배가 불러오고 통증을 단순 변비로 넘겼던 30대 여성이 희귀암을 진단 받고 시한부 삶을 살고 있다는 사연을 전했다. 그는 현재 치료를 통해 암 진행을 늦추고 있지만, 치료 효과가 얼마나 지속될지는 알 수 없는 상황에서 장례 계획까지 준비하고 있다.
영국 매체 미러 등 소개에 따르면 머지사이드 프레스콧에 사는 첼시 갤리모어(33세)는 어느 날 아침 극심한 복통으로 잠에서 깼다. 6시간 동안 거의 움직이지 못할 정도로 통증이 심해 병원을 찾았다. 검사 결과 장에서 8cm 크기의 종양이 발견됐고, 조직검사로 위장관기질종양(GIST)이라는 희귀암 진단을 받았다.
첼시는 이전부터 복부 팽만, 야간 발한, 피로감을 겪었지만 변비 때문이라고 생각했다. 이런 증상이 암 때문이라고는 생각하지 못해 변비약을 복용하고 있었던 것이다. 괜히 과하게 반응하는 것처럼 보이고 싶지 않아 병원을 찾는 데도 시간이 걸렸다.
첼시는 2024년 3월 수술을 받고 암세포 성장을 막는 표적치료제 이마티닙(imatinib) 치료를 시작했다. 이후 한동안 상태가 안정됐지만 2025년 말 암이 재발했고, 추가 검사에서 암이 진행된 상태가 확인됐다. 의료진은 현재 수술이 어렵고 완치를 목표로 하기 힘든 상태라고 설명했으며, 첼시는 생존 기간 연장을 위한 치료를 받고 있다.
11세 아들을 둔 첼시는 3개월마다 검사를 받으며 하루하루를 보내고 있다. 사실상 시한부 선고를 받은 상태에서 남은 시간을 가족과 친구들이 함께하는 추억으로 남기고 싶다고 전했다. 첼시는 자신의 투병 과정을 SNS에 공유하며 “나도 이 암을 알지 못했다. 비슷한 증상이 있다면 몸의 신호를 그냥 넘기지 말고 의료진과 상담하라”고 당부했다.
위장관기질종양,, 소화기관 벽에서 발생하는 희귀암…국내서도 매년 수백 명 진단
첼시가 투병 중인 위장관기질종양(이하 GIST)은 위와 장 등 소화기관 벽의 간질세포(interstitial cells of Cajal)에서 발생하는 희귀 종양이다. 간질세포는 위장관의 움직임을 조절하는 역할을 하는데, 이 세포의 유전자 변이로 인해 비정상적인 세포 증식이 일어나면서 GIST가 발생하는 것으로 알려져 있다. GIST는 전체 위장관 종양 중 1% 미만을 차지하며, 소화기관에서 발생하는 가장 흔한 간엽성 종양으로 분류된다.
GIST는 주로 중장년층에서 발생한다. 해외 연구에서는 진단 연령 평균이 약 60대 중후반으로 보고됐으며, 남녀 발생률 차이는 크지 않은 것으로 알려져 있다. 발생 부위는 위가 가장 많아 전체의 약 60~70%를 차지하고, 소장이 약 20~25%를 차지한다. 대장과 식도에서 발생하는 비율은 상대적으로 낮다.
대한의학회지에 발표된 연구에 따르면 국내 발생률은 연간 인구 100만 명당 약 16~22명 수준으로 보고되며, 국내 인구 규모에 적용하면 매년 약 800~1100명 정도의 신규 환자가 발생하는 것으로 추정된다. 국내 연구에서도 GIST는 위에서 가장 많이 발견됐고, 소장이 그다음으로 많았다. 다만 작은 크기의 GIST는 증상이 없거나 다른 검사 과정에서 우연히 발견되는 사례가 있어 실제 발생 규모는 통계보다 높을 가능성이 있다.
초기 GIST는 뚜렷한 증상이 없는 환자가 많다. 종양이 커지면 복부 통증, 복부 불편감, 배가 부른 느낌, 구토, 위장관 출혈로 인한 검은 변, 빈혈 등이 나타날 수 있다. 증상이 소화불량이나 변비처럼 흔한 문제와 비슷해 발견이 늦어지는 환자도 있다.
치료는 종양의 크기, 발생 위치, 전이 여부, 재발 위험 등을 종합해 결정한다. 수술로 제거할 수 있는 GIST는 종양 절제가 주요 치료법이며, 재발 위험이 높거나 진행된 환자는 표적치료제 이마티닙(imatinib) 등 약물 치료를 시행한다. GIST는 과거 치료 선택지가 제한적이었지만, 특정 유전자 변이를 표적으로 하는 치료제가 개발되면서 장기간 관리가 가능한 질환으로 변화하고 있다.
