정의
뮐러관 퇴화나 테스토스테론 형성은 정상이나 표적 세포에서 안드로겐 작용에 대한 저항으로 남성 발육에 다양한이상을 초래하게 되는데, 그중 안드로겐저항증후군은 안드로겐의 작용 이상, 즉, 남성호르몬의 혈중 농도가 높아도 실제로 작용이 안 될 때를말합니다.
완전형 여성화 고환증이나 안드로겐저항증후군은 46XY 남성에서여성의 외성기와 막힌 질, 양쪽 고환을 가지며 뮐러관 구조물은 가지지 않습니다. 불완전형에서는 애매한 외성기로 음순과 음낭 융합과 음핵 비대, 남성형음모발생이 나타납니다.
빈도는 남아 2만~6만 4000당 1명꼴로 나타나며 터너증후군, 선천성 질 결여에 이어 원발성 무월경의 3번째로 많은 원인의 하나입니다. 이 병에 걸린 환자는 모두 불임이며 주로 가족성으로 나타나는데 성염색체 관련 열성 유전, 혹은 남성에 국한된 상염색체 우성으로 유전되기도 하며, 약 30%에서는 가족력 없이 돌연변이에 의해서 발생할 수도 있습니다. 현재까지 300종류 이상의 안드로겐 수용체의 유전자 변이가 보고됐습니다.
원인
안드로겐저항증후군은 고환에서 안드로겐이 분비가 되지만 세포에서 안드로겐 수용체의 돌연변이로 인해 호르몬이작용을 할 수 없는 저항성이 발생합니다. 이로 인해 볼프관(Wolffianduct)이 발달되지 않아 부고환 및 정관이 형성되지 않고 외부 생식기가 남성화 되지 못합니다. 한편, 뮐러관 억제인자는 정상적으로 분비돼 뮐러관이 퇴화돼 난소, 난관, 자궁은 존재하지 않게 됩니다.
증상
안드로겐저항증후군은 여성화 정도에 따라 완전형과 불완전형으로 구분되며 그 비율은 10:1 정도로 보고되고 있습니다. 완전형은 외부성기는 완전한 여성형을나타내게 되며 난소, 난관, 자궁은 존재하지 않고 질은 짧으며맹관을 형성하게 됩니다. 잠복고환은 정상고환의 하강궤적을 따라 존재하게 됩니다.
고환에서 분비된 안드로겐이 말초세포에서 에스트로겐으로 전환되고 이에 의해 유방의 발달 및 피하지방의 축적같은 이차 성징이 나타나지만 음모 및 액와모는 발달하지 못합니다. 이러한 이유로 완전형 안드로겐저항증후군은정상적인 외형의 여성이 원발성 무월경 때문에 병원을 찾았다가 진단되는 예가 가장 흔합니다.
불완전형은 안드로겐 수용체에 대한 저항성 정도에 따라 다양한 양상을 보입니다. 출생 시 외부생식기가 일부 남성화돼 모호할 수 있으며, 내부 생식기는완전형과 같이 뮐러관으로부터 기원하는 구조물이 퇴화돼 있고, 볼프관의 부적절한 발달에 의해 음핵 비대, 음순 융합, 무정자증이나 정자감소증 등의 소견을 보일 수 있습니다.
진단
내분비 검사 : 호르몬 검사에서 완전형과 비완전형 모두 정상 남성과 비교해 표적기관에서의 저항성 때문에 혈청 테스토스테론은높거나 비슷하고, 테스토스테론의 말초 전환에 의해 에스트라디올은 약간 증가할 수 있습니다. 황체형성호르몬은 약간 증가할 수 있고 난포자극호르몬은 약간 증가하거나 정상소견을 보입니다.
염색체 검사 : 46XY로 나옵니다.
영상촬영 : 자궁 및 부속기 존재 여부와 잠복 고환을 찾기 위해 복부 및 골발 컴퓨터단층촬영이나 자기공명영상을 시행합니다.
치료
대부분 외부성기가 여성에 가까운 외형을 가지기 때문에 여성으로 양육하는 것이 바람직합니다(일부는 외부 성기를 수술을 통해 남성으로 재건하기도 합니다). 치료의원칙은 수술을 통해 미용상 및 기능상 여성으로 만들어 주고, 사춘기에 에스트로겐 요법으로 2차 성징의 발현에 도움을 주는 것입니다.
완전형은 고환으로부터 분비된 테스토스테론이 말초 조직에서 에스트로겐으로 전환돼 여성으로서의 사춘기 변화를자연스럽게 유도할 수 있고 사춘기 때의 뼈 성숙, 신체 발달을 증가시키며 또한 고환 조직의 악성변화가사춘기 이전에는 거의 일어나지 않기 때문에 사춘기 이전에 샅굴부위(서혜부)나 음순에 고환이 존재해 불편이 있을 때 수술을 고려하고, 복강 내에있거나 증상이 없을 때는 고환 적출을 미룹니다.
생식샘(성선)의 종양은잠복고환에서보다 높지 않으나 악성이기 때문에 사춘기 이후에는 제거하는 것이 바람직합니다. 생식샘의 악성변화율은 25세 이상에서 연간 2~5%로 평가되며 50세 이후에 30% 정도로 연령이 증가함에 따라 발생 빈도가 높다고보고되고 있습니다. 불완전형은 외견상 남성이고 정신적으로 남성인 대부분의 환자로 잠복고환과 요도하열은수술로 교정하고, 여성형 유방은 수술로 치료가 가능하나 테스토스테론 대체요법은 효과가 없습니다.
