신혼여행 중 시작된 어깨 통증을 가볍게 넘겼다가 2년 만에 루게릭병 진단을 받고 걷지 못하게 된 20대 남성의 사연이 전해졌다.
영국 매체 미러 등 보도에 따르면 노리치에 사는 조니 버처(29)는 결혼식 이틀 뒤 떠난 신혼여행에서 어깨 통증을 느꼈지만 일시적인 신경 문제로 생각했다. 몇 달 뒤부터 손 떨림이 나타났고 점차 몸의 협응력과 근력이 떨어졌다. 축구를 하다 자신의 발에 걸려 넘어질 정도로 증상은 빠르게 악화됐다.
척추 MRI와 뇌 MRI 검사에서는 이상이 발견되지 않았고, 의료진은 한때 기능성 신경장애(FND)를 의심해 물리치료를 진행했다. 하지만 상태는 계속 나빠졌다. 부부는 3000파운드(약 560만원)를 들여 개인 검사를 받은 끝에 올해 2월 근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS 일명 루게릭병) 진단을 받았다.
조니는 진단 한 달 만에 지팡이를 짚고도 걷지 못하게 됐으며 현재는 휠체어를 사용하고 있다. 최근에는 폐활량도 감소해 호흡 보조기를 사용하기 시작했고, 의료진은 질환이 5단계 중 3단계까지 진행됐다고 설명했다.
가족은 온라인 모금 플랫폼 고펀드미(GoFundMe)를 통해 치료비와 생활비 마련을 위한 후원도 받고 있다. 아내 아나는 "정신은 그대로인데 몸만 점점 약해지는 병"이라며 "남편이 하루하루 달라지는 모습을 지켜보는 것이 너무 힘들다"고 말했다. 부부는 남은 시간을 의미 있게 보내기 위해 이탈리아 여행을 계획하는 등 버킷리스트를 하나씩 실천하고 있다.
루게릭병, 몸을 움직이는 신경이 점점 사라져
루게릭병으로 잘 알려진 근위축성 측삭경화증(ALS)은 뇌와 척수의 운동신경세포가 점차 손상되는 퇴행성 신경질환이다. 운동신경세포가 제 기능을 잃으면 팔다리를 움직이는 근육이 점차 약해지고 위축된다.
시간이 지나면서 걷기와 손 사용은 물론 말하기와 삼키기, 호흡도 어려워질 수 있다. 반면 감각과 의식은 대부분 유지돼 환자는 자신의 상태를 인지한 채 병이 진행되는 특징을 보인다.
초기 증상은 한쪽 손이나 다리의 힘이 빠지거나 근육이 떨리는 증상으로 시작하는 일이 많다. 물건을 자주 떨어뜨리거나 계단을 오르기 어려워지고, 발이 자주 걸리는 증상이 나타날 수 있다. 일부 환자는 말이 어눌해지거나 음식물을 삼키기 힘든 증상부터 시작하기도 한다.
국민건강보험공단 자료를 분석한 국내 전국 단위 역학 연구에 따르면 국내 ALS 연평균 발생률은 인구 10만 명당 1.2명으로 집계됐다. 최근 국내 연구에 따르면 국민건강보험공단 2023년 자료를 바탕으로 국내 발생률이 연간 인구 10만 명당 약 1.4~2.0명 수준으로 증가하는 추세다. 남성이 여성보다 더 많이 발생하며, 진단 평균 연령은 약 60세로 알려져 있다.
발병 원인은 아직 명확하지 않다. 환자의 약 90~95%는 특별한 원인을 찾기 어려운 산발성 ALS이며, 5~10%는 가족력과 유전자 이상이 관련된 유전성 ALS로 알려져 있다.
나이가 많을수록 위험이 커지고 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정되지만, 아직 확실히 규명된 원인은 없다. 진단은 신경학적 진찰과 근전도검사(EMG), 신경전도검사, MRI 등을 종합해 다른 질환을 배제하는 방식으로 이뤄진다.
현재 완치 치료법은 없지만 병의 진행을 늦추고 삶의 질을 높이는 치료는 가능하다. 약물치료와 함께 재활치료, 영양관리, 호흡보조치료 등을 병행하며 증상에 맞춘 치료를 이어간다. 증상이 빠르게 진행하는 환자도 있지만 진행 속도에는 개인차가 크다. 조기에 진단하고 전문 의료진의 치료를 시작하면 기능 저하를 늦추고 일상생활을 유지하는 데 도움이 될 수 있다.
