최근 유튜브 채널 '정호근쌤의 인생신당'에 한기범이 출연해 유전병 가족사를 공개했다. 한기범은 아버지가 40대에 돌아가셨고. 남동생도 40대에 일찍 하늘나라로 갔다고 전했다. 사인은 심장마비였다. 그러면서 한기범은 "나도 심장이 안 좋다. 두 번 수술해서 나는 살았다. 유전인가 아닌가에 대해 아버지 때부터 의심을 하고 있었기 때문에 나도 검사를 했더니 의사가 저도 '100% 죽는다'고 하더라"고 말했다. 그가 받은 병명은 '마르판 증후군(Marfan syndrome)'이었다.
유전적 결함으로 인해 신체 여러 부위 약해지는 마르판 증후군
마르판 증후군은 유전적 결함으로 인해 결합 조직에 이상이 생기는 희귀 유전 질환이다. 결합 조직은 뼈, 근육, 피부, 혈관, 눈 등 신체의 여러 부분을 지지하고 연결하는 역할한다.
마르판 증후군은 다양한 신체 부위에 영향을 미칠 수 있다. 원인은 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다고 알려져 있다. 이로 인해 피브릴린-1(fibrillin-1)이라는 중요한 단백질의 구조적 결함을 낳고, 결합 조직을 약하게 만들어 신체 기관에 여러 가지 문제를 일으키는 것이다.
증상은 다양하게 나타난다. 뼈와 관절 문제로 키가 매우 크고 팔다리가 길다는 특징이 있다. 손가락, 팔, 다리 등이 상대적으로 길어지는 외모를 가진다. 척추가 비정상적으로 휘어져 있을 수 있으며 가슴뼈가 안쪽으로 들어가거나 바깥쪽으로 돌출될 수 있다. 관절이 지나치게 유연하거나 약한 것도 특징이다.
눈에도 문제가 나타난다. 눈의 수정체가 제자리를 벗어나는 수정체 탈구도 흔하며, 심한 근시가 동반될 수 있다. 망막 박리의 위험이 증가하고 녹내장이나 백내장의 발병 위험도 높아진다. 폐기종이나 폐기능 저하가 발생할 수 있으며, 폐가 과도하게 부풀거나 약해지는 경우도 있다.
마르판 증후군은 증상이 매우 다양하기 때문에, 유전자 검사와 함께 정밀 신체 검사가 필요하다. 특히 심장, 혈관, 눈, 골격 구조에 대한 종합적인 검사를 통해 진단한다. 마르판 증후군의 특징을 가진 가족력이 있을 경우 유전 상담도 고려할 수 있다. 현재 완치법은 없지만, 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요하다.