정의
눈에 이상이 생기는 가계에서 발견할 수 있는 아주 드문 유전병입니다.1955년 렌즈(lenz)가 발견했습니다. 한쪽이나양쪽 눈이 비정상적으로 작고 눈꺼풀 처짐이 동반되며 그 결과로 시력에 장애가 오는 병입니다.
병이 있는 대부분의 어린이는 발달 지연과 지능 저하를 보입니다. 함께오는 증상으로는 작은머리증과 치아, 귀, 손가락과 발가락등의 형성에 이상이 나타나기도 합니다. 증례에 따라서 증상의 심하고 약함이 매우 다양하게 나타납니다.
성염색체(암수의 성을 결정하는 데 관여하는 염색체) 열성유전을 한다고 알려져 있으며 단지 남자에게만 생깁니다. 그러나여자가 이 병과 관련된 한 개의 유전자 복제(copy)를 가진 경우에는 작은머리증, 저신장, 손가락 및 발가락 기형 등의 일부 증상이 나타나기도 합니다.
원인
Xq27~q28 부위와 연관된 유전자의 돌연변이 때문에 생기는것으로 여겨집니다. 현재 BCOR(MAA2 locus)가알려진 유일한 유전자이며 X염색체에 위치한 ANOP1과도연관이 있는 것으로 알려져 있습니다.
증상
-눈: 눈은대개 비대칭적인 이상이 함께 오며 한쪽은 정상 크기이고 한쪽이 작은안구증을 보입니다. 시력이 어느 정도살아 있는 경증의 작은안구증에서부터 시력이 전혀 없는 임상적인 안구결여증이나 심한 작은안구증까지 다양하게 나타납니다.
주로 작은 각막과 녹내장을 동반합니다. 홍채의 결손도 약 60% 정도에서 보이며 홍채만 단독으로 결손되면 섬모체, 맥락막과시각신경유두 결손까지 보이는 경우가 있는 등 다양하게 나타납니다. 백내장과 안구떨림증도 나타납니다. 안구의 크기가 작기 때문에 이차적으로 안구를 지탱하는 뼈의 발달이 저하되고 눈꺼풀의 틈새가 짧아지며 눈꺼풀테가융합됩니다(ankyloblepharon).
-두개 안면: 선천적인 작은머리증은 다양하게 나타납니다. 일부에서는 정상 크기의 머리를 갖지만 긴머리증을 갖기도 합니다.
-귀: 처지고, 앞쪽으로 굽어지고, 뒤로 돌아가며, 단순하고 오목한 모양의 귀를 가지고 있습니다. 청력 소실도 나타납니다.
-입: 입술갈림증과 입천장갈림증 또는 높은 입천장을 약 40%의 환자에게서 관찰할 수 있습니다.
-치아: 치아 발달이 느려집니다. 치아가불규칙적인 모양을 하거나 없고, 사이가 넓은 틈새를 가진 치아를 볼 수 있습니다.
-비뇨생식기계: 약 77%의 환자에게서자주 발견되는 기형 증상으로 오줌길(요도)밑 열림증, 잠복 고환증, 콩팥 형성 저하와 물요관 기형이 있습니다.
-골격계: 두 개의 엄지손가락, 손가락붙음증, 손가락기울증과 작은머리증을 보입니다. 좁고 기울어진 어깨, 형성이 잘 안 된 빗장뼈, 척주뒤옆굽음증, 심한 허리앞굽음증, 길고 원통형의 가슴과 물갈퀴목이 생깁니다.
-신경계: 약 60%의 남자 환자에게서중등도에서 중증 정도의 지능 저하 또는 발달 지연을 보입니다. 경련,행동 장애와 자기 절단 증세는 심한 지능 저하가 있는 어린이환자에게서 관찰되기도 합니다. 뇌의자기공명영상(MRI)을 하면 시신경이 없거나 형성이 저하돼 있습니다.게다가 뇌들보와 띠이랑(대상회, 帶狀回)의 형성 저하도 생기는 것으로 알려져 있습니다.
진단
임상적인 증상으로 진단합니다. 경증의 단순한 안구작은증은 A-scan 초음파로 안구의 가로면 길이를 측정해 알 수 있습니다.BCOR(MAA2 locus)는 이 병에서 알려진 유일한 유전자입니다. X염색체에 위치한다른 자리(locus(ANOP1)에도 연관이 있는 것으로 알려져 있습니다. 현재 BCOR 유전자에 대한 유전적인 진단법은 단지 연구용으로만이용하고 있습니다.
치료
치료를 시작하기 전에 정확한 진찰과 검사가 필요합니다. 먼저신체 진찰을 정기적으로 합니다. 그리고 뇌의 자기공명영상을 해서 안구의 크기를 측정하고 잠재적인 시력에대한 예후와 동반된 뇌의 기형에 대해 관찰합니다. 시각유발 반응검사와 안과 검진을 해서 시력을 측정합니다.
콩팥 초음파로 콩팥과 관련된 기형을 검사하며 신생아 때 청력검사를 합니다.머리와 목을 검사해 귀의 기형, 입술갈림증 및 입천장갈림증, 비대칭적인 얼굴과 작은머리증 여부를 관찰합니다. 또한 어린이환자의지능 및 인식 정도에 대한 평가를 합니다. 수면 상태를 관찰해 낮잠을 많이 자는지, 수면과 각성의 주기에 변화가 있는지를 살핍니다. 잠을 깨거나 드는데 어려움이 있는지와 수면 무호흡증이나 코골이가 있는지 여부도 살펴봅니다.
안구결여증이나 아주 작은안구증을 가진 환자는 정기적으로 검진을 받아야 합니다. 안과의사에게 검진을 받아 연속적인 눈 부위의 확장을 시도해서 얼굴 구조의 변형을 예방하고 정상적인 눈썹과 눈꺼풀테가발달할 수 있도록 치료합니다. 조기에 물리치료와 작업치료를 통해 빛의 감지가 부족해서 수면 각성 주기의변화가 있다면 조절해야 하며 큰 운동이 잘 안 되는 것을 예방해야 합니다.
조기 교육은 인식 발달에 많은 효과가 있습니다. 시각장애인을위한 복지사업과의 연계를 시도합니다. 청력 소실과 수면 장애가 있다면 각각의 증상에 따른 특별한 치료를합니다. 정기적인 치과 검진이 필요하며 특히 인식 발달 지연이 있다면 검진과 청결이 더욱 필요합니다. 매년 남아 있는 시력에 대한 안과 검사, 콩팥 기능 평가, 발달 평가와 시각장애인을 위한 사회적인 복지사업 등의 도움을 줍니다.
성염색체 열성으로 유전되기 때문에 엄마가 자식에게 유전될 위험성이 있는 유전자를 갖고 있는지 여부에 따라유전 상담을 합니다. 만약 엄마가 갖고 있다면 돌연변이가 유전될 확률은 각각 임신할 때마다 50%입니다. 남자 아이라면 돌연변이가 유전되며 여자 아이는 유전자를갖게 되지만 유전되지 않습니다. 분만 전의 검사는 그 가계와 관련된 유전자의 돌연변이가 알려진 경우에만가능합니다.
