환자들은 출생 시점부터 반복적으로 피부 및 점막에 물집과 상처가 생기고 극심한 통증과 가려움에 시달린다. 상처의 이차 감염과 식도 협착으로 인한 연하곤란, 만성 빈혈, 내부 장기 부전 등의 증세가 흔하게 동반된다. 또한 만성적으로 상처 부위에서 발생하는 피부편평세포암, 관절구축과 손발가락 붙음증(합지증) 등이 보고되기도 한다.
지금까지의 치료는 마땅한 치료제가 없어 증상을 완하하는 대증요법에만 의존해왔다. 그런데, 최근 유전자 재조합 7형 콜라겐 주입 치료 및 약물치료, 세포치료, 유전자치료 등 새로운 치료법 연구가 활발히 이뤄지고 있다. 여기서 유전자치료가 근본적인 치료법으로 평가된다.
실제로 올해 5월 일주일에 한 번 피부에 바르는 젤 형태의 유전자 치료제가 임상시험 결과 효능을 인정받으며 글로벌 승인을 획득했다. 나스닥 상장사인 크리스탈 바이오텍(Krystal Biotech)이 개발한 국소 유전자 치료제 ‘바이주벡(제품명 Vyjuvek, beremagene geperpavec, B-VEC)'은 근본 치료 옵션으로 거론된다.
바이주벡은 질환의 주요 발병원인으로 지목되는 해당 COL7A1 유전자를 단순포진 바이러스 1형(HSV-1) 벡터에 태워 피부 세포에 직접 전달하고, 피부 구조를 안정화하는 COL7 단백질 피브릴을 복원시키는 작용기전을 가졌다.
