몇 년간 반복된 기침과 쉰 목소리를 대수롭지 않게 여겼던 여성이 29세에 폐암 4기 진단을 받은 사연이 전해졌다.
영국 일간 더선 보도에 따르면 제이드 파든(33)은 평생 담배를 피운 적이 없었고 건강하고 활동적인 생활을 해왔다. 제이드는 2020년부터 기침을 시작했고 2021년에는 목소리까지 쉬었다.
여러 차례 일반의를 찾았지만 코로나19로 생긴 기침이라는 설명을 들었다. 이후 메스꺼움과 림프절 부종, 식은땀, 피로가 더해지자 2022년 4월 다시 병원을 찾았고, 컴퓨터단층촬영(CT)에서 양쪽 폐에 광범위하게 퍼진 암이 발견됐다. 진단명은 ‘ALK 양성 비소세포폐암 4기’였다.
제이드는 ALK 유전자 변이를 표적으로 삼는 경구용 항암제를 매일 복용했다. 치료 후 종양 크기가 줄고 성장이 억제되면서 직장으로 돌아가 비교적 평범한 일상을 보냈다. 그러다 2023년 12월 추적검사에서 뇌 전이 병변 17개가 발견됐다.
그는 2024년 1월 감마나이프 치료를 받았지만 같은 해 12월 병변 하나가 커지면서 뇌출혈을 일으켰다. 크리스마스 직전 병변을 제거하는 뇌수술을 받은 뒤 회복했으나, 2025년 4월 다시 두통과 메스꺼움이 나타났다. 이후 봉사활동을 하러 가던 길에 발작을 일으켜 응급실로 이송됐고, 또 다른 뇌 병변이 커진 사실이 확인됐다.
제이드는 기존 항암제를 새로운 약으로 바꿨으며 현재 암의 진행 속도를 억제하며 치료를 이어가고 있다. 4개월마다 MRI와 CT 검사를 받고 주 4일 근무도 하고 있다. 그는 “예전에는 4기 암 환자라는 사실을 말하고 싶지 않았지만 이제는 내가 무엇을 하며 살아가는지 보여주고 싶다”며 “완치가 어려운 4기 암을 안고 살아가는 사람들에 대한 고정관념을 바꾸고 싶어 사연을 공유했다"고 말했다.
담배 안 피워도 생기는 폐암…젊은 환자라면 ‘ALK 유전자 변이’ 확인해야
폐암은 크게 비소세포폐암과 소세포폐암으로 나뉜다. 비소세포폐암이 전체 폐암의 약 85%를 차지하며, 폐선암과 편평상피세포암 등이 여기에 속한다. ALK 양성 폐암은 비소세포폐암 중 암세포에서 ALK 유전자 재배열이 발견된 유형이다.
비소세포폐암 환자의 약 5%에서 확인되며 폐선암, 비교적 젊은 환자, 담배를 피운 적이 없거나 흡연량이 적은 환자에게 더 자주 나타난다.
흡연은 폐암의 가장 큰 위험 요인이지만 간접흡연, 라돈, 미세먼지, 석면과 중금속을 비롯한 직업성 유해물질, 가족력도 영향을 줄 수 있다. 비흡연자에게 생긴 폐암에서는 ALK를 비롯해 EGFR, ROS1 등 암의 성장을 일으키는 유전자 변화가 발견되기도 한다.
초기에는 별다른 증상이 없을 수 있으며, 암이 진행하면 오래 지속되는 기침과 쉰 목소리, 피 섞인 가래, 호흡곤란, 흉통, 반복되는 폐렴, 체중 감소 등이 나타난다. ALK 양성 폐암만의 별도 증상은 없다.
폐암이 의심되면 흉부 CT로 종양의 위치와 크기를 확인하고 조직검사로 암의 종류를 진단한다. 비소세포폐암으로 확인되면 병기와 함께 치료 표적이 될 유전자 변이를 검사한다. ALK 유전자 재배열은 면역조직화학검사(IHC), 형광제자리부합검사(FISH), 차세대염기서열분석(NGS) 등으로 확인할 수 있다. 국제 지침은 진행성 폐선암 환자에게 나이와 성별, 흡연력에 관계없이 ALK를 포함한 유전자 검사를 시행하도록 권고한다.
폐암 치료는 암의 종류와 병기, 유전자 변이에 따라 달라진다. 초기에는 수술을 중심으로 항암치료와 방사선치료를 병행하며, 진행성 폐암은 항암제와 면역항암제, 표적치료제를 사용한다. ALK 양성이 확인되면 알렉티닙, 브리가티닙, 로라티닙 같은 ALK 표적치료제로 암의 성장 신호를 차단한다.
ALK 양성 폐암은 뇌 전이가 비교적 잦지만 뇌로 잘 전달되는 표적치료제와 감마나이프 같은 정위방사선수술을 활용할 수 있다. 치료 중 내성이 생기면 조직이나 혈액으로 유전자 검사를 다시 시행해 다음 치료제를 결정한다.
2026년 1월 발표된 2023년 국가암등록통계에 따르면 국내에서 새로 폐암을 진단받은 환자는 3만2953명으로, 전체 암의 11%를 차지했다. 갑상선암에 이어 두 번째로 많이 발생한 암이었고, 2019~2023년 폐암 환자의 5년 상대생존율은 43%로 집계됐다.
