정의
선천성 희귀병입니다. 관련 증상은 매우 다양하지만 전형적으로나타나는 특징이 있습니다. 몸 한쪽 가슴의 벽 근육(chestwall muscle)이 없는 것과 비정상적으로 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 신체의 같은 편에 나타나는 것을 들 수 있습니다.
증상은 전형적으로 한쪽의 작은 가슴근(소흉근)이 없고, 큰 가슴근(대흉근)의 복장뼈 부분이 없습니다. 작은 가슴근은 얇고 가슴벽 위쪽에 있는삼각형 모양 근육입니다. 그리고 큰 가슴근은 크고 부채 같은 모양을 가진 근육으로 가슴 앞쪽의 대부분윗부분을 덮고 있습니다.
한쪽 유두가 덜 발달하거나 없고 겨드랑이 털이 없는 것 같은 변하기 쉬운 관련된 특징이 환자에게 보일 수있습니다. 여성은 한쪽 유방과 피하조직이 덜 발달하거나 없을 수 있습니다. 위쪽 갈비뼈의 발육 부전이나 무형성, 스프렝겔 기형(sprengel deformity), 자뼈와 노뼈가 덜 발달해 팔의 짧음 같은 골격계 이상이 나타날 수 있습니다.
- 스프렝겔 기형(sprengel deformity) : 어깨뼈가 제자리에 내려오지 않고 목뼈 부위에 머물러서 변형된 기형입니다. 주로여성보다는 남성에게 약 세 배 정도 더 많이 나타나며 대부분 신체의 오른쪽에 증상을 보입니다. 정확한원인은 알려지지 않았습니다. 발병률은 약 1만 명에서 10만 명 중에 한 명으로 추정됩니다.
1977년 논문에 따르면 브리티시 컬럼비아주(british columbia)에서는 3만2000명당 1명으로 발병하고 있다고 보고했습니다. 1990년에 보고된 논문에서는 1975년부터 1984년 사이에 헝가리에서 태어난 아이 중 5만2530명 중에 한 명의 발병률을 보고했습니다.
원인
의학적 문헌에 따르면, 케이스의 대부분은 가계력 없이 이유를모르고 무작위로 일어나는 것처럼 보입니다. 그러나 매우 드물게 부모와 자식에게 증상이 일어나고 병을갖지 않은 부모에게 태어난 형제들이 병을 갖는 등 가족적인 패턴이 보고되기도 했습니다. 때때로 폴란드연쇄(poland sequence)라고도 합니다. 연쇄(sequence)란 하나의 기형으로부터 파생돼 나온 기형의 양상을 의미합니다.
어떤 연구자들에 따르면 특정 동맥의 발달 장애나 다른 물리적인 요인 때문에 발생하며, 그 결과 초기 태아기 때 혈류 흐름에 장애가 생기거나 혈류 공급이 줄어 손상을 받는다고 주장합니다. 약 6주 정도의 태아 발달 시기 때 쇄골하동맥(subclavian artery), 척추동맥(vertebral artery),그리고 그들의 가지와 같은 특정한 동맥들을 통하는 혈류의 흐름에 방해를 받아 생기는 병의 그룹을‘subclavian artery supply disruption sequence’라고 합니다.
이런 병으로는 폴란드증후군, 뫼비우스증후군, 클리펠-파일(klippel-feil)증후군, 그리고 스프렝겔 기형이 있습니다. 이런 결함들의 특정한 양상은 혈류흐름이 감소되는 특정한 위치와 정도에 따라 달라질 수 있습니다.
증상
한 가족 내에서도 관련된 증상은 매우 다양하게 나타납니다. 어떤조사에 따르면 형제 중 한 명이 모든 주요한 증상들을 가지고 있는 반면, 다른 형제들은 가슴근육만 없거나손에만 병변이 나타나는 증상만 보인 경우가 있었습니다.
그러나 위에서 언급한 바와 같이 대부분 몸의 한쪽에 가슴벽 근육이 없고,같은 쪽 손에 병변이 나타나는 것이 특징입니다. 약75%에서 이런 이상은 몸의 오른쪽에 나타납니다. 대부분 작은 가슴근이 없을 뿐만 아니라큰 가슴근의 복장뼈 부분이 없습니다.
큰 가슴근은 가슴벽 위쪽의 넓은 근육이며, 가슴뼈인 복장뼈, 빗장뼈, 두 번째 갈비 물렁뼈, 여섯번째 갈비뼈로부터 시작됩니다. 이 근육은 어깨 관절을 움직여 팔이 몸통의 앞으로 움직이게 하는 기능을합니다. 작은 가슴근은 얇고 삼각형 모양의 근육으로 큰 가슴근육 아래에 있습니다. 이 근육은 세 번째 갈비뼈부터 다섯 번째 갈비뼈에서 시작되며 어깨뼈를 회전시키고 앞쪽, 아래쪽으로 움직이게 합니다.
어떤 환자는 등쪽의 큰 근육(광배근, 넓은등근, latissimus dorsi) 같은 근육들이 한쪽만없거나 전거근(앞톱니근, serratus anteriormuscle)이 없을 수 있습니다. 전거근은 가슴벽의 얇은 근육으로 갈비뼈에서 나와 팔아래로 들어가 어깨뼈로 연결됩니다. 유두나 유두 주변의 검은 부분이 없거나 덜 발달하고 팔 아래 겨드랑이에반점 모양으로 털이 나지 않을 수 있습니다. 여성은 한쪽 유방이 없거나 덜 발달하고 유방 아래 조직들도발달되지 않을 수 있습니다.
다양한 골격계의 기형이 나타날 수 있습니다. 이런 증상으로는특정한 갈비뼈가 없거나 덜 발달될 수 있고 갈비뼈를 복장뼈에 연결하는 물렁뼈가 없을 수 있습니다. 또한어떤 경우 어깨뼈에 비정상적인 융기가 나타나거나 덜 발달될 수 있습니다. 병에 영향을 받은 팔의 움직임이제한되고 어깨뼈가 융기돼 목의 아래 부분에 덩어리가 생기는 스프렝겔 기형으로 알려진 증상이 나타납니다.
위에서 언급한 바와 같이 환자의 대부분은 신체의 한쪽 손에 병변이 나타납니다. 손가락의 특정 뼈가 덜 발달되거나 없을 수 있고 결과적으로 짧은 손가락을 만듭니다(단지증, brachydactyly). 게다가 대부분 특정 손가락이물갈퀴 모양(합지증, syndactyly)으로 되며 특히두 번째와 세 번째 손가락에 많이 나타납니다. 그리고 몇몇 케이스에서 환자는 엄지손가락의 뼈와 노뼈, 자뼈의 발육 부전으로 팔이 짧을 수 있습니다.
진단
진단은 종종 태어날 때 내려지며 신체 발현의 특징, 철저한 임상평가, 그리고 다양한 전문적인 검사를 근거로 내립니다. 이런검사 중 하나 컴퓨터단층 촬영(CT) 같은 발달된 영상 기술을 사용해 근육이 얼마만큼 병에 영향을 받았는지알 수 있습니다. 컴퓨터단층촬영을 할 때 컴퓨터와 엑스레이(X-ray)가사용되며 신체의 특정 기관과 구조의 단면 이미지를 보여줍니다. 엑스레이검사는 특정한 손, 아래팔, 갈비뼈 그리고 어깨뼈의 기형을 파악하는 데 도움을 줍니다.
치료
치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 다르게 이루어집니다. 치료에는전문가들의 협조적인 노력이 필요합니다. 성형외과 수술로 가슴벽을 재건하고 적절한 위치에 갈비뼈를 이식할수 있습니다. 여성은 수술로 유방을 만들 수 있습니다. 몇몇경우에서 수술은 손 같은 신체의 다른 부분의 이상한 골격 치료에 도움을 주기 위해 할 수 있습니다. 골격계의기형으로 움직임에 제한을 받는다면 물리치료로 관절의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.
․ 유전상담
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportivetherapy)을 시도할 수 있습니다.
