오르스코그증후군

이 병은 성장장애가 특징적으로 나타나는데 어린이가 3세가 될때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계와생식기에 기형이 생기고 경미한 정신 지체가 나타납니다.

 

오르스코그증후군은 일차적으로 남성에게 영향을 미칩니다. 그러나질병 유전자 하나의 복제를 가지고 있는 보인자 여성은 이 병의 증상이 나타나기도 합니다. 이 병은 100만 명 중 한 명의 비율로 나타나는 매우 드문 질병입니다. 그러나경미한 증상을 보이는 환자들은 이 병으로 진단되지 않고 넘어갈 수 있기 때문에 이 병의 발병률을 정확하게 예측하기가 어렵습니다.

 

임상 유전 연구에 의해 X-연관 열성형질로 유전되며, 이 병을 일으키는 유전자의 위치는 Xp11.21라고 밝혀졌습니다. 이 병의 두 번째 형태가 밝혀졌으며, 이러한 형태는 “성별선택성 우성유전형질(Sex-influenced autosomaldominant: 기본적으로 우성이지만 남성 환자가 여성 환자보다 더 많음)”로 유전됩니다.

 

인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체는 남성은 X와 Y염색체, 여성은 X와 X염색체로이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 짧은팔(단완)과 “q”라고 불리는긴팔(장완)로 구성돼 있습니다.

 

염색체를 염색하게 되면 띠 모양의 염색대(band)가 관찰되는데, 각각의 염색대에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를 들면 ‘16q24.3’이란 16번 염색체의 긴팔에 있는 24.3 염색대를 의미하는 것입니다.

 

X-연관(X-linked) 열성 유전이나 반성 유전

남성은 XY, 여성은 XX란 1쌍의 성염색체를 가집니다. X-연관 유전은 X염색체에 존재하는 유전자의 단일 돌연변이에 의해 발생합니다. 남자는 X염색체가 하나이므로, 질병 인자를 가진 X염색체를 가지게 되면 반드시 질병이 나타납니다.

 

일반적으로 남자에게 질병의 증상이 나타납니다. 부모중 어머니가 질병 인자를 포함한 X염색체를 가진 보인자라면 아들의50%에게 질병이 나타나며, 딸의 50%도 보인자가됩니다. 반면 아버지가 질병 인자를 지닌 X염색체를 가진경우 아버지는 그 질병의 증상을 보이며, 이 남성의 딸은 모두 보인자가 되고, 아들은 모두 정상입니다.

 

이 병은 일차적으로 남성에게 영향을 미치며 얼굴, 골격 그리고생식기계의 이상이 한 번에 나타나는 것이 특징입니다. 어떤 경우 여성 보인자들은 경미하게 증상을 나타내기도합니다. 질병의 증상들은 개개인에 따라 다르게 나타나며 이 병을 가진 환자들이라도 위에 언급한 모든증상들을 보이지는 않습니다.

 

얼굴

ㆍ넓은 이마와 둥근 얼굴 모양을 갖습니다.

ㆍ추가적인 특징들로는 눈의 거리가 멀고, 눈꼬리가 아래로 처지고, 윗눈꺼풀이 늘어지는 눈꺼풀처짐증(안검하수증)이 나타납니다.

ㆍ코의 길이가 짧고, 코끝이 위로 올라가 들창코의 모습을 보이며, 콧등이 넓습니다.

ㆍ위턱뼈가 덜 발달돼 있습니다.

ㆍ인중(philtrum)이 깁니다.

ㆍ귀는 위치가 정상보다 낮게 자리잡고 있으며, 귓불이 두껍습니다.

ㆍ태어날 때부터 치아가 소실돼 있으며, 치아가 늦게 나고, 치아의 바깥을 둘러싸고 있는 단단한 조직인 사기질(enamel)이덜 발달돼 있습니다.

ㆍ눈: 사시, 원시, 눈근육마비(ophthalmoplegia)

 

골격계

ㆍ균형 잡히지 않은 작은 키

ㆍ넓고 짧은 손과 발, 짧고 뭉뚝한 손가락

ㆍ다섯 번째 손가락이 영구적으로 굽어져 있습니다.

ㆍ비정상적으로 손가락 관절이 늘어나 있습니다.

ㆍ발가락이 둥글고, 발이 넓고 평평합니다.

ㆍ복장뼈(흉골)가움푹 들어간 오목가슴(pectus excavatum) 형태를 보입니다.

ㆍ복부 내에 자리를 차지하고 있는 장기나 그 일부가 샅굴부위(서혜부) 쪽으로 삐져나온 서

혜부 탈장

ㆍ배꼽이 돌출돼 있습니다.

ㆍ환자의 약 50%는 척추의 기형을 보입니다.

(예) 척주의 뼈가불완전하게 닫혀 있는 숨은척추갈림증(spina bifida occulta)이 있거나, 척주의 위쪽 뼈(경추)가융합돼 있으며, 두 번째 경추의 돌출부위가 잘 발달되지 않은 경우도 있습니다.

 

생식기계

ㆍ정상적으로 음낭으로 내려와야 하는 고환이 내려오지 않고 계속 복강 속에 머무는 증상인 잠복고환증을 보입니다.

ㆍ요도가 음낭 밑에 있는 요도밑열림증이 나타나거나, 음낭이 나누어져있는 두갈래음낭(이열음낭, Bifid scrotum)을 보입니다.

 

기타

ㆍ고정적으로 나타나는 증상은 아니지만 어떤 환자들에게는 경미한 정신 지체가 나타납니다.

ㆍ과다행동증, 성장장애, 만성호흡기계 감염이 생기기도 합니다.

ㆍ자주 보이는 증상은 아니지만 때때로 다음과 같은 증상이 나타나기도 합니다.

(예) 척추가 양쪽옆으로 휘어지는 척추옆굽음증이 나타납니다.

 정상적으로 12쌍의 갈비뼈가 있어야 하나 그것보다 더 많습니다.

 입천장이완전히 닫히지 않은 입천장갈림증(구개열, cleft palate)

 입술에세로로 홈이 있는 입술갈림증(구순열, cleft lip)

 손가락의주변 구조들이 연결돼 물갈퀴모양을 띱니다.

 목이짧습니다.

 

이 병의 진단은 임상 평가, 환자의 과거력, 그리고 신체소견상의 특징을 근거로 이루어집니다. X-선 검사를 통해 오르스코그증후군의 특징적인 증상을 살펴볼 수 있으며, 비슷한 다른 질병들과 구분할 수 있습니다.

 

이 병의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 증상에 따라 이루어집니다. 치료는의학 전문가들로 구성된 팀의 협조가 필요합니다.

→ 소아과 전문의, 외과의사,심장 전문의, 치과 전문의, 언어 병리학자, 청력 전문가, 안과 전문가, 이밖에 건강 관련 전문가들이 모여 환자를 위한 체계적인 치료 계획을 세울 수 있습니다. 이 병과 관련된선천적이나 구조적인 기형을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 이 병을 가진 환자들은 반드시눈검사와 치아 검사를 받아야 합니다.

 

· 유전상담

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportivetherapy)을 시도할 수 있습니다.

 

유전상담이란 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지, 질환의 증상과 진행 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는상담입니다. 유전상담을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.