정의
이 질병은 상염색체 우성유전하며 전체 말기신장병(end-stagerenal disease)의 원인 질병 중 약 1% 미만을 차지하는 드문 질병으로 알려져왔지만, 최근 이에 대한 유전적 원인(우로모둘린 유전자 이상)이 밝혀지면서 진단율이 높아지고 있습니다.
최근 우로모둘린(uromodulin)-관련 신장병은 이전에 보고된가족성소년고요산혈증신병증 혹은 제2형 속질낭종신장병과 같은 질병으로 밝혀졌습니다. 특징적인 임상 소견으로는 고요산혈증 및 통풍(혹은 이른 통풍, precocious gout)과 사이질신장병(interstitialkidney disease)이며 서서히 말기신장병으로 진행합니다.
원인
16번째 상염색체 짧은팔에 위치하는 우로모둘린(혹은 탐-호스팔 점액단백, 무코프로테인)을 만드는 UMOD 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 우로모둘린은 콩팥세뇨관에서 생산되는 당단백(glycoprotein)으로정상적으로 배출되는 소변 내 단백 중 가장 많은 양을 차지하지만 그 작용은 아직 정확히 밝혀져 있지 않고 다만 콩팥세뇨관에서 요산의 흡수에 관여하리라고추정되고 있습니다.
증상
특징적 임상 증상으로는 신장에서 요산의 분획 추출(fractionalexcretion)의 감소에 기인하는 고요산혈증 및 통풍과 15세에서 40세 사이에 발병하는 사이질신장병(interstitial kidneydisease)이 있으며, 신장병은 10년 내지 20년에 걸쳐 서서히 말기신장병으로 진행합니다.
신장의 크기는 정상이거나 작아져 있으며, 낭종(주머니혹)은 주로 신장 속질(renalmedulla)이나 겉질과 속질의 경계부위(cortico-medullary junction)에발생하지만 크기가 작아 질병 초기에는 잘 발견되지 않고 대부분 나중에 발견됩니다. 말기신장병으로 진행하는시기는 가족 간에 다르고 같은 가족 내에서도 가족원마다 다양하게 나타납니다.
진단
청년기에 특별한 원인이 없는 만성신부전이 발생한 환자에게 고요산혈증과 신장병에 대한 상염색체 우성의 가계력이있을 때 이 질병을 의심해야 합니다. 소변검사에서는 심한 혈뇨나 심한 단백뇨가 동반되지 않으며, 신장의 크기는 정상이거나 작아져 있으며, 콩팥조직 검사가 진단에도움이 되고, UMOD 유전자의 돌연변이 검사로 확진 합니다.
상염색체 우성 다낭신(autosomal dominantpolycystic kidney disease)을 포함한 다른 유전성신장낭종 질병 및 다른 유전성신장염 등을 감별해야 합니다.
치료
혈중 요산의 증가로 인한 통풍을 예방하기 위해 알로퓨리놀을 투약하며, 프로베네시드를사용할 수도 있습니다. 신장전문의에게 정기적인 추적관찰을 받아야 하며,신장병의 상태와 진행여부를 평가 받아야 합니다.
만성신부전으로 진행한 신장병은 복막투석이나 혈액투석으로 신대체요법을 받아야 합니다. 콩팥이식(신이식)이 근본적인치료 방법이므로. 만성신부전 환자들은 콩팥이식에 대한 준비를 해야 합니다. 일부에서는 ACE 차단제가 신장병의 진행을 막는 역할을 하는 것으로보고됩니다. 한편 이 질병은 상염색체 우성질병이므로 가족들에 대한 유전 상담이 필요합니다.
관련질환
1)신장황폐증 / 속질낭종신장병질병군(nephronophthisis/medullarycystic kidney disease complex)
과거에는 신장황폐증과 속질낭종신장병이 공통적으로 유전성만성콩팥세뇨관-사이질질병(chronic tubulo-interstitial disease)을 초래해 같은 질병군으로 알려져 왔습니다. 그러나 신장황폐증은 주로 소아에게 발병하며 상염색체 우성으로 유전하고, 속질낭종신장병은주로 성인에게 발병하며 상염색체 우성으로 유전하는 등 서로 차이를 보이고, 최근 각 질병의 유전적 소인이밝혀지면서 두 질병이 서로 다름이 확인되었습니다.
2)제1형 및 제3형 속질낭성질
제2형 속질낭성질병과 거의 같은 임상 증상을 보이지만 고요산혈증이동반되지 않고, 현재 두 개의 서로 다른 유전자 이상이 원인으로 추정되어 각각을 제1형 및 제3형 속질낭성질병으로 부르고 있습니다.
