신경섬유종증 1형(NF1)에서 수술이 어려운 총상신경섬유종(plexiform neurofibromas)을 동반한 성인에게도 경구 표적치료가 가능해졌다.
한국아스트라제네카는 MEK 억제제 ‘코셀루고’(성분명 셀루메티닙)가 식품의약품안전처로부터 성인 적응증 확대 승인을 받았다고 15일 밝혔다. 이로써 코셀루고는 증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 NF1 환자에서 만 3세 이상 소아·청소년을 넘어 성인까지 사용할 수 있는 국내 최초이자 현재 유일한 치료제가 됐다.
NF1은 유전자 돌연변이로 발생하는 희귀질환으로 커피색 반점, 겨드랑이·서혜부 주근깨, 다발성 신경섬유종 등 증상이 전신에 나타난다. 이 가운데 30~50%에서 발생하는 총상신경섬유종은 신경을 따라 자라는 복잡한 양성종양으로, 위치와 크기에 따라 외형 변화, 통증, 기능장애를 유발하고 수술이 어렵거나 재발 위험이 높다. 일부는 악성말초신경초종양(MPNST)으로 진행할 수 있어 관리가 필요하다.
이번 성인 허가는 글로벌 3상 ‘KOMET 연구’ 결과를 근거로 했다. 성인 145명을 코셀루고군과 위약군에 1:1 무작위 배정해 28일 주기로 1일 2회 투여했고, 16주기 시점 객관적반응률(ORR)을 1차 평가변수로 평가했다.
그 결과 코셀루고군 ORR은 20%로 위약군 5% 대비 유의하게 높았으며, 반응까지 걸린 중앙시간은 3.7개월이었다. 반응이 확인된 환자의 86%는 최소 6개월 이상 반응을 유지했다. 기저 통증 점수(PAINS-pNF) 3점 이상 환자에서 2점 이상 감소하는 통증 개선이 관찰됐으나, 위약 대비 통계적 유의성은 충족하지 못했다.
코셀루고는 RAS/MAPK 경로의 MEK을 선택적으로 억제해 총상신경섬유종의 성장을 억제하는 경구 표적치료제다. 국내에서는 2021년 만 3~18세 소아·청소년에서 첫 허가를 받았고, 2024년 1월부터 급여가 적용 중이다. 이번 성인 적응증 확대에 따라 소아기에 진단돼 성인기까지 증상이 지속·악화된 환자에게도 동일 작용의 치료 접근이 가능해졌다.
한국아스트라제네카는 “성인 NF1 환자의 수요를 해소하는 전환점이 될 것”이라며 “치료 접근성 확대와 교육·지원 활동을 이어가겠다”고 밝혔다.
