 희귀질환센터는 최근 멜로 교수와 자문회의를 열고 희귀질환 RNA·유전자 치료제 개발 전략과 임상 적용 방안, 환자 맞춤형 치료 연구 방향을 논의했다. 양측은 기존 협력을 토대로 치료제 공동연구를 확대할 계획이다.
이번 협력의 핵심은 RNA 간섭 기술이다. RNAi는 특정 유전자의 발현을 억제하는 기전으로, 질병을 일으키는 유전자의 작동을 선택적으로 낮출 수 있어 유전자 기능 연구와 치료제 개발에 활용된다.
멜로 교수는 앤드루 파이어 교수와 함께 RNAi를 발견한 공로로 2006년 노벨 생리의학상을 받았다. 이들의 발견은 작은 간섭 RNA(siRNA)를 이용해 질병과 관련된 유전자 발현을 억제하는 치료제 개발의 과학적 토대가 됐다. 멜로 교수는 RNAi와 생식세포의 유전자 조절 기전을 연구하는 한편, 기초연구 성과를 치료제 개발로 연결하는 연구에도 참여하고 있다.
서울대병원과 찬 의과대학의 협력은 지난해 5월 체결한 희귀질환 유전자 치료제 개발 및 인재 교류 업무협약(MOU)을 기반으로 한다. 두 기관은 신경발달장애와 뇌전증성 뇌병증, 신경근육질환 등 중증 신경유전질환을 대상으로 유전자·세포 치료제 공동 개발과 임상연구, 연구자 교류를 추진하기로 했다. 이번 자문회의를 계기로 RNA·유전자 치료제 개발과 임상 적용 연구도 확대할 계획이다.
서울대병원 희귀질환센터는 유전체 검사를 포함한 정밀진단과 다학제 진료를 통해 진단이 어려운 희귀질환 환자를 지원하고 있다. 최근에는 진단을 넘어 RNA·유전자 치료제처럼 질환의 원인을 직접 표적하는 치료 기술 연구로 영역을 넓히고 있다.
채종희 서울대어린이병원장은 “희귀질환 분야는 정확한 진단과 함께 진단 이후 환자에게 제공할 수 있는 실질적인 치료법을 개발하는 것이 무엇보다 중요하다”며 “RNA 간섭 연구를 개척한 멜로 교수와의 이번 자문미팅을 계기로 환자 맞춤형 RNA·유전자 치료제 연구를 고도화하고, 글로벌 연구기관과의 협력을 더욱 확대해 나가겠다”고 말했다.
