아가미-귀-콩팥증후군

1975년 멜닉(Melnick)이청력소실이 있으면서 새(鰓, 아가미,branchial)의 형성이상, 귀와 콩팥의 기형이 동반된 병을 보고하면서 아가미-귀-콩팥증후군(branchio-oto-renalsyndrome)으로 불리게 됐습니다.

아가미-귀-콩팥증후군은상염색체 우성 유전을 하는 매우 드문 병입니다. 이 병은 귀 앞(전이개)의 누공, 인후에서 목의 표면까지 비정상적인 통로가 있는 새누공(목누출관, branchial fistulas), 새낭종(아가미 틈새낭, branchial cyst), 청력소실, 콩팥의 비정상이 특징입니다.

아가미-귀-콩팥증후군은신생아 4만 명 중 1명의 빈도로 발생한다고 추정하고 있으며남성과 여성 모두에게 같은 비율로 나타납니다. 난청의 아동들 가운데2~3%에서 아가미-귀-콩팥증후군이 발견됐습니다.

아가미-귀-콩팥증후군은상염색체 우성으로 유전됩니다. 상염색체 우성 유전병은 한 쌍의 유전자 중 어느 한쪽이라도 질병 유전자를포함하고 있으면 질병을 나타냅니다. 비정상 유전자는 부모로부터 물려받았거나, 병에 걸린 사람에게 새로운 돌연변이(유전자 변화)가 발생한 것입니다. 병이 있는 부모로부터 아이가 비정상 유전자를물려받을 위험은 성별에 관계없이 각 임신 때마다 50%입니다.

아가미-귀-콩팥증후군은염색체 8번 긴팔(장완)q13.3에 위치한 EYA1 유전자의 돌연변이에 의해 발병한다고 알려져 있습니다. 아가미-귀-콩팥증후군환자의 40%에서 EYA 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 최근 작은 비율의 환자가 염색체 14번 긴팔 q23에 위치한 SIX1 유전자의 돌연변이를 가지고 있는 것이 보고되고있습니다.

인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 존재하고 이 염색체는 개개인의 유전정보를 전달합니다. 인간의46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의성염색체로 구성됩니다. 23번째 쌍의 성염색체는 남성은 한 개의 X와한 개의 Y염색체로 이루어져 있고, 여성은 두 개의 X염색체로 이루어져 있습니다.

각각의 염색체는 “p"라고 표기하는 짧은팔(단완)과 ”q"라고표기하는 긴팔로 구성돼 있습니다. 염색체를 염색하게 되면 띠 모양의 수많은 염색대(band)로 세분화돼 있고 각각의 염색대에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를들면 “chromosome 8q13.3"은 염색체 8번긴팔의 13.3염색대를 의미하며, “chromosome14q23"은 염색체 14번 긴팔의 23염색대를의미합니다.

번호화된 염색대는 각 염색체 위에 존재하는 수천 개의 유전자 위치를 구체적으로 명기합니다. 전형적인 유전병을 포함해 인간의 유전 형질은 아버지와 어머니에게서 받은 유전자의 상호 작용으로 나타나는 것입니다.

청력소실은 아가미-귀-콩팥증후군에서가장 흔한 증상으로 진단받은 환자의 90%에서 나타납니다. 청력소실은환자의 20%에서는 감각 신경손상으로, 30%에서 전도성난청으로 인해 나타나며 50%에서는 두 가지가 혼합돼 나타납니다. 청력소실의정도는 경도에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 난청은 진행적일 수 있으며, 이러한 증상은 양쪽 귀가 다르게 나타날 수 있습니다.

귀와 관련한 다른 비정상적인 증상으로 귀 앞 연골의 구멍이나 증식물, 컵모양이거나 작은 바깥귀(외이), 귓구멍(외이도)이 좁아져 있거나 위쪽으로 경사질 수 있습니다. 인후에서 목의 표면까지 비정상적인 통로가 있는 새누공이나 편도선 주위 개방(구멍, 열림), 주머니혹(낭종), 덩어리가 있을 수 있습니다.

콩팥의 문제는 아가미-귀-콩팥증후군의약 25%에서 나타납니다. 문제가 있는 사람의 비정상 정도는경도에서 아주 심한 정도까지 다양합니다. 가벼울 때 콩팥은 특별한 모양을 띨 수 있으며 아주 심할 때는콩팥의 집합계(collecting system)가 중복되거나 콩팥의 양쪽 또는 한쪽이 없거나 기능이상실될 수 있습니다.

그 외에 소안구증(microphthalmia), 눈의 눈물길(누관)이 좁아져 있어 눈물의 정상적인 흐름을 방해하거나 얼굴 모양이좁고 길며, 입천장갈림(구개열), 무턱(하악후퇴증,retrognathia), 얼굴신경마비(안면신경마비,facial nerve paralysis), 앞니가 깊게 수직 겹침(수직중복, overbite), 정상 갑상샘기능 갑상샘비대(euthyroidgoiter)등 비정상적인 증상이 나타나게 됩니다.

아가미-귀-콩팥증후군은특징적인 증상으로 의심해 볼 수 있습니다. 5가지의 특징적인 증상은 아가미 결손, 청력 소실, 귓구멍(외이도) 앞(전방)의 누공(preauricular pit), 귓바퀴(이개, pinna)의 비정상, 콩팥의 기형입니다. 이 5가지의 특징 가운데 2가지이상의 특징과 가족력이 있을 때나 가족력이 없을 때 3가지 이상의 특징이 있으면 아가미-귀-콩팥증후군으로 진단할 수 있습니다.

청력기능을 평가, 속귀(내이)와 가운데귀(중이)의 결손을확인하기 위해 관자뼈의 컴퓨터단층촬영(CT)을 합니다. 콩팥의비정상 소견에 대해 소변 검사, 콩팥 초음파검사나 CT 등으로콩팥 기능을 검사합니다.

청력장애가 있는 아동에게는 알맞은 재활치료를 받도록 하며 1년에 1번 정도 청력검사(audiometry)를 받도록 합니다. 중이염이 있다면 신속하게 의학적 치료를 받도록 합니다. 아가미-귀-콩팥증후군의 환자들에게 보청기가 도움이 될 수 있습니다. 또한 귀에 구조상 결함이 있을 때는 외과적 수술이 필요할 수 있습니다.

새열기형(branchial cleft deformities)이있을 때 감염이 쉽게 되므로 수술이 필요합니다. 또한 신장병전문의에게 정기적인 검진으로 콩팥의 문제를관리해야 하며 결함이 있을 때는 수술로 치료해야 합니다. 심각한 콩팥의 문제가 있을 때는 콩팥이식 수술이필요할 수 있습니다. 환자와 가족을 위해 유전 상담이 도움이 되며, 증상을완화하기 위해 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화하기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다.